Allvarlig kombinerad immunbrist (SCID) hos barn

Vad är SCID hos barn?

SCID är en mycket sällsynt sjukdom som kan vara dödlig. Det får ett barn att ha ett mycket svagt immunförsvar. Som ett resultat kan barnet inte bekämpa även milda infektioner. Sjukdomen kallas också syndromet ”att leva i bubblan” eftersom att leva i en normal miljö kan vara dödlig för ett barn som har det. Denna sjukdom överförs från föräldrar till barn (ärftlig).

Barn med SCID blir mycket sjuka med infektioner som lunginflammation, hjärnhinneinflammation och vattkoppor. De kan dö innan de når sin första födelsedag. Men det finns behandlingar som kan lyckas.

Vad orsakar SCID hos ett barn?

Många genetiska problem kan orsaka SCID. Dessa problem gör att de vita blodkropparna i blodet (T- och B-celler) är mindre kapabla att bekämpa infektioner. Barnets immunsystem har problem med att försvara kroppen mot bakterier, virus och svampar.

Det finns flera typer av SCID. De två vanligaste typerna är klassisk X-länkad och ADA-brist.

Vilka är symtomen på SCID hos ett barn?

SCID-symtom börjar vanligtvis inom det första året av ett barn liv. Nedan följer de vanligaste symptomen på SCID. Men symtom kan förekomma lite annorlunda hos varje barn.

Vanligtvis kommer barnet att ha många allvarliga infektioner, livshotande infektioner eller båda. Infektioner behandlas inte lätt. Och läkemedel för att behandla infektioner fungerar inte bra. Vanliga infektioner inkluderar:

• Lunginflammation

• Upprepade öroninfektioner

• Meningit

• Blodinfektion

• Kroniska hudinfektioner

• Jästinfektioner i munnen och blöjaområdet

• Diarré

• Leverinfektion (hepatit )

Hur diagnostiseras SCID hos ett barn?

Vårdgivaren kommer att fråga om ditt barns symtom och hälsohistoria. Han eller hon kommer att ge din barn en fysisk undersökning. Ditt barn kan behöva flera blodprov för att bekräfta diagnosen.

Hur behandlas SCID hos ett barn?

Behandlingen beror på ditt barns symptom, ålder, och allmän hälsa. Det beror också på hur svårt tillståndet är.

Behandling av SCID inkluderar:

• Behandling av den aktuella infektionen

• Undvik bakterier och förhindra nya infektioner

• Fixa immunförsvaret pr oblem (immunbrist)

Den bästa behandlingen för denna sjukdom är en benmärgstransplantation som ger en chans att bota. I en benmärgstransplantation transplanteras benmärgsceller från en frisk person till barnet. Benmärg är den mjuka, svampiga vävnaden som finns i benen. Det hjälper till att bilda blodkroppar och är platsen där kroppen lagrar blodkroppar.

En benmärgstransplantation har den bästa chansen att arbeta om det görs under ett barns första tre månader av livet. Målet med benmärgstransplantation är att hjälpa barnets immunsystem att fungera bättre. Sladdblod kan också användas för transplantationen.

Forskare har haft viss framgång med att använda genterapi för att behandla SCID. Men genterapi är fortfarande i de experimentella stadierna.

Kan SCID förebyggas hos barn?

Eftersom denna sjukdom är ärvlig bör föräldrar till barn med SCID fundera på att prata med en genetisk rådgivare . Rådgivaren kan prata med dig om genetisk testning och familjeplanering.

Viktiga punkter om SCID hos barn

• SCID är en sjukdom som överförs från föräldrar till barn (ärvt).

• Det är en mycket sällsynt livshotande sjukdom.

• Sjukdomen får ett barn att få mycket svagt immunförsvar.

• Den bästa behandlingen för denna sjukdom är en benmärgstransplantation.

• Föräldrar till barn med SCID bör prata med en genetisk rådgivare om genetisk testning och familjeplanering.

Nästa steg

Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos ditt barns vårdgivare:

• Vet anledningen till besöket och vad du vill ska hända.

• Innan du besöker skriver du ner frågor du vill ha svar på.

• Vid besöket skriver du ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller tester. Skriv också ner alla nya instruktioner som din leverantör ger dig för ditt barn.

• Vet varför ett nytt läkemedel eller behandling ordineras och hur det hjälper ditt barn. Vet också vad biverkningarna är.

• Fråga om ditt barns tillstånd kan behandlas på andra sätt.

• Vet varför ett test eller förfarande rekommenderas och vad resultaten kan betyda.

• Vet vad du kan förvänta dig om ditt barn inte tar medicinen eller gör testet eller proceduren.

• Om ditt barn har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för besöket.

• Vet hur du kan kontakta ditt barns leverantör efter kontorstid.Detta är viktigt om ditt barn blir sjuk och du har frågor eller behöver råd.