Imunodeficiência combinada severa (SCID) em crianças

O que é SCID em crianças?

SCID é uma doença muito rara que pode ser mortal. Faz com que a criança tenha um sistema imunológico muito fraco. Como resultado, a criança é incapaz de combater infecções leves. A doença também é conhecida como síndrome do “viver na bolha” porque viver em um ambiente normal pode ser fatal para uma criança que a tenha. Essa doença é transmitida de pais para filhos (hereditária).

Crianças com SCID ficam muito doentes com infecções como pneumonia, meningite e varicela. Elas podem morrer antes de atingirem seu primeiro aniversário. Mas há tratamentos disponíveis que podem ser bem-sucedidos.

O que causa a SCID em uma criança?

Muitos problemas genéticos podem causar SCID. Esses problemas tornam os glóbulos brancos do sangue (células T e B) menos capazes de combater infecções. O sistema imunológico da criança tem problemas para defender o corpo contra bactérias e vírus e fungos.

Existem vários tipos de SCID. Os 2 tipos mais comuns são clássicos ligados ao X e deficiência de ADA.

Quais são os sintomas de SCID em uma criança?

Os sintomas de SCID geralmente começam no primeiro ano de vida da criança vida. Abaixo estão os sintomas mais comuns de SCID. Mas os sintomas podem ocorrer de forma um pouco diferente em cada criança.

Normalmente, a criança terá muitas infecções graves, infecções com risco de vida ou ambos. As infecções não são facilmente tratadas. E os medicamentos para tratar as infecções não funcionam bem. As infecções comuns incluem:

• Pneumonia

• Infecções de ouvido repetidas

• Meningite

• Infecção sanguínea

• Infecções crônicas da pele

• Infecções fúngicas na boca e área das fraldas

• Diarreia

• Infecção hepática (hepatite )

Como a SCID é diagnosticada em uma criança?

O profissional de saúde perguntará sobre os sintomas e o histórico de saúde do seu filho. Ele ou ela fornecerá criança um exame físico. Seu filho pode precisar de vários exames de sangue para ajudar a confirmar o diagnóstico.

Como a SCID é tratada em uma criança?

O tratamento dependerá dos sintomas, da idade do seu filho, e saúde geral. Também dependerá da gravidade da condição.

O tratamento para SCID inclui:

• Tratar a infecção atual

• Evitando germes e prevenindo novas infecções

• Consertando o sistema imunológico pr oblem (imunodeficiência)

O melhor tratamento para essa doença é o transplante de medula óssea, que oferece uma chance de cura. Em um transplante de medula óssea, as células da medula óssea são transplantadas de uma pessoa saudável para a criança. A medula óssea é o tecido macio e esponjoso encontrado dentro dos ossos. Ajuda a formar células sanguíneas e é o local onde o corpo armazena células sanguíneas.

Um transplante de medula óssea tem mais chance de funcionar se for feito durante os primeiros 3 meses de vida de uma criança. O objetivo do transplante de medula óssea é ajudar o sistema imunológico da criança a funcionar melhor. O sangue do cordão umbilical também pode ser usado para o transplante.

Os pesquisadores tiveram algum sucesso usando terapia genética para tratar SCID. Mas a terapia genética ainda está em estágios experimentais.

A SCID pode ser prevenida em crianças?

Como esse distúrbio é hereditário, os pais de crianças com SCID devem pensar em conversar com um conselheiro genético . O conselheiro pode falar com você sobre testes genéticos e planejamento familiar.

Pontos-chave sobre SCID em crianças

• SCID é uma doença que é transmitida de pais para filhos (herdado).

• É uma doença muito rara e com risco de vida.

• A doença faz com que uma criança tenha sistema imunológico muito fraco.

• O melhor tratamento para esta doença é um transplante de medula óssea.

• Pais de crianças com SCID deve conversar com um conselheiro genético sobre testes genéticos e planejamento familiar.

Próximas etapas

Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao médico do seu filho:

• Saiba o motivo da visita e o que você quer que aconteça.

• Antes da sua visita, escreva as perguntas que deseja responder.

• Na visita, escreva o nome de um novo diagnóstico e de quaisquer novos medicamentos, tratamentos ou testes. Anote também quaisquer novas instruções que seu provedor der a você para seu filho.

• Saiba por que um novo medicamento ou tratamento é prescrito e como ele ajudará seu filho. Saiba também quais são os efeitos colaterais.

• Pergunte se a condição do seu filho pode ser tratada de outras maneiras.

• Saiba por quê um teste ou procedimento é recomendado e o que os resultados podem significar.

• Saiba o que esperar se seu filho não tomar o medicamento ou fizer o teste ou procedimento.

• Se seu filho tem uma consulta de acompanhamento, anote a data, a hora e o propósito dessa visita.

• Saiba como você pode entrar em contato com o provedor de seu filho após o horário comercial.Isso é importante se seu filho ficar doente e você tiver dúvidas ou precisar de conselhos.