Bolile pielii
Sindromul Aagenaes
Sindromul Aarskog
Chimiodectomele abdominale cu angiolipomele cutanate
Absența amprentelor milia congenitală
Acanthosis nigricans – Nu este o boală rară
Lipodistrofie generalizată dobândită
Sindromul pielii peeling acral
Acrodermatită
Acrodermatita enteropatică
Acrogeria, tip Gottron
Acrokeratoelastoidoză din Costa
lichen plan actinic
Dermatoză neutrofilă febrilă acută
porfirie intermitentă acută
sindrom Adams-Oliver
Adiposis dolorosa
sindrom ADULT
Leucemie / limfom cu celule T pentru adulți
Ainhum
Al-Gazali- Sindromul Donnai-Mueller
Sindromul surdității albinismului
Alcaptonurie
Sindromul oligofreniei epilepsiei alopeciei Moynahan
Alopecia totalis
Alopecia universalis
Alopecia, epilepsia, piroreea, subnormalitatea mentală
Alopecia-contracturi -dwarfism-sindrom de dizabilitate intelectuală
Al sindromul opeciei-dizabilității intelectuale
sindromului Ambras
sindromului ameloonchohipohidrotic
deficiență de aminolevulinat dehidratază porfirie
dermatomiozită amiopatică
angiom serpiginosum
sindromul anchiomoblepharon-ectodermal-despicătura buzelor / sindromului palatului
atrofică anulară lichen plan
lichen plan anular
Anonichie-onicodistrofie cu hipoplazie sau absența falangelor distale
pterigiu antecubital
Aplasia cutis congenită
Aplasia cutis congenită limfangiectazie intestinală
Aplasia cutis congenită a membrelor recesive
AREDYLD
Sindrom de tortuozitate arterială
Artrochalazie Sindrom Ehlers-Danlos
Artrogripoză și displazie ectodermală
Artrogripoză disfuncție renală sindrom colestază
Artrogripoză, displazie ectodermică, fanta buzei / palatului și întârzierea dezvoltării
Ataxia telangiectasia
lichen plan atrofic
Atrophoderma de Pasini și Pierini
Atrophoderma vermiculata
Surditate-onicodie autozomală dominantă sindrom de strofie
sindrom hiper IgE autosomal dominant | cheratodermie palmoplantară dominantă autosomală și alopecie congenitală | protoporfirie eritropoietică autozomală
candidoză autosomală recesivă mucocutanată cronică
keratodermie palmoplantară recesivă autosomală și alopecie congenitală
Bann Sindromul Riley-Ruvalcaba
Sindromul Barber Say | Sindromul Barraquer-Simons
Sindromul Basaran Yilmaz
Sindromul Bazex-Dupre-Christol
Sindromul cutre gyrata Beare-Stevenson
Sindromul Nevului Becker
Nevul lui Becker – Boala Behçet
Spiradenom ecrin cranian benign
Deficiența de biotinidază
Sindromul Birt-Hogg-Dube
Sindromul Bjornstad
Sindromul Blau
Sindromul blefro-cheilo-odontic
Sindromul Bloom
Sindromul nevusului de cauciuc albastru
Sindromul cărții
Sindromul Schmidt de Bork Stender
Sindromul corneei fragile
Sindromul Brunsting-Perry
Distrofia buloasă de tip macular ereditar
Buschke-Ollendorff sindrom
Campomelia Cumm tip de sindrom Cantu
sindrom Ehlers-Danlos cardiac-valvular
sindrom cardiofaciocutanat
cardiomiopatie dilatată cu păr lănosos și keratodermie
complex Carney
hipoplazie cartilaj-păr
ataxie cerebelară ectodermică displazie
Disgenezie cerebrală, neuropatie, ihtioză și sindrom cheratodermic palmoplantar
Sindrom cerebro-oculo-facio-scheletic
Xantomatoză cerebrotendinoasă
Hipertricoză cervicală neuropatie periferică
Sindrom Chanarin-Dorfman
Chediak- Sindromul Higashi
Cheilitis glandularis
Sindromul COPILULUI – Coreea-acantocitoza
Cromhidroza
Cromozomul 17q11.cheratoderma plantară
sindromul cheroplodar palmoplantar-sclerodactilie
sindromul Papillon Lefevre | parapsoriazis
sindromul Parkes Weber
sindromul peelingului pielii
sindromul PEHO
Pemphigus vulgaris
sindromul Ehlers-Danlos parodontal
Sindromul Peutz-Jeghers
Piebaldism
Dermatoza purpurie pigmentată
Pili annulati
Pili torti
Pili torti întârziere în dezvoltare anomalii neurologice
Displazie pilodentală cu erori de refracție
Pilomatrixoma
Sindromul Pinheiro Freire-Maia Miranda
Pitiriazis lichenoid
Pitiriazis lichenoid cronic
Pitiriazis lichenoid și varioliform acuta
Pitiriazis rubra pilar
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Poikiloderma cu neutropenie
