Hudsjukdomar
Aagenaes syndrom
Aarskogs syndrom
Chemodectomas i buken med kutana angiolipomas
Frånvaro av fingeravtryck medfödd milia
Acanthosis nigricans – Inte en sällsynt sjukdom
Förvärvad generaliserad lipodystrofi
Acral peeling skin syndrom
Acrodermatitis
Acrodermatitis enteropathica
Acrogeria, Gottron type
Acrokeratoelastoidosis of Costa
Actinic lichen planus
Akut febril neutrofil dermatos
Akut intermittent porfyri
Adams-Olivers syndrom
Adiposis dolorosa
VuxEN syndrom
T-cell leukemi / lymfom hos vuxna
Ainhum
Al-Gazali- Donnai-Mueller syndrom – Albinism dövhet syndrom
Alkaptonuria
Alopecia epilepsi oligofreni syndrom av Moynahan
Alopecia totalis
Alopecia universalis
Alopecia, epilepsi, pyorré, mental subnormalitet
Alopecia-kontrakturer -dvärgism-intellektuellt funktionshinder syndrom
Al opecia-intellektuellt funktionshinder syndrom
Ambras syndrom
Ameloonychohypohidrotic syndrom
Aminolevulinat dehydratasbrist porfyri
Amyopatisk dermatomyosit – Angioma serpiginosum
Ankyloblepharon-ektodermala defekter – klyft läpp / gom syndrom – Ringformad atrofisk lichen planus – Annular lichen planus
Anonychia-onychodystrophy with hypoplasia or fravaro av distala phalanges
Antecubital pterygium
Aplasia cutis congenita
Aplasia cutis congenita intestinal lymphangiectasia
Aplasia cutis congenita of extremities recessive
AREDYLD
Arterial tortuosity syndrom
Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrom
Arthrogryposis och ektodermal dysplasi
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrom
Arthrogryposis, ektodermal dysplasi, klyft läpp / gom och utvecklingsfördröjning
Ataxia telangiectasia
Atrophic lichen planus
Atrophoderma of Pasini and Pierini
Atrophoderma vermiculata
Autosomal dominerande dövhet-onychody strophy syndrom – Autosomal dominant hyper IgE syndrom
Autosomal dominant palmoplantar keratoderma och medfödd alopeci
Autosomal erytropoietisk protoporphyria
Autosomal recessiv candidiasis familjär kronisk mukokutan
Autosomal recessiv palmoplantar keratoderma och medfödd alopan Riley-Ruvalcaba syndrom – Barber Say syndrom
Barraquer-Simons syndrom
Basaran Yilmaz syndrom
Bazex-Dupre-Christol syndrom
Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom
Becker nevus syndrom
Beckers nevus
Behçet-sjukdom
godartat ekcrine spiradenom
Biotinidasbrist
Birt-Hogg-Dube syndrom
Bjornstad syndrom
Blau syndrom
Blepharo-cheilo-odontiskt syndrom
Bloom syndrom – Blue gummible nevus syndrom
Book syndrom
Bork Stender Schmidt syndrom
Brittle cornea syndrom
Brunsting-Perry syndrom
Bullös dystrofi ärftlig makulär typ
Buschke-Ollendorff syndrom
Campomelia Cumm ing-typ – Cantu syndrom – Kardiovaskulärt Ehlers-Danlos syndrom
Kardiofaciokutant syndrom
Kardiomyopati utvidgat med ullhår och keratoderma
Carney-komplex
Broskhårhypoplasi – Cerebellär ataxia ektodermal dysplasi – Cerebral dysgenes, neuropati, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome – Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome – Cerebrotendinous xanthomatosis
Cervical hypertrichosis perifer neuropathy
Chanarin-Dorfman syndrom – Chediak- Higashi syndrom
Cheilitis glandularis
BARN syndrom
Chorea-acanthocytosis
Chromhidrosis & Kromosom 17q11.plantar keratoderma
Palmoplantar keratoderma-sclerodactyly syndrom
Papillon Lefevre syndrom
Parapsoriasis
Parkes Weber syndrom
Peeling skin syndrom
PEHO syndrom
Pemphigus vulgaris
Periodontalt Ehlers-Danlos syndrom
Peutz-Jeghers syndrom
Piebaldism
Pigmenterad purpurisk dermatos
Pili annulati
Pili torti
Pili torti utvecklingsfördröjning neurologiska abnormiteter
Pilodental dysplasi med brytningsfel
Pilomatrixoma
Pinheiro Freire-Maia Miranda syndrom
Pityriasis lichenoides
Pityriasis lichenoides chronica
Pityriasis lichenoides et varioliformis acuta
Pityriasis rubra pilaris
