Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) (Română)

Vă rugăm să vă autentificați pentru a vizualiza imaginile sau pentru a vă alătura Colegiul de astăzi.

Etiologie

Cea mai frecventă distrofie a corneei posterioare, caracterizată printr-o disfuncție lent progresivă a endoteliului corneean care are ca rezultat în cele din urmă un edem corneean și o vedere redusă; edemul stromal și epitelial rezultat duce la bulle epiteliale

Studiile cazurilor familiale FECD arată că boala are un model de moștenire autosomal dominant. Cu toate acestea, majoritatea pacienților cu FECD au boli sporadice, fără antecedente familiale

Clasificarea ICD3 clasifică pacienții FECD ca fiind cei cu: 1) FECD cu debut precoce, 2) loci genetici identificați și 3) boală fără moștenire cunoscută

Factori predispozanți

Majoritatea cazurilor încep în deceniul al patrulea sau mai târziu
Femelă: predominanță masculină = 2,5: 1 până la 3: 1
Un timpuriu rar varianta de debut începe în primul deceniu de viață
Fumatul

Simptomele distrofiei corneene endoteliale Fuchs

Niciunul în stadiile incipiente
Simptome rare sub 50 de ani
Strălucire și vedere încețoșată în special la trezire (simptome accentuate de edem cornean peste noapte)
Modificări diurne în refracție (relativ miop la trezire)
Durere ascuțită (când se rupe bulele epiteliale)

Semne ale corneei endoteliale Fuchs distrofie

Bilaterală (poate fi asimetrică)
Corneea centrală afectată (se poate extinde în periferie în timp)

• excrescențe pe poster Suprafața orizontală (guttata) produce aspectul „metalului bătut” și întrerupe imaginea speculară a endoteliului
• membrana Descemet îngroșată
• pulverizarea fină a pigmentului pe endoteliu
• edem epitelial chistic, aspect de sticlă măcinată (cheratopatie buloasă)
• edem stromal și îngroșare (decompensare endotelială)
• cicatrici stromale posterioare

Pierderea sensibilității la contrast
Sensibilitate corneeană redusă
Etapele distrofiei Fuchs au fost clasificate de o serie de autorități, dar niciuna nu a obținut acceptarea universală

Diagnostic diferențial

Cheratopatie buloasă pseudofagică sau afakică
Distrofie polimorfă posterioară
Cornea guttata (adesea listată ca distrofie, dar nu neapărat progresivă)
Hydrops cornean (în keratoconus)
Îmbrăcămintea lentilelor de contact

Managementul corneei endoteliale Fuchs distrofia de către optometrist

Practicanții ar trebui să-și recunoască limitele și, dacă este necesar, să solicite sfaturi suplimentare sau trimite pacientul în altă parte

Non farmacologic

Fotografie și imagistică, inclusiv microscopie speculară (dacă este disponibilă)
Măsurarea grosimii corneei centrale (CCT) pentru monitorizarea progresiei bolii
(GRADE *: Nivel de dovezi = scăzut, Puterea recomandării = puternic)

În cazul în care există durere, o lentilă de contact terapeutică poate proteja nervii corneei expuși și reduce fricțiunea între marginile capacului și bulele la clipire (GRADE * : Nivel de dovezi = scăzut, Puterea recomandării = slab)

Farmacologic

Lubrifianți oculari pentru ameliorarea simptomatică (picături pentru utilizare în timpul zilei, unguent nemedicinat pentru utilizare la culcare)
(GRAD *: Nivel de dovezi = scăzut, Puterea recomandării = puternic)

Oc. clorură de sodiu 5% sau gută. clorură de sodiu 5% (în cazuri severe cu edem persistent) aplicat dimineața și după caz. Dozajul va trebui să fie variat pe măsură ce devine evidentă utilitatea sau altfel în controlul simptomelor pacientului
(GRAD *: Nivel de dovezi = scăzut, Puterea recomandării = puternic)

Categoria de management

B1: management inițial, posibilă trimitere de rutină (declarație modificată)

Management posibil de către oftalmolog

Confirmarea diagnosticului
Fotografie și imagistică, inclusiv microscopie speculară
Măsurare de CCT pentru monitorizarea progresiei bolii
Repetați evaluarea pentru a stabili progresia
Când starea nu mai răspunde la gestionarea simptomelor, poate oferi o intervenție chirurgicală:

• transplantul lamelar posterior (în prezent tratamentul preferat pentru decompensarea ireversibilă a endoteliului corneean);
• tehnicile includ:
  • Keratoplastia endotelială automată Stripping de la Descemet, DSAEK
  • Descemet Keratoplastia endotelială decapabilă, DSEK
  • Keratoplastia endotelială a membranei Descemet , DMEK
• cheratoplastie penetrantă
• oricare dintre procedurile de mai sus poate fi combinată cu o intervenție chirurgicală de cataractă dacă acest lucru este indicat clinic

