Fuchs endotheliale corneadystrofie (FECD)

Log in om de afbeeldingen te bekijken of neem deel aan de College vandaag.

Etiologie

De meest voorkomende posterieure corneadystrofie, gekenmerkt door een langzaam progressieve disfunctie van het cornea-endotheel dat uiteindelijk resulteert in cornea-oedeem en verminderd zicht; resulterend stromaal en epitheliaal oedeem leidt tot epitheliale bullae

Studies van familiale FECD-gevallen tonen aan dat de ziekte een autosomaal dominant overervingspatroon heeft. De meerderheid van de patiënten met FECD heeft echter een sporadische ziekte, zonder familiale voorgeschiedenis.

De ICD3-classificatie categoriseert FECD-patiënten als patiënten met: 1) FECD met vroege aanvang, 2) geïdentificeerde genetische loci en 3) ziekte zonder bekende overerving

Predisponerende factoren

De meeste gevallen beginnen in het vierde decennium of later
Vrouw: mannelijk overwicht = 2,5: 1 tot 3: 1
Een zeldzame vroege- aanvang variant begint in het eerste decennium van het leven
Roken

Symptomen van Fuchs endotheliale corneadystrofie

Geen in de vroege stadia
Symptomen zeldzaam onder de 50 jaar
Schittering en wazig zien, vooral bij het ontwaken (symptomen worden geaccentueerd door nachtelijk cornea-oedeem)
Dagelijkse veranderingen in refractie (relatief kortzichtig bij het ontwaken)
Scherpe pijn (wanneer epitheliale bullae scheuren)

Tekenen van Fuchs endotheliale cornea dystrofie

Bilateraal (kan asymmetrisch zijn)
Centraal hoornvlies aangetast (kan zich na verloop van tijd tot periferie uitstrekken)

• uitwassen op poster ior oppervlak (guttata) produceren een geslagen metaal-uiterlijk en onderbreken spiegelbeeld van endotheel
• verdikt Descemets membraan
• fijn pigmentstof op endotheel
• cystisch epitheliaal oedeem, uiterlijk van matglas (bulleuze keratopathie)
• stromaal oedeem en verdikking (endotheliale decompensatie)
• posterieure stromale littekens

Verlies van contrastgevoeligheid
Verminderde gevoeligheid van het hoornvlies
De stadia van Fuchs-dystrofie zijn beoordeeld door een aantal autoriteiten, maar geen ervan is algemeen aanvaard

Differentiële diagnose

Pseudofake of afakische bulleuze keratopathie
Posterieure polymorfe dystrofie
Cornea guttata (vaak vermeld als dystrofie, maar niet noodzakelijk progressief)
Cornea-hydrops (in keratoconus)
Overkleding van contactlenzen

Beheer van endotheliale cornea van Fuchs dystrofie door optometrist

Beoefenaars moeten hun beperkingen erkennen en waar nodig verder advies inwinnen of verwijs de patiënt naar elders

Niet-farmacologisch

Fotografie en beeldvorming, inclusief spiegelmicroscopie (indien beschikbaar)
Meting van de centrale hoornvliesdikte (CCT) voor het volgen van de progressie van de ziekte
(GRADE *: Niveau van bewijs = laag, Sterkte van aanbeveling = sterk)

Waar pijn is, kan een therapeutische contactlens blootliggende hoornvlieszenuwen beschermen en wrijving tussen ooglidranden en bullae verminderen bij knipperen (GRADE * : Niveau van bewijs = laag, Sterkte van aanbeveling = zwak)

Farmacologisch

Oculaire smeermiddelen voor symptomatische verlichting (druppels voor overdag, niet-medicinale zalf voor gebruik voor het slapengaan)
(GRADE *: Niveau van bewijs = laag, Sterkte van aanbeveling = sterk)

Oc. natriumchloride 5% of gutt. natriumchloride 5% (in ernstige gevallen met aanhoudend oedeem) s ochtends en indien nodig aangebracht. De dosering zal moeten worden gevarieerd naarmate het nut of anderszins bij het beheersen van de symptomen van de patiënt duidelijk wordt
(GRADE *: bewijskracht = laag, sterkte van aanbeveling = sterk)

Beheerscategorie

B1: eerste behandeling, mogelijke routineverwijzing (aangepaste verklaring)

Mogelijke behandeling door oogarts

Bevestiging van diagnose
Fotografie en beeldvorming, inclusief spiegelmicroscopie
Meting van CCT voor het volgen van de progressie van de ziekte
Herhaal de beoordeling om de progressie vast te stellen
Wanneer de aandoening niet langer reageert op de behandeling van symptomen, kan een operatie worden aangeboden:

• posterieure lamellaire transplantatie (momenteel de voorkeursbehandeling voor onomkeerbare corneale endotheliale decompensatie);
• technieken omvatten:
  • Descemets Stripping Automated Endothelial Keratoplasty, DSAEK
  • Descemets Strippen van endotheliale keratoplastiek, DSEK
  • Descemets membraan-endotheliale keratoplastiek , DMEK
• penetrerende keratoplastiek
• elk van de bovenstaande procedures kan worden gecombineerd met staaroperaties als dit klinisch geïndiceerd is

