Polipose adenomatosa familiar (FAP)

O que é polipose adenomatosa familiar (FAP)?

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma condição hereditária rara em que uma pessoa desenvolve numerosos pólipos pré-cancerosos chamados adenomas no intestino grosso (cólon e reto).

Os pólipos se desenvolvem na adolescência ou no início dos 20 anos. O número de pólipos varia de menos de 100 a milhares e, com o aumento da idade, os pólipos ficam maiores e mais problemáticos. Eventualmente, um ou mais desses adenomas se tornarão cancerosos.

Sem tratamento, os pacientes com FAP têm um risco vitalício de quase 100% de câncer colorretal. A chance de desenvolver câncer colorretal aumenta com a idade; a idade média em que as pessoas são diagnosticadas com câncer é de 39 anos.

O que causa a polipose adenomatosa familiar (FAP)?

A FAP ocorre em 1 em 10.000 pessoas. É causada por mutações no gene APC que interferem na função da proteína produzida pelo gene. Isso permite que as células cresçam de forma descontrolada e as predispõe ao câncer. A maioria dos pacientes com FAP herdou uma mutação no APC de um de seus pais, que também foi afetado com FAP. Cerca de 25% das vezes a mutação acontece quando um paciente é concebido e, neste caso, não há história familiar de FAP nos pais.

Porque os pacientes que nascem com uma mutação APC têm a mutação em todos célula em seu cólon, eles desenvolvem centenas e até milhares desses adenomas potencialmente pré-cancerosos. Como a mutação está em todas as células do corpo do paciente, outros órgãos são suscetíveis a crescimentos, benignos ou malignos.

Esses outros órgãos incluem:

• Ossos (osteomas são tumores ósseos benignos que geralmente afetam o crânio e a mandíbula).
• A boca (dentes não irrompidos, dentes extras e odontomas).
• As retinas dos olhos (hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina ).
• O tecido mole (tumores como cistos epidermóides e fibromas na pele).
• Tecido fibroso, como em cicatrizes (tumores desmóides).
• O estômago. Cerca de 90% dos pacientes com FAP terão pólipos no estômago. Os pólipos estomacais mais comuns são pólipos benignos da glândula fúndica. O câncer de estômago ocasionalmente se desenvolve a partir de pólipos estomacais (menos de 2% das vezes).
• O duodeno (a primeira parte do intestino delgado). Quase todos os pacientes com FAP desenvolverão pólipos no duodeno, e uma pequena porcentagem desses pacientes pode ter câncer duodenal como resultado.
• O intestino delgado. Às vezes, os pólipos se desenvolvem no intestino delgado e, muito ocasionalmente, tornam-se cânceres. Isso é muito raro.
• Glândula tireoide. O câncer de tireoide é mais comum em pacientes com FAP do que na população em geral e duas vezes mais comum em mulheres do que em homens. É uma versão muito benigna do câncer (câncer papilar) e quase sempre é curado.
• O cérebro. Os cânceres cerebrais mais comuns na FAP incluem meduloblastoma, astrocitoma e ependimoma. Isso é raro, mesmo na FAP. FAP e câncer cerebral são um tipo de síndrome de Turcot.

Tumores desmóides

Os tumores desmóides são supercrescimentos de tecido fibroso que são raros na população em geral, mas ocorrem em 15% de pacientes com FAP. Às vezes, camadas brancas duras de tecido desmóide se desenvolvem, causando problemas sem ser um tumor. Outros 15% dos pacientes obtêm esta versão. 50% dos tumores desmóides crescem dentro do abdômen, 45% na parede abdominal e 5% fora do abdômen completamente. Dentro do abdômen, eles geralmente seguem uma cirurgia abdominal e tendem a crescer ao redor das artérias (vasos sanguíneos) até o intestino. Isso torna difícil ou impossível removê-los, a menos que uma grande parte do intestino delgado também seja removida. Mesmo depois de removidos, os tumores desmóides tendem a voltar.

A doença desmóide é a segunda causa mais comum de morte em pacientes com FAP.

O risco de tumores desmóides varia. Os fatores de risco incluem:

• Uma história familiar de tumores desmóides (outros membros da família têm tumores desmóides).
• Sexo feminino.
• Ter Gardner síndrome.
• Ter uma mutação APC além do códon 1400 (uma unidade de código genético).

Os desmoides são atribuídos a um estágio, dependendo de seu tamanho, dos sintomas em que se encontram causando, e a taxa na qual eles crescem:

• Os desmoides de estágio I geralmente não precisam ser tratados ou são tratados com sulindaco (Clinoril®), um medicamento antiinflamatório.
• Os desmoides de estágio II são geralmente tratados com sulindaco sozinho ou em combinação com uma droga bloqueadora de estrogênio como o raloxifeno (Evista®).
• Os desmoides de estágio III são tratados com quimioterapia leve.
• Os desmoides de estágio IV são tratados com quimioterapia extrema.

Como 80% dos desmoides associados à FAP se desenvolvem dentro de três anos de uma cirurgia abdominal, os pacientes com alto risco de desmoides devem adiar ou evite a cirurgia.A cirurgia laparoscópica (cirurgia realizada através de pequenas incisões “fechadas” no abdômen) pode minimizar o trauma e reduzir o risco de tumores desmóides.

A doença desmóide fica mais branda à medida que os pacientes envelhecem. Em cerca de 12% dos pacientes, os desmoides desaparecem por conta própria. Infelizmente, em 7% dos pacientes com desmoides, a doença é fatal.

Como a polipose adenomatosa familiar (FAP) é herdada?

A FAP é herdada de forma “autossômica dominante”:

1. Todos têm duas cópias do gene APC.
2. Pessoas que têm FAP têm uma mutação (alteração) em uma cópia do gene APC.
3. A cópia do gene com a mutação pode ser passada para as gerações futuras.
4. A chance de um filho de alguém com FAP herdar a cópia do gene com a mutação é de 50%.

As pessoas com diagnóstico de FAP devem contar aos familiares sobre o diagnóstico e incentivá-los a se submeter a aconselhamento genético. Esta avaliação inclui sua história pessoal, história familiar e testes genéticos para a mutação do gene APC. O paciente também receberá recomendações para manter a família saudável e prevenir o câncer.

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