Huidziekten
Syndroom van Aagenaes
Aarskogsyndroom
Chemodectomen in de buik met cutane angiolipomen
Afwezigheid van vingerafdrukken congenitale milia
Acanthosis nigricans – Geen zeldzame ziekte
Verworven gegeneraliseerde lipodystrofie
Acraal peelinghuidsyndroom
Acrodermatitis
Acrodermatitis enteropathica
Acrogeria, Gottron-type
Acrokeratoelastoïdose van Costa
Actinische lichen planus
Acute febriele neutrofiele dermatose
Acute intermitterende porfyrie
Adams-Oliver-syndroom
Adiposis dolorosa
ADULT-syndroom
T-celleukemie / lymfoom bij volwassenen
Ainhum
Al-Gazali- Syndroom van Donnai-Mueller
Albinisme doofheidssyndroom
Alkaptonurie
Alopecia epilepsie oligofrenie syndroom van Moynahan
Alopecia totalis
Alopecia universalis
Alopecia, epilepsie, pyorroe, mentale subnormaliteit
Alopecia-contracturen -dwerggroei – intellectuele achterstandssyndroom
Al opecia – intellectuele achterstandssyndroom
Ambras-syndroom
Ameloonychohypohidrotisch syndroom
Aminolevulinaatdehydratasedeficiëntie porfyrie
Amyopathische dermatomyositis
Angioma serpiginosum
Ankyloblefaron – ectodermale defecten – gespleten lip / gehemelte-syndroom
Annulair atrofisch lichen planus
Ringvormige lichen planus
Anonychia-onychodystrofie met hypoplasie of afwezigheid van distale vingerkootjes
Antecubitaal pterygium
Aplasia cutis congenita
Aplasia cutis congenita intestinale lymphangiectasia
Aplasia cutis congenita van recessieve ledematen
AREDYLD
Arteriële tortuositeitssyndroom
Arthrochalasie Ehlers-Danlos-syndroom
Arthrogrypose en ectodermale dysplasie
Arthrogrypose nierfunctiestoornis cholestase syndroom
Artrogrypose, ectodermale dysplasie, gespleten lip / gehemelte en ontwikkelingsachterstand
Ataxia telangiectasia
Atrofische lichen planus
Atrophodermie van Pasini en Pierini
Atrophoderma vermiculata
Autosomaal dominante doofheid-onychody strophy-syndroom
Autosomaal dominante hyper-IgE-syndroom
Autosomaal dominante palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecia
Autosomale erytropoëtische protoporfyrie
Autosomaal recessieve candidiasis familiaire chronische mucocutaan
Autosomaal recessieve palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie
Syndroom van Riley-Ruvalcaba
Syndroom van Barber Say
Syndroom van Barraquer-Simons
Syndroom van Basaran Yilmaz
Syndroom van Bazex-Dupre-Christol
Syndroom van Beare-Stevenson cutis gyrata
Syndroom van Becker-naevus
Beckers naevus
Ziekte van Behçet
Benigne eccriene spiradenoom
Biotinidasedeficiëntie
Birt-Hogg-Dube-syndroom
Bjornstad-syndroom
Blau-syndroom
Blepharo-cheilo-odontisch syndroom
Bloom-syndroom
Blue-rubber bleb-naevus-syndroom
Book-syndroom
Bork Stender Schmidt-syndroom
Bros hoornvliesyndroom
Brunsting-Perry-syndroom
Bulleuze dystrofie erfelijk macula-type
Buschke-Ollendorff syndroom
Campomelia Cumm ing-type
Cantu-syndroom
Cardiaal-Valvulair Ehlers-Danlos-syndroom
Cardiofaciocutaan syndroom
Cardiomyopathie verwijd met wollig haar en keratodermie
Carney-complex
Kraakbeen-haarhypoplasie
Cerebellaire ataxie ectodermaal dysplasie
Cerebrale dysgenese, neuropathie, ichthyosis en palmoplantair keratodermiesyndroom
Cerebro-oculo-facio-skeletaal syndroom
Cerebrotendineuze xanthomatose
Cervicale hypertrichose perifere neuropathie
Chanarin-Dorfman-syndroom
Chediak- Higashi-syndroom
Cheilitis glandularis
CHILD-syndroom
Chorea-acanthocytose
Chromhidrose
Chromosoom 17q11.plantaire keratodermie
Palmoplantaire keratodermie – sclerodactyliesyndroom
Papillon Lefevre-syndroom
Parapsoriasis
Parkes Weber-syndroom
Peelinghuidsyndroom
PEHO-syndroom
Pemphigus vulgaris
Parodontaal Ehlers-Danlos-syndroom
Peutz-Jeghers-syndroom
Piebaldisme
Gepigmenteerde purpurische dermatose
Pili annulati
Pili torti
Pili torti ontwikkelingsachterstand neurologische afwijkingen
Pilodentale dysplasie met refractieafwijkingen
Pilomatrixoom
Syndroom van Pinheiro Freire-Maia Miranda
Pityriasis lichenoides
Pityriasis lichenoides chronica
Pityriasis lichenoides en varioliformis acuta
Pityriasis rubra pilaris
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Poikilodermie met neutropenie