Sindromul pterigian popliteu, tip Bartsocas-Papas
Porokeratoza Mibelli
Porokeratoza, actinică superficială diseminată 1
Porokeratoza, actinica superficială diseminată 2
Porfiria cutanea tarda
Epidermoliza buloasă pretibială
Primară a tăia amiloidoză anoasă
Progeria
statură scurtă progeroidă cu nevi pigmentați
Sindrom Progeroid Tipul mărunt
Hipersensibilitate Progestogen
Heteroplazie osoasă progresivă
Deficiență de Prolidază
Chist trichilemal proliferant
Sindrom Proteus
Sindrom asemănător proteinelor
plăci de papule urticariale pruriginoase de sarcină
Pseudoainhum
Pseudohipoparatiroidism tip 1A
Pseudohipoparatiroidism tip 1C
Pseudopelada de Brocq
Pseudopseudohipoparatiroidism
Pseudoxanthoma elasticum
Punctate cheratoderma palmoplantară tip 2
Punctează cheratoderma palmoplantară tip I
Pustulosis palmaris et plantaris
Pyoderma gangrenosum
Artrită piogenă, pyoderma gangrenosum și acnee
Granulom piogen – Nu este o boală rară
Molari piramidali- sindromul buzelor superioare anormale
Quinquaud foliculita decalvans
sindromul Rabson-Mendenhall
Epidermoliza distrofică recesivă buloasă generalizată altele
Anomalia pigmentară a pielii roșii din Noua Guinee
Boala refsumului
sindromul Reynolds
hamartomul mezenchimal rabdomiomatos
lipomatoza mezosomatoasă Roch-Leri
sindromul Rombo
boala Rosai-Dorfman
sindromul SAPHO
sindromul Satoyoshi
scalpul defecte polidactilie postaxială
sindromul mamelonului urechii scalpului
sindrom SCARF
sindrom Schinzel Giedion
schwannomatoză
scleromixedem
keratoză seboreică – Nu este o boală rară
epidermoliză distrofică recesivă generalizată severă bullosa
Sindromul Sezary
Sindromul SCURT | Sindromul Sjogren-Larsson | Sindromul asemănător Sjogren-Larsson
Sindromul miastenic congenital cu canal lent
Sindromul Sneddon
Ataxia spinocerebeloasă 34
Spitz nevus
Sindromul Ehlers-Danlos spondilodisplazic
Laxitatea articulară a displaziei spondiloepimetafizare
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
Steatocistom multiplex
Steatocistom multiplex cu dinți natali
Sindrom Stevens-Johnson / necroliză epidermică toxică
Sindromul pielii rigide
Stoll Alembik Finck syndro eu
sindrom Sturge-Weber
dermatoză pustulară subcorneală
sindrom Swyer
Syringocystadenoma papilliferum
sclerodermie sistemică
sindrom TARP
Taurodontie, dinți absenți, sindrom de păr rar
Telfer Sugar Sindrom Jaeger
Sindrom Temple-Baraitser
Sindrom Tietz
Dermoliza buloasă tranzitorie a nou-născutului
Sindrom tricho-dento-osos
Sindrom trichodental
Tricomegalie cu dizabilitate intelectuală, nanism și degenerare pigmentară a retina
sindromul trichorhinophalangeal tip 1
sindromul trichorhinophalangeal tip 2
sindromul trichorhinophalangeal tip 3
trichostasis spinulosa
trichiotiodistrofie
complex de scleroză tuberoasă
sindrom periodic asociat receptorului factorului de necroză tumorală
Distrofie cu douăzeci de unghii
Tiloză cu cancer esofagian
Tirosinemie tip 2
Uleritem ofirogeneză
Sindromul părului necombustibil
Sindromul sensibil la UV
Sindromul Van Den Bosch
Porfirie variată
Vascula r Sindromul Ehlers-Danlos
Nevul acruhokeratolitic verucos
Sindromul Vici
Vitiligo – Nu este o boală rară
Sindromul Vohwinkel
Sindromul Waardenburg tip 1 | Sindromul Waardenburg tip 2
Sindromul Waardenburg tip 3 – sindrom Waardenburg tip 4
sindrom Wells
sindrom Werner
disostoză acrofacială Weyers
nevus de tun cu burete alb
sindrom Wiskott Aldrich
sindrom Witkop
hipotricoză de păr lânos buza inferioară și urechile remarcabile
Sindromul părului lânos
Sindromul pielii încrețite
Sindromul Wyburn-Mason
Hipertricoza generalizată congenitală legată de X
Condrodisplazia punctată dominantă legată de X 2 | Hipohidrotic legat de X displazie ectodermică
ihtioză legată de X
dizabilitate intelectuală legată de X – statură scurtă – obezitate
Xanthoma disseminatum
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum, tip variantă
sindromul unghiilor galbene
yemenit sindrom de hipopigmentare surdo-orb
sindromul Zlotogora