Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) u dzieci

Co to jest SCID u dzieci?

SCID jest bardzo rzadką chorobą, która może być śmiertelna. Powoduje, że dziecko ma bardzo słaby układ odpornościowy. W rezultacie dziecko nie jest w stanie zwalczyć nawet łagodnych infekcji. Choroba jest również znana jako syndrom „życia w bańce”, ponieważ życie w normalnym środowisku może być śmiertelne dla dziecka, które ją ma. Choroba ta jest przekazywana z rodziców na dziecko (dziedziczona).

Dzieci z SCID bardzo chorują na infekcje, takie jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych i ospa wietrzna. Mogą umrzeć przed pierwszymi urodzinami. Ale dostępne są metody leczenia, które mogą być skuteczne.

Co powoduje SCID u dziecka?

Wiele problemów genetycznych może powodować SCID. Problemy te powodują, że białe krwinki we krwi (limfocyty T i B) są mniej zdolne do zwalczania infekcji. Układ odpornościowy dziecka ma problemy z obroną organizmu przed bakteriami, wirusami i grzyby.

Istnieje kilka typów SCID. Dwa najczęstsze typy to klasyczny niedobór sprzężony z chromosomem X i niedobór ADA.

Jakie są objawy SCID u dziecka?

Objawy SCID zwykle pojawiają się w pierwszym roku życia dziecka życie. Poniżej znajdują się najczęstsze objawy SCID. Ale objawy mogą występować nieco inaczej u każdego dziecka.

Zwykle dziecko ma wiele poważnych infekcji, infekcji zagrażających życiu lub obu. Infekcje nie są łatwe do wyleczenia. A leki stosowane w leczeniu infekcji nie działają dobrze. Typowe infekcje to:

• Zapalenie płuc

• Powtarzające się infekcje ucha

• Zapalenie opon mózgowych

• Infekcja krwi

• Przewlekłe infekcje skóry

• Infekcje drożdżakowe jamy ustnej i okolicy pieluchy

• Biegunka

• Infekcja wątroby (zapalenie wątroby )

Jak rozpoznaje się SCID u dziecka?

Pracownik służby zdrowia zapyta o objawy i historię zdrowia Twojego dziecka. dziecka badanie fizykalne. Twoje dziecko może potrzebować wielu badań krwi, aby potwierdzić diagnozę.

Jak leczy się SCID u dziecka?

Leczenie będzie zależało od objawów, wieku, i ogólnego stanu zdrowia. Zależy to również od tego, jak ciężki jest stan.

Leczenie SCID obejmuje:

• Leczenie aktualnej infekcji

• Unikanie zarazków i zapobieganie nowym infekcjom

• Naprawianie układu odpornościowego pr oblem (niedobór odporności)

Najlepszym sposobem leczenia tej choroby jest przeszczep szpiku kostnego, który daje szansę na wyleczenie. W przypadku przeszczepu szpiku kostnego komórki szpiku kostnego są przeszczepiane od zdrowej osoby do dziecka. Szpik kostny to miękka, gąbczasta tkanka znajdująca się wewnątrz kości. Pomaga w tworzeniu się komórek krwi i jest miejscem, w którym organizm przechowuje komórki krwi.

Przeszczep szpiku kostnego ma największą szansę zadziałać, jeśli zostanie wykonany w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia dziecka. Celem przeszczepu szpiku kostnego jest usprawnienie działania układu odpornościowego dziecka. Do przeszczepu można również użyć krwi pępowinowej.

Naukowcom udało się zastosować terapię genową w leczeniu SCID. Ale terapia genowa jest wciąż na etapie eksperymentalnym.

Czy SCID można zapobiegać u dzieci?

Ponieważ to zaburzenie jest dziedziczne, rodzice dzieci z SCID powinni pomyśleć o rozmowie z doradcą genetycznym . Terapeuta może porozmawiać z Tobą na temat badań genetycznych i planowania rodziny.

Kluczowe kwestie dotyczące SCID u dzieci

• SCID to choroba przenoszona z rodziców na dzieci (dziedziczna).

• Jest to bardzo rzadka choroba zagrażająca życiu.

• Choroba powoduje, że dziecko bardzo słaby układ odpornościowy.

• Najlepszym sposobem leczenia tej choroby jest przeszczep szpiku kostnego.

• Rodzice dzieci z SCID powinien porozmawiać z doradcą genetycznym na temat testów genetycznych i planowania rodziny.

Kolejne kroki

Wskazówki, które pomogą Ci maksymalnie wykorzystać wizytę u lekarza Twojego dziecka:

• Poznaj przyczynę wizyty i co chcesz się wydarzyć.

• Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.

• Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, terapie lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, jakie lekarz przekazał dziecku.

• Dowiedz się, dlaczego przepisano nowy lek lub lek i w jaki sposób pomoże to dziecku. Dowiedz się również, jakie są skutki uboczne.

• Zapytaj, czy stan Twojego dziecka można leczyć w inny sposób.

• Dowiedz się, dlaczego zalecany jest test lub procedura i co mogą oznaczać wyniki.

• Dowiedz się, czego się spodziewać, jeśli Twoje dziecko nie zażyje leku lub nie przejdzie testu lub procedury.

• Jeśli Twoje dziecko ma wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.

• Dowiedz się, jak może skontaktować się z opiekunem dziecka po godzinach pracy.Jest to ważne, jeśli Twoje dziecko zachoruje i masz pytania lub potrzebujesz porady.