Imunodeficiența combinată severă (SCID) la copii

Ce este SCID la copii?

SCID este o boală foarte rară care poate fi mortală. Provoacă un copil să aibă un sistem imunitar foarte slab. Drept urmare, copilul nu este capabil să combată chiar și infecțiile ușoare. Boala este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindromul „trăirea în bule”, deoarece trăirea într-un mediu normal poate fi fatală pentru un copil care o are. Această boală este transmisă de la părinți la copil (moștenit). Copiii cu SCID se îmbolnăvesc foarte mult de infecții precum pneumonia, meningita și varicela. Pot muri înainte de a împlini prima aniversare. Dar sunt disponibile tratamente care pot avea succes.

Ce cauzează SCID la un copil?

Multe probleme genetice pot provoca SCID. Aceste probleme fac celulele albe din sânge (celulele T și B) mai puțin capabile să lupte împotriva infecțiilor. Sistemul imunitar al copilului are probleme în apărarea organismului împotriva bacteriilor, virușilor și ciuperci.

Există mai multe tipuri de SCID. Cele mai frecvente 2 tipuri sunt deficiențele clasice legate de X și ADA.

Care sunt simptomele SCID la un copil?

Simptomele SCID încep de obicei în primul an al copilului viaţă. Mai jos sunt cele mai frecvente simptome ale SCID. Dar simptomele pot apărea puțin diferit la fiecare copil.

De obicei, copilul va avea multe infecții grave, infecții care pun viața în pericol sau ambele. Infecțiile nu sunt ușor de tratat. Și medicamentele pentru tratarea infecțiilor nu funcționează bine. Infecțiile frecvente includ:

• Pneumonie

• Infecții repetate ale urechii

• Menenita

• Infecție cu sânge

• Infecții cronice ale pielii

• Infecții cu drojdie în zona gurii și scutecului

• Diaree

• Infecție hepatică (hepatită )

Cum este diagnosticat SCID la un copil?

Furnizorul de asistență medicală va întreba despre simptomele copilului dvs. și despre istoricul sănătății. copilului un examen fizic. Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie de mai multe analize de sânge pentru a confirma diagnosticul.

Cum se tratează SCID la un copil?

Tratamentul va depinde de simptomele copilului dumneavoastră, de vârstă, și starea generală de sănătate. Va depinde, de asemenea, de cât de severă este afecțiunea.

Tratamentul pentru SCID include:

• Tratarea infecției actuale

• Evitarea germenilor și prevenirea infecțiilor noi

• Fixarea sistemului imunitar pr oblem (imunodeficiență)

Cel mai bun tratament pentru această boală este un transplant de măduvă osoasă, care oferă șanse de vindecare. Într-un transplant de măduvă osoasă, celulele măduvei osoase sunt transplantate de la o persoană sănătoasă la copil. Măduva osoasă este țesutul moale, spongios, care se găsește în interiorul oaselor. Ajută la formarea celulelor sanguine și este locul în care corpul stochează celulele sanguine.

Un transplant de măduvă osoasă are cele mai mari șanse de a lucra dacă se face în primele 3 luni de viață ale unui copil. Scopul transplantului de măduvă osoasă este de a ajuta sistemul imunitar al copilului să funcționeze mai bine. Sângele din cordon ombilical poate fi, de asemenea, utilizat pentru transplant.

Cercetătorii au avut un anumit succes folosind terapia genică pentru tratarea SCID. Dar terapia genetică este încă în stadiile experimentale.

SCID poate fi prevenit la copii?

Deoarece această tulburare este moștenită, părinții copiilor cu SCID ar trebui să se gândească să discute cu un consilier genetic. . Consilierul vă poate vorbi despre testarea genetică și planificarea familială.

Puncte cheie despre SCID la copii

• SCID este o boală transmisă de la părinți la copii (moștenit).

• Este o boală foarte rară, care pune viața în pericol.

• Boala face ca un copil să aibă sistem imunitar foarte slab.

• Cel mai bun tratament pentru această boală este un transplant de măduvă osoasă.

• Părinții copiilor cu SCID ar trebui să discute cu un consilier genetic despre testarea genetică și planificarea familială.

Pașii următori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de la o vizită la furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră:

• Cunoașteți motivul vizitei și ce doriți să se întâmple.

• Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.

• La vizită, scrieți numele unui nou diagnostic și orice alte medicamente, tratamente sau teste noi. Scrieți, de asemenea, orice instrucțiuni noi pe care vi le oferă furnizorul pentru copilul dvs.

• Aflați de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta copilul. Știți, de asemenea, care sunt efectele secundare.

• Întrebați dacă starea copilului dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.

• Știți de ce se recomandă un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.

• Știți la ce să vă așteptați dacă copilul dumneavoastră nu ia medicamentul sau nu face testul sau procedura.

• Dacă copilul dvs. are o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.

• Știți cum vă poate contacta furnizorul copilului dumneavoastră după programul de lucru.Acest lucru este important dacă copilul dumneavoastră se îmbolnăvește și aveți întrebări sau aveți nevoie de sfaturi.