Choroby skóry
Zespół Aagenaesa
Zespół Aarskoga
Chemodektomy jamy brzusznej ze skórnymi naczyniakami naczyniowymi
Brak odcisków palców prosaki wrodzone
Acanthosis nigricans – nie jest rzadką chorobą
Nabyta uogólniona lipodystrofia
Zespół łuszczenia się skóry akrokowej
Acrodermatitis
Acrodermatitis enteropathica
Acrogeria, typ Gottron
Acrokeratoelastoidosis of Costa
Actinic liszaj płaski br> Ostra gorączkowa dermatoza neutrofilowa
Ostra przerywana porfiria
Zespół Adamsa-Olivera
Stłuszczenie bolesne
Zespół DOROSŁYCH
Białaczka T-komórkowa / chłoniak dorosłych
Ainhum
Al-Gazali- Zespół Donnai-Muellera
Albinizm głuchoty
Alkaptonuria
Łysienie epilepsja i oligofrenia Zespół Moynahan
Łysienie całkowite
Łysienie uniwersalne
Łysienie, padaczka, gorączka, zaburzenia psychiczne
Łysienie-przykurcze -zespół karłowatości-niepełnosprawności intelektualnej
Al zespół opecia-niepełnosprawność intelektualna
zespół ambrasa
zespół ameloonychohipohidrotic
porfiria z niedoboru dehydratazy aminolewulinowej
Amiopatyczne zapalenie skórno-mięśniowe
Naczyniak serpiginosum
Ubytki ankylobefarona-ektodermy-rozszczep wargi / podniebienia
Zanik pierścieniowy liszaj płaski
Liszaj płaski pierścieniowy
Anonychia-onychodystrofia z hipoplazją lub brakiem dystalnych paliczków
Skrzydełko przedłokciowe
Aplasia cutis congenita
Aplasia cutis congenita Limfangiektazja jelitowa
Aplasia cutis congenita kończyn recesywna
AREDYLD
Zespół krętości tętnic
Artrochalazja Zespół Ehlersa-Danlosa
Artrogrypoza i dysplazja ektodermalna
Artrogrypoza dysfunkcja nerek zespół cholestazy
Artrogrypoza, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi / podniebienia i opóźnienie rozwoju
Ataksja teleangiektazja
Zanikowy liszaj płaski
Atrophoderma Pasiniego i Pieriniego
Atrophoderma vermiculata
Autosomalna dominująca głuchota-onychody zespół strofii
Autosomalny dominujący zespół hiper IgE
Autosomalna dominująca rogowacenie dłoniowo-skórne i wrodzone łysienie
Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna
Autosomalna recesywna kandydoza rodzinna przewlekła śluzówkowo-skórna
Autosomalna recesywna rogowacenie dłoniowo-skórne Banoderma i wrodzone łysienie Zespół Rileya-Ruvalcaby
Zespół Barbera Saya
Zespół Barraquera-Simonsa
Zespół Basarana-Yilmaza
Zespół Bazexa-Dupre-Christola
Zespół Beare-Stevensona cutis gyrata
Zespół Beckera znamię
Znamię Beckera
Choroba Behçeta
Łagodny spiradenoma ekryny
Niedobór biotynidazy
Zespół Birt-Hogg-Dube
Zespół Bjornstada
Zespół Blaua
Zespół Blepharo-cheilo-odontyczny
Zespół Blooma
Zespół niebieskich pęcherzyków gumowych
Zespół książki
Zespół Borka Stendera-Schmidta
Zespół łamliwej rogówki
Zespół Brunstinga-Perryego
Dystrofia pęcherzowa dziedziczny typ plamki
Buschke-Ollendorff zespół
Campomelia Cumm typ ing
Zespół Cantu
Zespół Sercowo-Zastawkowy Ehlersa-Danlosa
Zespół Kardiofizjologiczno-Skórny
Kardiomiopatia rozstrzeniowa z wełnistymi włosami i rogowaceniem skóry
Zespół Carneya
Niedorozwój włosów chrząstki
Ataksja móżdżkowa ektodermalna dysplazja
Dysgeneza mózgu, neuropatia, rybia łuska i zespół rogowacenia dłoniowo-podeszwowego
Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista
Neuropatia obwodowa nadmiernego owłosienia szyjki macicy
Zespół Chanarina-Dorfmana
Chediak- Zespół Higashiego
Gruczołowe zapalenie warg
Zespół DZIECI
Chorea-akantocytoza
Chromhidrosis
Chromosom 17q11.rogowacenie podeszwowe
Zespół rogowacenia i twardziny dłoniowo-podeszwowej
Zespół Papillona Lefevrea
Parapsoriasis
Zespół Parkesa Webera
Zespół łuszczącej się skóry
Zespół PEHO
Pemphigus vulgaris
Przyzębia Zespół Ehlersa-Danlosa
Zespół Peutza-Jeghersa
Piebaldyzm
Dermatoza plamicza barwnikowa
Pili annulati
Pili torti
Pili torti zaburzenia neurologiczne opóźnienie rozwoju
Dysplazja okołozębowa z wadami refrakcji
Pilomatrixoma
Zespół Pinheiro Freire-Maia Miranda
Pityriasis lichenoides
Pityriasis lichenoides chronica
Pityriasis lichenoides et varioliformis acuta
Pityriasis rubra pilaris
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Poikiloderma z neutropenią
Zespół skrzydlika podkolanowego typu Bartsocas-Papas
