Dystrofia śródbłonkowa rogówki Fuchsa (FECD)

Zaloguj się, aby wyświetlić obrazy lub dołącz do College dzisiaj.

Etiologia

Najczęstsza dystrofia tylnej części rogówki, charakteryzująca się powoli postępującą dysfunkcją śródbłonka rogówki, która ostatecznie prowadzi do obrzęku rogówki i pogorszenia widzenia; wynikający z tego obrzęk zrębu i nabłonka prowadzi do pęcherzy nabłonkowych

Badania rodzinnych przypadków FECD pokazują, że choroba ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Jednak większość pacjentów z FECD ma chorobę sporadyczną, bez wywiadu rodzinnego

Klasyfikacja ICD3 klasyfikuje pacjentów FECD jako pacjentów z: 1) FECD o wczesnym początku, 2) zidentyfikowanymi loci genetycznymi i 3) chorobą bez znanego dziedziczenia

Czynniki predysponujące

Większość przypadków zaczyna się w czwartej dekadzie lub później
Kobieta: przewaga mężczyzn = 2,5: 1 do 3: 1
Rzadko wczesne wariant początkowy pojawia się w pierwszej dekadzie życia
Palenie

Objawy śródbłonkowej dystrofii rogówki Fuchsa

Brak we wczesnych stadiach
Objawy rzadkie poniżej 50 roku życia
Odblask i niewyraźne widzenie, zwłaszcza po przebudzeniu (objawy uwydatnione przez nocny obrzęk rogówki)
Dobowe zmiany refrakcji (względnie krótkowzroczność po przebudzeniu)
Ostry ból (w przypadku pęknięcia pęcherzy nabłonkowych)

Objawy śródbłonka rogówki Fuchsa dystrofia

Obustronna (może być asymetryczna)
Zaatakowana centralna rogówka (z czasem może rozciągać się na peryferia)

• wyrwy na plakacie lub powierzchnia (guttata) nadaje wygląd „ pobitego metalu i przerywa zwierciadlany obraz śródbłonka
• pogrubioną błonę Descemeta
• drobny pył pigmentowy na śródbłonku
• torbielowaty obrzęk nabłonka wygląd mielonego szkła (keratopatia pęcherzowa)
• obrzęk i zgrubienie zrębu (dekompensacja śródbłonka)
• blizny w tylnej części zrębu

Utrata wrażliwości na kontrast
Zmniejszona wrażliwość rogówki
Etapy dystrofii Fuchsa zostały ocenione przez wiele autorytetów
, ale żaden nie uzyskał powszechnej akceptacji

Diagnostyka różnicowa

Pseudofakijna lub bezsoczewkowa pęcherzowa keratopatia
Tylna dystrofia polimorficzna
Cornea guttata (często określana jako dystrofia, ale niekoniecznie postępująca)
Opuchlizna rogówki (w rogówce rogówki)
Nadużycie soczewek kontaktowych

Leczenie śródbłonka rogówki metodą Fuchsa dystrofia ze strony optometrysty

Lekarze powinni zdawać sobie sprawę z ich ograniczeń i w razie potrzeby zasięgnąć dalszej porady lub skierowanie pacjenta w inne miejsce

Niefarmakologiczne

Fotografia i obrazowanie, w tym mikroskopia zwierciadlana (jeśli jest dostępna)
Pomiar centralnej grubości rogówki (CCT) w celu monitorowania postępu choroby
(GRADE *: Poziom wiarygodności = niski, Siła zalecenia = mocna)

W przypadku bólu terapeutyczna soczewka kontaktowa może chronić odsłonięte nerwy rogówkowe i zmniejszyć tarcie między brzegami powiek a pęcherzami podczas mrugania (GRADE * : Poziom wiarygodności = niski, Siła zalecenia = słaba)

Farmakologiczne

Lubrykanty do oczu stosowane przy objawach (krople do stosowania w ciągu dnia, niemedyczna maść do stosowania przed snem)
(GRADE *: poziom dowodów = niski, siła zalecenia = silna)

Oc. chlorek sodu 5% lub gutt. chlorek sodu 5% (w ciężkich przypadkach z uporczywym obrzękiem) stosować rano i w razie potrzeby. Dawkowanie będzie musiało być zmieniane, ponieważ użyteczność lub w inny sposób w kontrolowaniu objawów pacjenta staje się oczywista
(STOPIEŃ *: poziom wiarygodności = niski, siła zalecenia = silny)

Kategoria postępowania

B1: wstępne postępowanie, możliwe rutynowe skierowanie (zmodyfikowane stwierdzenie)

Możliwe postępowanie przez okulistę

Potwierdzenie diagnozy
Fotografia i obrazowanie, w tym mikroskopia zwierciadlana
Pomiary CCT do monitorowania postępu choroby
Powtórz ocenę w celu ustalenia progresji
Gdy stan nie daje już odpowiedzi na leczenie objawów, może oferować
operację:

• tylny przeszczep blaszkowy (obecnie preferowane leczenie nieodwracalnej dekompensacji śródbłonka rogówki);
• techniki obejmują:
  • Descemets Stripping Automated Endothelial Keratoplasty, DSAEK
  • Descemeta Usuwanie keratoplastyki śródbłonkowej, DSEK
  • Keratoplastyka błony śródbłonkowej Descemeta , DMEK
• keratoplastyka penetrująca
• każda z powyższych procedur może być połączona z operacją zaćmy, jeśli jest to wskazane klinicznie

