Deletiemutatie

Definitie
zelfstandig naamwoord, meervoud: verwijderingsmutaties
(genetica) Een type mutatie waarbij een of enkele nucleotide-basenparen worden verwijderd of verloren een chromosoom vooral tijdens de replicatie van genetisch materiaal
Supplement
Mutatie is een verandering in de nucleotidesequentie van een gen of een chromosoom. Op basis van het effect van mutatie op de genstructuur kunnen mutaties zijn: (1) kleinschalige mutaties of (2) grootschalige mutaties. Kleinschalige mutaties zijn een type mutatie waarbij een of enkele nucleotiden van een gen worden aangetast, terwijl grootschalige mutaties een groot chromosomaal gebied aantasten. Een frameshift-mutatie is wanneer er indels (d.w.z. inserties of deleties) zijn van een aantal nucleotiden in een DNA-sequentie die niet deelbaar is door drie.
Deletiemutaties kunnen daarom variëren van kleinschalig tot grootschalig. Een kleinschalige deletiemutatie is er een waarbij een of meer nucleotiden verloren gaan of verwijderd zijn van het chromosoom (microdeleties). Grootschalige deletiemutaties worden gekenmerkt door het verlies van de genen in een groot chromosomaal gebied. Deletiemutaties die optreden richting de uiteinden van een chromosoom worden terminale deleties genoemd.

Degenen die optreden vanuit het binnenste van het chromosoom zijn genaamd intercalaire deleties.
Deletiemutaties kunnen optreden als gevolg van verliezen door translocatie, chromosomale crossovers binnen een chromosomale inversie, ongelijke kruising en breken zonder opnieuw samen te voegen.
Synoniem (en):

• gendeletie
• gendeficiëntie

Zie ook:

• mutatie
• kleinschalige mutatie
• frameshift-mutatie