Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) bij kinderen

Wat is SCID bij kinderen?

SCID is een zeer zeldzame ziekte die dodelijk kan zijn. Het zorgt ervoor dat een kind een zeer zwak immuunsysteem heeft. Als gevolg hiervan kan het kind zelfs milde infecties niet bestrijden. De ziekte staat ook bekend als het living in the bubble-syndroom, omdat leven in een normale omgeving fataal kan zijn voor een kind dat het heeft. Deze ziekte wordt overgedragen van ouders op kind (erfelijk).

Kinderen met SCID worden erg ziek met infecties zoals longontsteking, meningitis en waterpokken. Ze kunnen sterven voordat ze hun eerste verjaardag bereiken. Maar er zijn behandelingen beschikbaar die succesvol kunnen zijn.

Wat veroorzaakt SCID bij een kind?

Veel genetische problemen kunnen SCID veroorzaken. Deze problemen zorgen ervoor dat de witte bloedcellen (T- en B-cellen) minder goed in staat zijn om infecties te bestrijden. Het immuunsysteem van het kind heeft moeite om het lichaam te verdedigen tegen bacteriën, virussen en schimmels.

Er zijn verschillende soorten SCID. De 2 meest voorkomende typen zijn klassieke X-gebonden en ADA-deficiëntie.

Wat zijn de symptomen van SCID bij een kind?

Symptomen van SCID beginnen meestal in het eerste jaar van de ziekte van een kind. leven. Hieronder staan de meest voorkomende symptomen van SCID. Maar de symptomen kunnen bij elk kind iets anders voorkomen.

Meestal krijgt het kind veel ernstige infecties, levensbedreigende infecties of beide. De infecties zijn niet gemakkelijk te behandelen. En medicijnen om de infecties te behandelen werken niet goed. Veel voorkomende infecties zijn:

• Longontsteking

• Herhaalde oorontstekingen

• Meningitis

• Bloedinfectie

• Chronische huidinfecties

• Gistinfecties in de mond en luiergebied

• Diarree

• Leverinfectie (hepatitis )

Hoe wordt de diagnose SCID bij een kind gesteld?

De zorgverlener zal vragen stellen over de symptomen en gezondheidsgeschiedenis van uw kind. Hij of zij zal uw kind een lichamelijk onderzoek ondergaan. Uw kind heeft mogelijk meerdere bloedonderzoeken nodig om de diagnose te bevestigen.

Hoe wordt SCID bij een kind behandeld?

De behandeling hangt af van de symptomen van uw kind, de leeftijd, en algemene gezondheid. Het hangt ook af van hoe ernstig de aandoening is.

Behandeling voor SCID omvat:

• Behandeling van de huidige infectie

• Kiemen vermijden en nieuwe infecties voorkomen

• Het immuunsysteem herstellen oblem (immunodeficiëntie)

De beste behandeling voor deze ziekte is een beenmergtransplantatie, die kans op genezing biedt. Bij een beenmergtransplantatie worden beenmergcellen getransplanteerd van een gezond persoon naar het kind. Beenmerg is het zachte, sponsachtige weefsel dat zich in de botten bevindt. Het helpt bij de vorming van bloedcellen en is de plaats waar het lichaam bloedcellen opslaat.

Een beenmergtransplantatie heeft de beste kans om te werken als het wordt gedaan tijdens de eerste drie levensmaanden van een kind. Het doel van beenmergtransplantatie is om het immuunsysteem van het kind beter te laten werken. Navelstrengbloed kan ook worden gebruikt voor de transplantatie.

Onderzoekers hebben enig succes gehad met het gebruik van gentherapie om SCID te behandelen. Maar gentherapie bevindt zich nog in de experimentele fase.

Kan SCID bij kinderen worden voorkomen?

Aangezien deze aandoening erfelijk is, moeten ouders van kinderen met SCID overwegen om met een genetisch consulent te praten . De counselor kan met u praten over genetische tests en gezinsplanning.

Kernpunten over SCID bij kinderen

• SCID is een ziekte die van ouders op kinderen wordt overgedragen (erfelijk).

• Het is een zeer zeldzame, levensbedreigende ziekte.

• De ziekte zorgt ervoor dat een kind zeer zwak immuunsysteem.

• De beste behandeling voor deze ziekte is een beenmergtransplantatie.

• Ouders van kinderen met SCID moet met een genetisch adviseur praten over genetische tests en gezinsplanning.

Volgende stappen

Tips om u te helpen het meeste uit een bezoek aan de zorgverlener van uw kind te halen:

• Weet wat de reden is voor het bezoek en wat je wilt laten gebeuren.

• Schrijf vóór je bezoek de vragen op die je beantwoord wilt hebben.

• Noteer tijdens het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests. Schrijf ook eventuele nieuwe instructies op die uw zorgverlener u voor uw kind geeft.

• Weet waarom een nieuw geneesmiddel of nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe dit uw kind kan helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.

• Vraag of de toestand van uw kind op andere manieren kan worden behandeld.

• Weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten zouden kunnen betekenen.

• Weet wat u kunt verwachten als uw kind het medicijn niet gebruikt of de test of procedure niet ondergaat.

• Als uw kind een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en doel voor dat bezoek.

• Weet hoe u kan buiten kantooruren contact opnemen met de provider van uw kind.Dit is belangrijk als uw kind ziek wordt en u vragen heeft of advies nodig heeft.