Procedury keratoplastyki śródbłonkowej w znacznym stopniu wyparły PK w przypadku FECD, chociaż nie wykazano wyższości tych technik przy użyciu RCT. Perspektywiczne dane z krajowych rejestrów z Australii i Wielkiej Brytanii pokazują wyższe wskaźniki niepowodzenia przeszczepów niż obserwowane po PK.Te wyższe wskaźniki niepowodzenia EK w porównaniu z PK mogą być akceptowalne, biorąc pod uwagę ustalone korzyści
z tej procedury, w tym mniejszy błąd refrakcji, integralność strukturalnej kuli i szybsze odzyskanie wzroku. p> Źródła dowodów

Greenrod EB, Jones MN, Kaye S, Larkin DF; Grupa Doradcza ds. Krwi i Przeszczepów Tkanek Oka National Health Service oraz współpracujący okuliści (badanie audytowe 16 grupy doradczej tkanki oka). Wpływ ośrodka i chirurga na wyniki keratoplastyki śródbłonkowej w porównaniu z keratoplastyką penetrującą w Wielkiej Brytanii. Am J Ophthalmol. 2014; 158 (5): 957-66

Knezović I, Dekaris I, Gabrić N, Cerovski J, Barisić A, Bosnar D, Rastegorac P, Parać A. Skuteczność terapeutyczna 5% roztworu hipertonicznego NaCl w pacjenci z pęcherzową keratopatią. Coll Antropol. 2006; 30: 405-8

Nanavaty MA, Wang X, Shortt AJ. Keratoplastyka śródbłonkowa a keratoplastyka penetrująca w dystrofii śródbłonka Fuchsa. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 2: CD008420

Nagarsheth M, Singh A, Schmotzer B, Babineau DC, Sugar J, Lee WB, Ivengar SK, Lass JH; Fuchs Genetics Multi-Centre Study Group. Związek między ciężkością śródbłonkowej dystrofii rogówki Fuchsa a jaskrą i / lub nadciśnieniem ocznym. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 1384-8

Kopplin LJ, Przepyszny K, Schmotzer B i wsp. (Dla grupy badawczej Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy Genetics). Związek między stopniem dystrofii śródbłonkowej rogówki Fuchsa a grubością centralnej rogówki. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 433-9

Rice GD, Wright K, Silverstein SM. Retrospektywne badanie związku między dystrofią śródbłonka Fuchsa a jaskrą. Clin Ophthalmol.2014; 8: 2155-9

Stuart AJ, Romano V, Virgili G, Shortt AJ. Keratoplastyka błony śródbłonkowej Descemeta (DMEK) versus automatyczna keratoplastyka śródbłonka Descemeta (DSAEK) w przypadku niewydolności śródbłonka rogówki. Cochrane Database Syst Rev.2018; 6: CD012097

Williams KA, Keane MC, Coffey NE, Jones VJ, Mills RAD, Coster DJ. Raport australijskiego rejestru przeszczepu rogówki. South Australian Health and Medical Research Institute 2018

Uwaga dotycząca dystrofii rogówki

Dystrofie rogówki to postępujące, zwykle obustronne, w większości dziedziczne, zmiany przezroczystości rogówki, które rozwijają się bez zapalenia. W przeszłości nomenklatura wielu dystrofii często powodowała zamieszanie. Zaproponowano nowszą klasyfikację (klasyfikacja IC3D), która łączy aktualne informacje dotyczące opisu fenotypowego, badania histopatologicznego i analizy genetycznej:

W codziennej praktyce klinicznej najczęściej spotykane dystrofie rogówki to dystrofia błony podstawnej nabłonka (Map-Dot-Fingerprint Dystrophy, Cogans Dystrophy), która wpływa na nabłonek i predysponuje do nawracającej erozji nabłonka rogówki (patrz Wytyczne postępowania klinicznego o tej nazwie) oraz śródbłonkowa dystrofia rogówki Fuchsa, będąca przedmiotem niniejszego postępowania klinicznego Wskazówka.

Podsumowanie nieśności

Dystrofia rogówki to stan, w którym rogówka (przezroczyste okienko oka) traci swoją normalną przezroczystość. Zwykle jest dziedziczona, dotyka obu oczu i ma charakter postępujący. Nie ma zapalenia ani infekcji. Ta szczególna dystrofia rogówki została po raz pierwszy opisana przez austriackiego okulistę Ernsta Fuchsa w 1910 roku i od tego czasu nosi jego imię. W tym stanie komórki wyściełające tył rogówki (komórki śródbłonka), które normalnie wypompowują wodę z rogówki, utrzymując ją w czystości, przestają działać prawidłowo. W rezultacie rogówka staje się zamglona i mętna, a obraz staje się zamglony. Na początku stan jest bezbolesny, ale jeśli w późniejszym etapie na powierzchni rogówki utworzą się pęcherze, a następnie pękną, może wystąpić ostry ból. Nie jest dostępne żadne leczenie, które mogłoby odwrócić ten stan, ale jeśli widzenie jest bardzo uszkodzone lub oko jest bolesne, okulista może zalecić zabieg przeszczepu rogówki. Ma to dużą szansę na poprawę widzenia i uczynienie oka wygodnym.