Popliteaal pterygiumsyndroom, type Bartsocas-Papas
Porokeratose van Mibelli
Porokeratose, verspreid oppervlakkig actinisch 1
Porokeratose, verspreid oppervlakkig actinisch 2
Porphyria cutanea tarda
Pretibiale epidermolysis bullosa
Primair besnoeiing aneuze amyloïdose
Progeria
Progeroïde kleine gestalte met gepigmenteerde naevi
Progeroïd syndroom Klein type
Overgevoeligheid voor progestageen
Progressieve ossale heteroplasie
Prolidasedeficiëntie
Prolifererende trichilemmal cyste
Proteus syndroom
Proteus-achtig syndroom
Pruritische urticariële papels zwangerschapsplaques
Pseudoainhum
Pseudohypoparathyreoïdie type 1A
Pseudohypoparathyreoïdie type 1C
Pseudopelade van Brocq
Pseudopseudohypoparathyreoïdie
Pseudoxanthoma
Pseudoxanthoma
palmoplantaire keratodermie type 2
Punctate palmoplantaire keratodermie type I
Pustulosis palmaris en plantaris
Pyoderma gangrenosum
Pyogene artritis, pyoderma gangrenosum en acne
Pyogeen granuloom – Geen zeldzame ziekte
Piramidale kiezen- abnormaal bovenlip-syndroom
Quinquaud folliculitis decalvans
Rabson-Mendenhall-syndroom
Recessieve dystrofische epidermolyse bullosa-gegeneraliseerde andere
Rode huidpigmentanomalie van Nieuw-Guinea
Refsumziekte
Reynolds-syndroom
Rabdomyomateuze mesenchymale hamartoom
Roch-Leri mesosomateuze lipomatose
Rombo-syndroom
Rosai-Dorfman-ziekte
SAPHO-syndroom
Satoyoshi-syndroom
Hoofdhuid defecten postaxiale polydactylie
Hoofdhuid oor-tepelsyndroom
SCARF-syndroom
Schinzel Giedion-syndroom
Schwannomatose
Scleromyxoedeem
Seborroïsche keratose – Geen zeldzame ziekte
Ernstige gegeneraliseerde recessieve dystrofische epidermolysis bullosa
Syndroom van Sezary
KORT syndroom
Syndroom van Sjögren-Larsson
Syndroom van Sjögren-Larsson
Congenitaal myasthenisch syndroom met traag kanaal
Syndroom van Sneddon
Spinocerebellaire ataxie 34
Spitz naevus
Spondylodysplastisch Ehlers-Danlos-syndroom
Spondylo-epimetafysaire dysplasie gewrichtslaxiteit
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
Steatocystoma multiplex
Steatocystoma multiplex met geboortetanden
Stevens-Johnson-syndroom / toxische epidermale necrolyse
Stijve huidsyndroom
Stoll Alembik Finck syndro me
Sturge-Weber-syndroom
Subcorneale pustulaire dermatose
Swyer-syndroom
Syringocystadenoma papilliferum
Systemische sclerodermie
TARP-syndroom
Taurodontie, afwezige tanden, schaars haarsyndroom
Telfer Sugar Jaeger-syndroom
Temple-Baraitser-syndroom
Tietz-syndroom
Voorbijgaande bulleuze dermolyse van de pasgeborene
Tricho-dento-osseus-syndroom
Trichodentaal syndroom
Trichomegalie met verstandelijke beperking, dwerggroei en pigmentaire degeneratie van retina
Trichorhinofalangeal syndroom type 1
Trichorhinofalangeal syndroom type 2
Trichorhinofalangeal syndroom type 3
Trichostasis spinulosa
Trichothiodystrofie
Tubereuze sclerosecomplex
Tumornecrosefactor receptor-geassocieerd periodiek syndroom
Twintig-nagel dystrofie
Tylose met slokdarmkanker
Tyrosinemie type 2
Ulerythema ofryogenese
Oncombable haarsyndroom
UV-gevoelig syndroom
Van Den Bosch-syndroom
Variegate porfyrie
Vascula r Ehlers-Danlos-syndroom
Verrucous naevus acanthokeratolytisch
Vici-syndroom
Vitiligo – Geen zeldzame ziekte
Vohwinkel-syndroom
Waardenburg-syndroom type 1
Waardenburg-syndroom type 2
Waardenburg-syndroom type 3
Syndroom van Waardenburg type 4
Syndroom van Wells
Wernersyndroom
Acrofaciale dysostose van Weyers
Witte spons naevus van kanon
Syndroom van Wiskott Aldrich
Syndroom van Witkop
Hypotrichose van wollig haar is omgekeerd onderlip en uitstekende oren
Wolhaarsyndroom
Rimpelhuidsyndroom
Wyburn-Mason-syndroom
X-gebonden congenitale gegeneraliseerde hypertrichose
X-gebonden dominante chondrodysplasie punctata 2
X-gebonden hypohidrotisch ectodermale dysplasie
X-gebonden ichthyosis
X-gebonden verstandelijke beperking – kleine gestalte – zwaarlijvigheid
Xanthoma disseminatum
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum, varianttype
Geelnagelsyndroom
Jemenitisch doofblind hypopigmentatiesyndroom
Zlotogora-syndroom