Polipoză adenomatoasă familială (FAP)

Ce este polipoză adenomatoasă familială (FAP)?

Polipoză adenomatoasă familială (FAP) este o afecțiune rară, ereditară, în care o persoană dezvoltă numeroase polipi precanceroși numiți adenoame în intestinul gros (colon și rect).

Polipii se dezvoltă în adolescență sau la începutul anilor 20. Numărul polipilor variază de la mai puțin de 100 la mii și, odată cu înaintarea în vârstă, polipii devin mai mari și mai problematici. În cele din urmă, unul sau mai multe dintre aceste adenoame vor deveni canceroase.

Fără tratament, pacienții cu FAP au un risc de aproape 100% pe viață de cancer colorectal. Șansa de a dezvolta cancer colorectal crește odată cu înaintarea în vârstă; vârsta medie la care oamenii sunt diagnosticați cu cancer este de 39 de ani.

Ce cauzează polipoza adenomatoasă familială (FAP)?

FAP apare la 1 din 10.000 de persoane. Este cauzată de mutații ale genei APC care interferează cu funcția proteinei produse de genă. Acest lucru permite celulelor să crească într-un mod necontrolat și le predispune la a deveni cancere. Majoritatea pacienților cu FAP au moștenit o mutație în APC de la unul dintre părinții lor, care au fost, de asemenea, afectați de FAP. Aproximativ 25% din timp mutația are loc atunci când un pacient este conceput și, în acest caz, nu există antecedente familiale de FAP la părinți.

Deoarece pacienții care se nasc cu o mutație APC au mutația în fiecare celule din colonul lor, dezvoltă sute și chiar mii de acești adenoame potențial precanceroase. Deoarece mutația se află în fiecare celulă din corpul pacienților, alte organe sunt susceptibile la creșteri, fie benigne, fie maligne.

Aceste alte organe includ:

• Oasele (osteoamele sunt tumori osoase benigne care afectează de obicei craniul și maxilarul).
• Gura (dinți neerupți, dinți suplimentari și odontoame).
• Retinele ochilor (hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar retinian ).
• Țesutul moale (tumori precum chisturile epidermoide și fibromele de pe piele).
• Țesutul fibros, cum ar fi în cicatrici (tumorile desmoide).
• Stomacul. Aproximativ 90% dintre pacienții cu FAP vor avea polipi în stomac. Cei mai comuni polipi stomacali sunt polipii benigni ai glandei fundice. Cancerul de stomac se dezvoltă ocazional din polipi stomacali (mai puțin de 2% din timp).
• Duodenul (prima parte a intestinului subțire). Aproape toți pacienții care au FAP vor dezvolta polipi în duoden și, ca urmare, un procent mic dintre acești pacienți poate avea cancer duodenal.
• Intestinul subțire. Uneori polipii se dezvoltă în intestinul subțire și foarte ocazional aceștia devin cancere. Acest lucru este foarte rar.
• Glanda tiroidă. Cancerul tiroidian este mai frecvent la pacienții cu FAP decât populația generală și de două ori mai frecvent la femei decât la bărbați. Este o versiune foarte benignă a cancerului (cancer papilar) și este aproape întotdeauna vindecat.
• Creierul. Cele mai frecvente tipuri de cancer cerebral în FAP includ meduloblastomul, astrocitomul și ependimomul. Acestea sunt rare, chiar și în FAP. FAP și cancerul cerebral sunt un tip de sindrom Turcot.

Tumori desmoide

Tumorile desmoide sunt excrescențe de țesut fibros care sunt rare în populația generală, dar se întâmplă în 15% a pacienților cu FAP. Uneori se dezvoltă foi albe dure de țesut desmoid, cauzând probleme fără a fi o tumoare. Alți 15% dintre pacienți primesc această versiune. 50% din tumorile desmoide cresc în interiorul abdomenului, 45% în peretele abdominal și 5% în afara abdomenului. În interiorul abdomenului, acestea urmează, în general, o intervenție chirurgicală abdominală și tind să crească în jurul arterelor (vaselor de sânge) până la intestin. Acest lucru face dificilă sau imposibilă îndepărtarea lor, cu excepția cazului în care o mare parte din intestinul subțire este, de asemenea, îndepărtat. Chiar și după ce sunt îndepărtate, tumorile desmoide au tendința de a reveni.

Boala desmoidă este a doua cea mai frecventă cauză de deces la pacienții cu FAP.

Riscul de apariție a tumorilor desmoide variază. Factorii de risc includ:

• Un istoric familial de tumori desmoide (ceilalți membri ai familiei au tumori desmoide).
• Sexul feminin.
• Având cel al lui Gardner sindrom.
• Având o mutație APC dincolo de codonul 1400 (o unitate a codului genetic).

Desmoizilor li se atribuie un stadiu, în funcție de mărimea lor, de simptomele cauzează și rata la care cresc:

• Desmoidele din stadiul I de obicei nu trebuie tratate sau sunt tratate cu sulindac (Clinoril®), un medicament antiinflamator.
• Desmoizii din stadiul II sunt de obicei tratați fie cu sulindac singur, fie în combinație cu un medicament care blochează estrogenii, cum ar fi raloxifenul (Evista®).
• Desmoizii din stadiul III sunt tratați cu chimioterapie ușoară.
• Desmoizii din stadiul IV sunt tratați cu chimioterapie extremă.

Deoarece 80% dintre desmoizii asociați cu FAP se dezvoltă în termen de trei ani de la o intervenție chirurgicală abdominală, pacienții cu risc crescut de desmoizi ar trebui să întârzie sau evitați intervenția chirurgicală.Chirurgia laparoscopică (intervenția chirurgicală efectuată prin incizii foarte mici la nivelul „găurii cheii” din abdomen) poate reduce trauma și reduce riscul apariției tumorilor desmoide.

Boala desmoidă devine mai ușoară pe măsură ce pacienții îmbătrânesc. La aproximativ 12% dintre pacienți, desmoizii dispar singuri. Din păcate, la 7% dintre pacienții cu desmoizi, boala este fatală.

Cum este moștenită polipoză adenomatoasă familială (FAP)?

FAP este moștenită într-un mod „autosomal dominant”:

1. Toată lumea are două copii ale genei APC.
2. Persoanele care au FAP au o mutație (modificare) într-o singură copie a genei APC.
3. Copia genei cu mutația poate fi transmisă generațiilor viitoare.
4. Șansa ca un copil al cuiva cu FAP să moștenească copia genei cu mutația este de 50%.

Persoanele cărora li se diagnosticează FAP ar trebui să le spună membrilor familiei despre diagnosticul lor și să îi încurajeze să fie consiliați genetic. Această evaluare include istoricul personal, istoricul familial și testarea genetică pentru mutația genei APC. Pacientul va primi, de asemenea, recomandări pentru a menține familia sănătoasă și pentru a preveni cancerul.

Fiți util, util și informații relevante despre sănătate + wellness

enews