Doenças da Pele
Síndrome de Aagenaes
Síndrome de Aarskog
Quimodectomas abdominais com angiolipomas cutâneos
Ausência de impressões digitais milia congênita
Acantose nigricans – Não é uma doença rara
Lipodistrofia generalizada adquirida
Síndrome de peeling de acral
Acrodermatite
Acrodermatite enteropática
Acrogéria, tipo Gottron
Acroqueratoelastoidose de Costa
Líquen plano actínico
Dermatose neutrofílica febril aguda
Porfiria aguda intermitente
Síndrome de Adams-Oliver
Adipose dolorosa
Síndrome de ADULTO
Leucemia / linfoma de células T do adulto
Ainhum
Al-Gazali- Síndrome de Donnai-Mueller
Síndrome de surdez de albinismo
Alcaptonúria
Alopecia epilepsia oligofrenia síndrome de Moynahan
Alopecia totalis
Alopecia universalis
Alopecia, epilepsia, piorréia, subnormalidade mental
Alopecia-contraturas -não-síndrome de deficiência intelectual
Al Síndrome de opecia-deficiência intelectual
Síndrome de Ambras
Síndrome ameloonico-hipohidrótica
Porfiria por deficiência de aminolevulinato desidratase
Dermatomiosite amiopática
Angioma serpiginoso
Anquiloblepharon-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina líquen plano
Líquen plano anular
Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência de falanges distais
Pterígio antecubital
Aplasia cutis congenita
Aplasia cutis congênita linfangiectasia intestinal
Aplasia cutis congenita de membros recessivos
AREDYLD
Síndrome da tortuosidade arterial
Artrocalasia Síndrome de Ehlers-Danlos
Artrogripose e displasia ectodérmica
Artrogripose, disfunção renal, síndrome colestase
Artrogripose, displasia ectodérmica, fenda lábio / palatina e atraso no desenvolvimento
Ataxia telangiectasia
Líquen plano atrófico
Atrofoderma de Pasini e Pierini
Atrofoderma vermiculata
Surdez-onicódia autossômica dominante síndrome de estrofia
Síndrome de hiper IgE autossômica dominante
Ceratodermia palmoplantar autossômica dominante e alopecia congênita
Protoporfiria eritropoiética autossômica
Candidíase autossômica recessiva mucocutânea crônica familiar
Ceratodermia palmo-plantar autossômica recessiva e alopecia congênita
Ceratanodermia autossômica recessiva e alopecia congênita
Síndrome de Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Barber Say
Síndrome de Barraquer-Simons
Síndrome de Basaran Yilmaz
Síndrome de Bazex-Dupre-Christol
Síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata
Síndrome de nevo de Becker
Nevo de Becker “s
Doença de Behçet
Espiradenoma écrino benigno
Deficiência de biotinidase
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Síndrome de Bjornstad
Síndrome de Blau
Síndrome de Blepharo-cheilo-odontic
Síndrome de Bloom
Síndrome do nevo em bolha de borracha azul
Síndrome de Book
Síndrome de Bork Stender Schmidt
Síndrome da córnea frágil
Síndrome de Brunsting-Perry
Distrofia bolhosa tipo macular hereditário
Buschke-Ollendorff síndrome
Campomelia Cumm Tipo ing
Síndrome de Cantu
Síndrome de Ehlers-Danlos cardiopulmonar
Síndrome cardiofaciocutânea
Cardiomiopatia dilatada com cabelo lanoso e ceratodermia
Complexo de Carney
Hipoplasia de cartilagem-cabelo
Ataxia cerebelar ectodérmica displasia
Disgenesia cerebral, neuropatia, ictiose e síndrome de ceratodermia palmoplantar
Síndrome cerebro-óculo-facioesquelética
Xantomatose cerebrotendinosa
Neuropatia periférica de hipertricose cervical
Síndrome de Chanarin-Dorfman
Chediak- Síndrome de Higashi
Queilite glandular
Síndrome CHILD
Coréia-acantocitose
Cromidrose
Cromossomo 17q11.ceratodermia plantar
Síndrome de ceratodermia-esclerodactilia palmoplantar
Síndrome de Papillon Lefevre
Parapsoríase
Síndrome de Parkes Weber
Síndrome de peeling cutâneo
Síndrome de PEHO
Pênfigo vulgar
Síndrome de Ehlers-Danlos periodontal
Síndrome de Peutz-Jeghers
Piebaldismo
Dermatose purpúrica pigmentada
Pili annulati
Pili torti
Pili torti atraso no desenvolvimento anormalidades neurológicas
Displasia pilodental com erros refrativos
Pilomatrixoma
Síndrome de Pinheiro Freire-Maia Miranda
Pitiríase liquenoide
Pitiríase liquenoide crônica
Pitiríase liquenoide e varioliforme acuta
Pitiríase rubra pilaris
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Poiquiloderma com neutropenia
