Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) (Svenska)

Vänligen logga in för att se bilderna eller gå med i College idag.

Etiologi

Den vanligaste bakre hornhinnedystrofin, kännetecknad av en långsamt progressiv dysfunktion i hornhinnens endotel som så småningom resulterar i hornhinnansödem och nedsatt syn; resulterande stroma- och epitelödem leder till epitelial bullae

Studier av familjära FECD-fall visar att sjukdomen har ett autosomalt dominerande arvsmönster. Majoriteten av patienterna med FECD har emellertid sporadisk sjukdom, utan familjehistoria.

ICD3-klassificeringen kategoriserar FECD-patienter som de med: 1) tidig debut FECD, 2) identifierade genetiska loci och 3) sjukdomar utan känd arv

Predisponerande faktorer

De flesta fall börjar under det fjärde decenniet eller senare
Kvinna: manlig övervägande = 2,5: 1 till 3: 1
En sällsynt tidig- debutvariant börjar under det första decenniet av livet
Rökning

Symptom på Fuchs endotelial hornhinnedystrofi

Ingen i de tidiga stadierna
Symptom sällsynta under 50 års ålder
Bländning och suddig syn, speciellt vid vakning (symtom accentuerad av hornhinnesödem över natten)
Dagsförändringar i refraktion (relativt myopisk vid vakning)
Skarp smärta (vid epitelial bullae brister)

Tecken på Fuchs endotelial hornhinna dystrofi

Bilateral (kan vara asymmetrisk)
Central hornhinna påverkad (kan sträcka sig till periferin i tid)

• excrescences on poster ior yta (guttata) producerar ”slagen metall” utseende och avbryter spegelbild av endotel
• förtjockat Descemets membran
• finpigmentdammning på endotel
• cystisk epitelödem, slipat glasutseende (bullös keratopati)
• stromalt ödem och förtjockning (endotelkompensation)
• posterior stromal ärrbildning

Förlust av kontrastkänslighet
Minskad hornhinnakänslighet – Fuchs Dystrofi har klassificerats av ett antal myndigheter,
men ingen har fått universell acceptans

Differentialdiagnos

Pseudofakisk eller afakisk bullös keratopati
Bakre polymorf dystrofi
Cornea guttata (ofta listad som en dystrofi, men inte nödvändigtvis progressiv)
Corneal hydrops (i keratoconus)
Kontaktlinsöverdrag

Hantering av Fuchs endothelial corneal dystrofi av optiker

Utövare bör erkänna sina begränsningar och vid behov söka ytterligare råd eller hänvisa patienten någon annanstans

Icke farmakologisk

Fotografering och avbildning, inklusive spegelmikroskopi (om tillgängligt)
Mätning av centralt hornhinnans tjocklek (CCT) för övervakning av sjukdomsprogression
(GRADE *: Bevisnivå = låg, rekommendationsstyrka = stark)

Om det finns smärta kan en terapeutisk kontaktlins skydda exponerade hornhinnans nerver och minska friktionen mellan lockets marginaler och bulla vid blinkning (GRADE * : Bevisnivå = låg, rekommendationsstyrka = svag)

Farmakologisk

Okulära smörjmedel för symptomatisk lindring (droppar för användning under dagen, omedicinsk salva för användning vid sänggåendet)
(GRADE *: Bevisnivå = låg, rekommendationsstyrka = stark)

Oc. natriumklorid 5% eller gutt. natriumklorid 5% (i svåra fall med ihållande ödem) appliceras på morgonen och vid behov. Dosen kommer att behöva varieras eftersom nyttan eller på annat sätt för att kontrollera patientens symtom blir uppenbar
(GRADE *: Evidensnivå = låg, Rekommendationsstyrka = stark)

Hanteringskategori

B1: initial hantering, möjlig rutinreferens (modifierat uttalande)

Möjlig hantering av ögonläkare

Bekräftelse av diagnos
Fotografering och avbildning, inklusive spegelmikroskopi
Mätning av CCT för övervakning av sjukdomsprogression
Upprepa bedömning för att fastställa progression
När tillstånd inte längre svarar på symtomhantering kan erbjuda
kirurgi:

• bakre lamelltransplantation (för närvarande den föredragna behandlingen för irreversibel korneal endotelkompensation);
• tekniker inkluderar:
  • Descemets Stripping Automated Endothelial Keratoplasty, DSAEK
  • Descemets Stripping Endotel Keratoplasty, DSEK
  • Descemets Membran Endotel Keratoplasty , DMEK
• penetrerande keratoplasti
• någon av ovanstående procedurer kan kombineras med kataraktoperation om detta kliniskt indikeras