Porokeratoza Mibellego
Porokeratoza, rozsiana powierzchowna aktyniczna 1
Porokeratoza, rozsiana powierzchowna aktyniczna 2
Porfiria skórna tarda
Pęcherzowa naskórka przedgoleniowego
Pierwotna skaleczenie Amyloidoza aneous
Progeria
Progeroid niskiego wzrostu ze znamionami pigmentowanymi
Zespół progeroidowy Typ drobny
Nadwrażliwość na progestagen
Postępująca heteroplazja kości
Niedobór prolidazy
Proliferująca torbiel trójdzielna
Zespół Proteusa br> Zespół przypominający proteus
Blaszki ze świądem pokrzywki w ciąży
Pseudoainhum
Pseudohypoparathyroidism typ 1A
Pseudohypoparathyroidism type 1C
Pseudopelade of Brocq
Pseudopseudohypoparatyroidism
Pseudoxanthoma elastum
Punctate rogowacenie dłoniowo-podeszwowe typu 2
Punktowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe typu I
Pustulosis palmaris et plantaris
Piodermia zgorzelinowa
Pyogenne zapalenie stawów, pioderma zgorzelinowa i trądzik
Ziarniniak pyogenny – Nie jest to rzadka choroba
Trzonowce piramidowe- nieprawidłowy zespół górnej wargi
Odkamieniacze zapalenia mieszków włosowych Quinquauda
Zespół Rabsona-Mendenhalla
Recesywna dystroficzna epidermoliza pęcherzowa uogólniona inne
Anomalia czerwonego pigmentu skóry Nowej Gwinei
Choroba odruchowa
Zespół Reynoldsa
Rabdomiomatyczny hamartoma mezenchymalna
Lipomatoza mezosomatyczna Rocha-Leriego
Zespół Rombo
Choroba Rosai-Dorfmana
Zespół SAPHO
Zespół Satoyoshiego
Skóra głowy wady poosiowe polidaktylia
Zespół brodawki usznej skóry głowy
Zespół SCARF
Zespół Schinzela Giediona
Schwannomatosis
Obrzęk skleromijny
Rogowacenie łojotokowe – Nie jest to rzadka choroba
Ciężka, uogólniona recesywna dystrofia pęcherzowa naskórka
Zespół Sezaryego
Zespół SHORT
Zespół Sjogrena-Larssona
Zespół podobny do zespołu Sjogrena-Larssona
Wrodzony zespół miasteniczny wolno-kanałowy
Zespół Sneddona
Ataksja kręgowo-móżdżkowa 34
Znamię szpiczaste
Spondylodysplastyczny zespół Ehlersa-Danlosa
Rozluźnienie stawów spondyloepimetaphyseal
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
Steatocystoma multipleks
Steatocystoma multipleks z zębami porodowymi
Zespół Stevensa-Johnsona / toksyczna nekroliza naskórka
Zespół sztywnej skóry
Stoll Alembik Finck syndro me
Zespół Sturge-Webera
Dermatoza krostkowa pod rogówką
Zespół Swyera
Syringocystadenoma papilliferum
Twardzina układowa
Zespół TARP
Taurodoncja, brak zębów, rzadkie włosy
Telfer Sugar Zespół Jaegera
Zespół Temple-Baraitsera
Zespół Tietza
Przemijająca pęcherzowa dermoliza noworodka
Zespół Tricho-dento-kostny
Zespół Trichomegalii
Trichomegalia z niepełnosprawnością intelektualną, karłowatością i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówka
Zespół trichorhinophalangeal typ 1
Zespół trichorhinophalangeal typ 2
Zespół trichorhinophalangeal typ 3
Trichostasis spinulosa
Trichotiodystrofia
Zespół stwardnienia guzowatego
Zespół okresowy związany z receptorem czynnika martwicy guza
Dystrofia dwudziestu paznokci
Tyloza z rakiem przełyku
Tyrozynemia typu 2
Ophryogeneza rumienia
Zespół wrażliwych na promieniowanie UV
Zespół Van Dena Boscha
Porfiria różnobarwna
Vascula r Zespół Ehlersa-Danlosa
Znamię brodawkowate akantokeratolityczne
Zespół Vici
Bielactwo – Nie jest rzadką chorobą
Zespół Vohwinkela
Zespół Waardenburga typ 1
Zespół Waardenburga typ 2
Zespół Waardenburga 3
Zespół Waardenburga typ 4
Zespół Wellsa
Zespół Wernera
Dyzostoza twarzoczaszki Weyera
Znamię białej gąbki armaty
Zespół Wiskotta Aldricha
Zespół Witkopa
Hipotrychoza włochatych włosów wywinięta dolna warga i wybitne uszy
Zespół włoskowatych włosów
Zespół pomarszczonej skóry
Zespół Wyburna-Masona
Wrodzona uogólniona hipertrichoza sprzężona z chromosomem X
Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X 2
Hipohidrotyka sprzężona z chromosomem X dysplazja ektodermalna
rybia łuska sprzężona z chromosomem X
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X – niski wzrost – otyłość
Xanthoma disseminatum
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum, odmiana
Zespół żółtych paznokci
Jemenit zespół hipopigmentacji głuchoniewidomych
zespół Złotogory