Síndrome do pterígio poplíteo, tipo Bartsocas-Papas
Poroceratose de Mibelli
Poroceratose, actínica superficial disseminada 1
Poroceratose, actínica superficial disseminada 2
Porfiria cutânea tarda
Epidermólise bolhosa pretibial
Primário cortar Amiloidose aneosa
Progéria
Baixa estatura progeróide com nevos pigmentados
Síndrome progeróide Tipo pequeno
Hipersensibilidade a progestagênio
Heteroplasia óssea progressiva
Deficiência de prolidase
Cisto triquilemal proliferante
Síndrome de Proteus
Síndrome semelhante a Proteus
Placas de pápulas urticariformes pruriginosas
Pseudoainhum
Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A
Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C
Pseudopelada de Brocq
Pseudopseudohipoparatireoidismo
Pseudoxantoma elástico
Punctato Ceratodermia palmoplantar tipo 2
Ceratodermia palmoplantar Punctate tipo I
Pustulose palmar e plantar
Pioderma gangrenoso
Artrite piogênica, pioderma gangrenoso e acne
Granuloma piogênico – Doença não rara
Molares piramidais- síndrome do lábio superior anormal
Quinquaud foliculite decalvans
Síndrome de Rabson-Mendenhall
Epidermólise bolhosa distrófica recessiva generalizada outra
Anomalia de pigmento vermelho da pele da Nova Guiné
Doença Refsum
Síndrome de Reynolds
Hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso
Lipomatose mesossômica de Roch-Leri
Síndrome de Rombo
Doença de Rosai-Dorfman
Síndrome SAPHO
Síndrome de Satoyoshi
Couro cabeludo defeitos polidactilia pós-axial
Síndrome do mamilo da orelha do couro cabeludo
Síndrome SCARF
Síndrome de Schinzel Giedion
Schwannomatose
Escleromixedema
Ceratose seborréica – Doença não rara
Epidermólise bolhosa distrófica distrófica recessiva severa > Síndrome de Sezary
síndrome SHORT
Síndrome de Sjogren-Larsson
Síndrome semelhante a Sjogren-Larsson
Síndrome miastênica congênita de canal lento
Síndrome de Sneddon
Ataxia espinocerebelar 34
Nevo de Spitz
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásica
Frouxidão articular da displasia espondiloepimetafisária
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
Esteatocistoma multiplex
Esteatocistoma multiplex com dentes natais
Síndrome de Stevens-Johnson / necrólise epidérmica tóxica
Síndrome da pele rígida
Stoll Alembik Finck syndro me
Síndrome de Sturge-Weber
Dermatose pustulosa subcorneal
Síndrome de Swyer
Siringocistadenoma papilífero
Esclerodermia sistêmica
Síndrome de TARP
Taurodontia, dentes ausentes, síndrome de cabelos esparsos
Telfer Sugar Síndrome de Jaeger
Síndrome de Temple-Baraitser
Síndrome de Tietz
Dermólise bolhosa transitória do recém-nascido
Síndrome tricodento-óssea
Síndrome tricodental
Tricomegalia com deficiência intelectual, nanismo e degeneração pigmentar de retina
Síndrome tricorrinofalângica tipo 1
Síndrome tricorrinofalângica tipo 2
Síndrome tricorrinofalângica tipo 3
Tricostase spinulosa
Tricotiodistrofia
Complexo de esclerose tuberosa
Síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral
Distrofia de vinte unhas
Tilose com câncer de esôfago
Tirosinemia tipo 2
Ulerythema ophryogenesis
Síndrome do cabelo incurável
Síndrome sensível aos UV
Síndrome de Van Den Bosch
Porfiria variegada
Vascula r Síndrome de Ehlers-Danlos
Nevo verrucoso acantoqueratolítico
Síndrome de Vici
Vitiligo – Doença não rara
Síndrome de Vohwinkel
Síndrome de Waardenburg tipo 1
Síndrome de Waardenburg tipo 2
Síndrome de Waardenburg tipo 3
Síndrome de Waardenburg tipo 4
Síndrome de Wells
Síndrome de Werner
Weyers disostose acrofacial
Nevo de esponja branca de canhão
Síndrome de Wiskott Aldrich
Síndrome de Witkop
Hipotricose de cabelo lanoso evertida lábio inferior e orelhas proeminentes
Síndrome dos cabelos lanosos
Síndrome da pele enrugada
Síndrome de Wyburn-Mason
Hipertricose congênita generalizada ligada ao X
Condrodisplasia punctata dominante ligada ao X 2
Hipoidrótico ligado ao X displasia ectodérmica
ictiose ligada ao X
Deficiência intelectual ligada ao X – baixa estatura – obesidade
Xantoma disseminado
Xeroderma pigmentoso
Xeroderma pigmentoso, tipo variante
Síndrome das unhas amarelas
Iemenita síndrome de hipopigmentação surdo-cega
síndrome de Zlotogora