Endotelial keratoplastiprocedurer har till stor del ersatt PK för FECD, även om överlägsenheten hos dessa tekniker inte har visats med RCT. Prospektiva nationella registerdata från Australien och Storbritannien visar högre transplantationsfel än vad som ses efter PK.Dessa högre felfrekvenser av EK jämfört med PK kan vara acceptabla med tanke på de etablerade fördelarna med proceduren, inklusive lägre brytningsfel, strukturell globintegritet och snabbare visuell återhämtning. p> Källor till bevis

Greenrod EB, Jones MN, Kaye S, Larkin DF; National Health Service Blood and Transplant Ocular Tissue Advisory Group and Contributing Ophthalmologists (Ocular Tissue Advisory Group Audit Study 16). Centrum- och kirurgeffekt på resultatet av endotelkeratoplastik kontra penetrerande keratoplastik i Storbritannien. Am J Oftalmol. 2014; 158 (5): 957-66

Knezović I, Dekaris I, Gabrić N, Cerovski J, Barisić A, Bosnar D, Rastegorac P, Parać A. Terapeutisk effekt av 5% hypertonisk NaCl-lösning i patienter med bullös keratopati. Coll Antropol. 2006; 30: 405-8

Nanavaty MA, Wang X, Shortt AJ. Endotelial keratoplasty kontra penetrerande keratoplasty för Fuchs endotelial dystrofi. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 2: CD008420

Nagarsheth M, Singh A, Schmotzer B, Babineau DC, Sugar J, Lee WB, Ivengar SK, Lass JH; Fuchs Genetics Multi-Center Study Group. Förhållandet mellan Fuchs Endotelial hornhinnedystrofi svårighetsgrad och glaukom och / eller okulär hypertoni. Arch Oftalmol. 2012; 130: 1384-8

Kopplin LJ, Przepyszny K, Schmotzer B et al (för Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy Genetics Multi-Center Study Group). Förhållande mellan Fuchs endotelial hornhinnedystrofi Svårighetsgrad och tjocklek i centrala hornhinnan. Arch Oftalmol. 2012; 130: 433-9

Rice GD, Wright K, Silverstein SM. En retrospektiv studie av sambandet mellan Fuchs endoteldystrofi och glaukom. Clin Ophthalmol.2014; 8: 2155-9

Stuart AJ, Romano V, Virgili G, Shortt AJ. Descemets membranendotelial keratoplasty (DMEK) kontra Descemets stripping automatiserad endotelial keratoplasty (DSAEK) för hornhinnens endotelialt misslyckande. Cochrane Database Syst Rev. 2018; 6: CD012097

Williams KA, Keane MC, Coffey NE, Jones VJ, Mills RAD, Coster DJ. Australiensiska hornhinnegraftregistreringsrapporten. South Australian Health and Medical Research Institute 2018

Anmärkning om hornhinnedystrofi

Hornhinnedystrofi är progressiva, vanligtvis bilaterala, mest ärvda, förändringar i hornhinnans transparens som utvecklas utan inflammation. Tidigare har nomenklaturen för de många dystroferna ofta orsakat förvirring. En nyare klassificering (IC3D-klassificeringen) har föreslagits som integrerar uppdaterad information om fenotypisk beskrivning, histopatologisk undersökning och genetisk analys:

I daglig klinisk praxis är de vanligaste hornhinnedystrofierna är Epithelial Basement Membrane Dystrophy (Map-Dot-Fingerprint Dystrophy, Cogans Dystrophy), som påverkar epitelet och predisponerar för återkommande hornhinnepitelial erosion (se den kliniska hanteringsriktlinjen för det namnet) och Fuchs endotelial hornhinnedystrofi, ämnet för denna kliniska hantering Riktlinje.

Layöversikt

En hornhinnedystrofi är ett tillstånd där hornhinnan (det tydliga fönstret i ögat) tappar sin normala transparens. Det är vanligtvis ärftligt, påverkar båda ögonen och är progressivt. Det finns ingen inflammation eller infektion. Denna speciella hornhinnedystrofi beskrevs först av en österrikisk ögonläkare, Ernst Fuchs, 1910, och den har fått hans namn sedan dess. I detta tillstånd fungerar cellerna på baksidan av hornhinnan (endotelcellerna), som normalt pumpar vatten ut ur hornhinnan och håller den klar, och fungerar inte längre ordentligt. Som ett resultat blir hornhinnan vattenloggad och grumlig och synen blir dimmig. Tillståndet är först smärtfritt, men om det i ett senare skede bildas blåsor på hornhinnans yta och sedan spricker kan skarp smärta uppstå. Ingen behandling är tillgänglig för att vända detta tillstånd, men om synen påverkas kraftigt eller ögat är smärtsamt kan ögonläkaren rekommendera ett hornhinnetransplantationsförfarande. Detta har en god chans att förbättra synen och göra ögat bekvämt.