Endotheliale keratoplastiekprocedures hebben PK voor FECD grotendeels vervangen, hoewel de superioriteit van deze technieken niet is aangetoond met behulp van RCTs. Toekomstige nationale registratiegegevens uit Australië en het VK laten een hoger percentage mislukte transplantaties zien dan na PK.Deze hogere uitvalpercentages van EK in vergelijking met PK kunnen acceptabel zijn gezien de gevestigde voordelen van de procedure, waaronder lagere refractiefout, structurele bolintegriteit en sneller visueel herstel

Bewijsbasis

Bewijsbronnen

Greenrod EB, Jones MN, Kaye S, Larkin DF; Nationale gezondheidsdienst Bloed en transplantatie Oogweefseladviesgroep en bijdragende oogartsen (Oculair weefseladviesgroep auditonderzoek 16). Effect van centrum en chirurg op uitkomsten van endotheliale keratoplastiek versus penetrerende keratoplastiek in het Verenigd Koninkrijk. Ben J Ophthalmol. 2014; 158 (5): 957-66

Knezović I, Dekaris I, Gabrić N, Cerovski J, Barisić A, Bosnar D, Rastegorac P, Parać A. Therapeutische werkzaamheid van 5% NaCl hypertone oplossing in patiënten met bulleuze keratopathie. Coll Antropol. 2006; 30: 405-8

Nanavaty MA, Wang X, Shortt AJ. Endotheliale keratoplastie versus penetrerende keratoplastie voor Fuchs-endotheliale dystrofie. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 2: CD008420

Nagarsheth M, Singh A, Schmotzer B, Babineau DC, Sugar J, Lee WB, Ivengar SK, Lass JH; Fuchs Genetics Multi-Center Study Group. Relatie tussen Fuchs endotheliale corneadystrofie Ernst en glaucoom en / of oculaire hypertensie. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 1384-8

Kopplin LJ, Przepyszny K, Schmotzer B et al (voor de Fuchs Endothelial Corneadystrophy Genetics Multi-Center Study Group). Verband tussen de ernst van de endotheliale corneadystrofie van Fuchs en de dikte van de centrale cornea. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 433-9

Rijst GD, Wright K, Silverstein SM. Een retrospectieve studie van de associatie tussen de endotheliale dystrofie van Fuchs en glaucoom. Clin Ophthalmol.2014; 8: 2155-9

Stuart AJ, Romano V, Virgili G, Shortt AJ. Descemets membraan-endotheliale keratoplastiek (DMEK) versus Descemets stripping geautomatiseerde endotheliale keratoplastiek (DSAEK) voor cornea-endotheliaal falen. Cochrane Database Syst Rev. 2018; 6: CD012097

Williams KA, Keane MC, Coffey NE, Jones VJ, Mills RAD, Coster DJ. Het Australian Corneal Graft Registry Report. South Australian Health and Medical Research Institute 2018

Opmerking over corneadystrofieën

Corneadystrofieën zijn progressieve, meestal bilaterale, meestal erfelijke, veranderingen in de transparantie van het hoornvlies die zich zonder ontsteking ontwikkelen. De nomenclatuur van de vele dystrofieën heeft in het verleden vaak voor verwarring gezorgd. Er is een nieuwere classificatie voorgesteld (de IC3D-classificatie) die up-to-date informatie over fenotypische beschrijving, histopathologisch onderzoek en genetische analyse integreert:

In de dagelijkse klinische praktijk zijn de meest voorkomende corneadystrofieën zijn epitheliale basaalmembraandystrofie (Map-Dot-Fingerprint Dystrophy, Cogans Dystrophy), die het epitheel aantast en vatbaar is voor terugkerende cornea-epitheliale erosie (zie de klinische managementrichtlijn met die naam) en Fuchs endotheliale corneadystrofie, het onderwerp van deze klinische behandeling Richtlijn.

Lay samenvatting

Een corneadystrofie is een aandoening waarbij het hoornvlies (het heldere venster van het oog) zijn normale doorzichtigheid verliest. Het is meestal erfelijk, heeft invloed op beide ogen en is progressief. Er is geen ontsteking of infectie. Deze specifieke corneadystrofie werd voor het eerst beschreven door een Oostenrijkse oogarts, Ernst Fuchs, in 1910 en draagt sindsdien zijn naam. In deze toestand werken de cellen aan de achterkant van het hoornvlies (de endotheelcellen), die normaal gesproken water uit het hoornvlies pompen om het helder te houden, niet meer goed. Als gevolg hiervan wordt het hoornvlies vochtig en troebel en wordt het zicht wazig. De aandoening is in eerste instantie pijnloos, maar als in een later stadium blaren op het oppervlak van het hoornvlies ontstaan en vervolgens barsten, kan er scherpe pijn ontstaan. Er is geen behandeling beschikbaar om deze aandoening om te keren, maar als het zicht sterk is aangetast of het oog pijnlijk is, kan de oogarts een hoornvliestransplantatie aanbevelen. Dit heeft een goede kans om het zicht te verbeteren en het oog comfortabel te maken.