Procedurile de keratoplastie endotelială au înlocuit în mare măsură PK pentru FECD, deși superioritatea acestor tehnici nu a fost demonstrată folosind ECA. Datele potențiale ale registrului național din Australia și Marea Britanie arată rate mai mari de eșec al transplantului decât se observă după PK.Aceste rate mai mari de eșec ale EK în comparație cu PK pot fi acceptabile având în vedere beneficiile stabilite
ale procedurii, inclusiv o eroare de refracție mai mică, integritatea structurală a globului și o recuperare vizuală mai rapidă

Baza dovezilor

Surse de dovezi

Greenrod EB, Jones MN, Kaye S, Larkin DF; Grupul consultativ al Serviciului Național de Sănătate și Transplant de țesut ocular și oftalmologi care contribuie (Studiul de audit al grupului consultativ de țesut ocular 16). Efectul centrului și chirurgului asupra rezultatelor keratoplastiei endoteliale versus keratoplastiei penetrante în Regatul Unit. Sunt J Oftalmol. 2014; 158 (5): 957-66

Knezović I, Dekaris I, Gabrić N, Cerovski J, Barisić A, Bosnar D, Rastegorac P, Parać A. Eficacitatea terapeutică a soluției hipertonice de NaCl 5% în pacienți cu cheratopatie buloasă. Coll Antropol. 2006; 30: 405-8

Nanavaty MA, Wang X, Shortt AJ. Keratoplastia endotelială versus keratoplastia penetrantă pentru distrofia endotelială Fuchs. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 2: CD008420

Nagarsheth M, Singh A, Schmotzer B, Babineau DC, Sugar J, Lee WB, Ivengar SK, Lass JH; Grupul de studiu multi-centru Fuchs Genetics. Relația dintre severitatea distrofiei corneei endoteliale Fuchs și glaucomul și / sau hipertensiunea oculară. Arch Oftalmol. 2012; 130: 1384-8

Kopplin LJ, Przepyszny K, Schmotzer B și colab. (Pentru grupul de studiu multi-centru de genetica distrofiei corneei endoteliale Fuchs). Relația severității distrofiei corneei endoteliale Fuchs cu grosimea corneei centrale. Arch Oftalmol. 2012; 130: 433-9

Rice GD, Wright K, Silverstein SM. Un studiu retrospectiv al asocierii dintre distrofia endotelială a lui Fuchs și glaucom. Clin Ophthalmol.2014; 8: 2155-9

Stuart AJ, Romano V, Virgili G, Shortt AJ. Keratoplastia endotelială cu membrană Descemet (DMEK) versus Keratoplastia endotelială automată (DSAEK) pentru descompunerea descemetului pentru insuficiență endotelială a corneei. Cochrane Database Syst Rev. 2018; 6: CD012097

Williams KA, Keane MC, Coffey NE, Jones VJ, Mills RAD, Coster DJ. Raportul australian al grefei corneene. South Australian Health and Medical Research Institute 2018

Notă privind distrofiile corneene

Distrofiile corneene sunt modificări progresive, de obicei bilaterale, majoritar moștenite, ale transparenței corneei care se dezvoltă fără inflamație. În trecut, nomenclatura multor distrofii a cauzat deseori confuzie. A fost propusă o clasificare mai nouă (Clasificarea IC3D) care integrează informații actualizate despre descrierea fenotipică, examenul histopatologic și analiza genetică:

În practica clinică de zi cu zi, cele mai frecvent întâlnite distrofii corneene sunt distrofia cu membrană bazală epitelială (Map-Dot-Fingerprint Dystrophy, Cogans Dystrophy), care afectează epiteliul și predispune la eroziunea epitelială recurentă a corneei (vezi Ghidul de management clinic al acestui nume) și Fuchs Distrofia corneei endoteliale, subiectul acestui management clinic Ghid.

Rezumat lay

O distrofie corneeană este o afecțiune în care corneea (fereastra clară a ochiului) își pierde transparența normală. De obicei este moștenit, afectează ambii ochi și este progresiv. Nu există inflamație sau infecție. Această distrofie corneeană specială a fost descrisă pentru prima dată de un oftalmolog austriac, Ernst Fuchs, în 1910 și de atunci i-a purtat numele. În această stare, celulele care căptușesc partea din spate a corneei (celulele endoteliale), care pompează în mod normal apă din cornee, menținând-o limpede, nu mai funcționează corect. Drept urmare, corneea devine înnegrită și tulbure, iar viziunea devine tulbure. Starea este nedureroasă la început, dar dacă, într-un stadiu ulterior, se formează vezicule pe suprafața corneei și apoi se sparg, poate rezulta durere ascuțită. Nu este disponibil niciun tratament pentru a inversa această afecțiune, dar dacă vederea este foarte afectată sau ochiul este dureros, oftalmologul poate recomanda o procedură de transplant de cornee. Aceasta are șanse mari de a îmbunătăți vederea și de a face ochiul confortabil.