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Poikiloderma med neutropeni
Popliteal pterygium syndrom, Bartsocas-Papas typ
Porokeratosis of Mibelli
Porokeratosis, disseminated ytlig aktinisk 1
Porokeratosis, disseminerad ytlig actinic 2
Porphyria cutanea tarda
Pretibial epidermolysis bullosa
Primär skära aneös amyloidos – Progeria – Progeroid kortväxt med pigmenterad nevi – Progeroid syndrom Små typ – Progestogen överkänslighet
Progressiv osseös heteroplasi
Prolidasbrist
Spridande trichilemmal cysta
Proteus syndrom
Proteusliknande syndrom
Pruritic urticarial papules plack av graviditet
Pseudoainhum
Pseudohypoparathyroidism typ 1A
Pseudohypoparathyroidism typ 1C
Pseudopelade of Brocq
Pseudopseudohypoparathyroidism
Pseudoxanthoma elasticum
Punctate palmoplantar keratoderma typ 2
Punctate palmoplantar keratoderma type I
Pustulosis palmaris et plantaris
Pyoderma gangrenosum
Pyogen artrit, pyoderma gangrenosum and acne
Pyogenic granuloma – Inte en sällsynt sjukdom
Pyramidala molar- onormalt överläppssyndrom
Quinquaud folliculitis decalvans
Rabson-Mendenhall syndrom
Recessiv dystrofisk epidermolys bullosa-generaliserad övrigt
Röd hudpigmentavvikelse i Nya Guinea
Refsumsjukdom
Reynolds syndrom
Rabdomyomatös mesenkymal hamartom
Roch-Leri mesosomatös lipomatos
Rombo syndrom
Rosai-Dorfmans sjukdom
SAPHO syndrom
Satoyoshi syndrom
Hårbotten defekter postaxial polydactyly
Scalp ear nipple syndrome – SCARF syndrom
Schinzel Giedion syndrom
Schwannomatosis
Scleromyxedema
Seborrheisk keratos – Inte en sällsynt sjukdom
Allvarlig generaliserad recessiv dystrofisk epidermolys bullosa > Sezary syndrom – KORT syndrom
Sjogren-Larsson syndrom
Sjogren-Larsson-liknande syndrom
Medfödd myasteniskt syndrom med lång kanal – Sneddons syndrom
Spinocerebellär ataxi 34
Spitz nevus
Spondylodysplastiskt Ehlers-Danlos syndrom
Spondyloepimetaphyseal dysplasi gemensam slapphet | SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
Steatocystom multiplex
Steatocystom multiplex med naturtänder
Stevens-Johnsons syndrom / toxisk epidermal nekrolys
Stiff skin syndrome – Stoll Alembik Finck syndro mig – Sturge-Webers syndrom – Subkorneal pustulär dermatos
Swyer syndrom
Syringocystadenoma papilliferum
Systemisk sklerodermi
TARP syndrom
Taurodontia, frånvarande tänder, glest hårsyndrom
Telfer socker Jaegers syndrom
Temple-Baraitser syndrom
Tietz syndrom
Övergående bullös dermolys hos nyfödda
Tricho-dento-osseous syndrom
Trichodental syndrom
Trikomegali med intellektuell funktionsnedsättning, dvärghet och pigmentdegeneration av näthinna
Trichorhinophalangeal syndrom typ 1
Trichorhinophalangeal syndrom typ 2
Trichorhinophalangeal syndrom typ 3
Trichostasis spinulosa
Trichothiodystrophy
Tuberous sclerosis complex
Tumor nekros factor receptor-associerat periodiskt syndrom
Tjugospikdystrofi
Tylos med matstrupscancer
Tyrosinemi typ 2
Ulerytem ophryogenes
Okombibelt hårsyndrom
UV-känsligt syndrom
Van Den Bosch syndrom
Variegate porfyri
Vaskula r Ehlers-Danlos syndrom – Skada nevus acanthokeratolytic
Vici syndrom
Vitiligo – Inte en sällsynt sjukdom
Vohwinkel syndrom
Waardenburg syndrom typ 1
Waardenburg syndrom typ 2
Waardenburg syndrom typ 3
Waardenburg syndrom typ 4 – Wells syndrom – Werner syndrom
Weyers akrofacial dysostos
Vit svamp nevus av kanon
Wiskott Aldrich syndrom
Witkop syndrom
Ulligt hår hypotrichosis everted underläpp och enastående öron
Ullhårssyndrom
Rynkigt hudsyndrom
Wyburn-Mason syndrom
X-kopplat medfödd generaliserad hypertrikos
X-kopplad dominerande kondrodysplasi punctata 2
X-kopplad hypohidrotisk ektodermal dysplasi – X-bundet ichthyosis
X-bundet intellektuell funktionsnedsättning – kort statur – fetma
Xanthoma disseminatum
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum, varianttyp
Yellow nail syndrom – Yemenite dövblind hypopigmenteringssyndrom
Zlotogora syndrom