Test ID: TTGA Tissue Transglutaminase Antibody, IgA, Serum
Cøliaki (glutenfølsom enteropati, cøliaki gran) skyldes immunimmediert betennelse prosess etter inntak av hvete-, rug- eller byggproteiner som forekommer hos genetisk mottakelige individer. Betennelsen i cøliaki forekommer primært i slimhinnen i tynntarmen, noe som fører til villøs atrofi. Vanlige kliniske manifestasjoner relatert til gastrointestinal betennelse inkluderer magesmerter, malabsorpsjon, diaré og forstoppelse. Kliniske symptomer på cøliaki er ikke begrenset til mage-tarmkanalen. Andre vanlige manifestasjoner av cøliaki inkluderer manglende vekst (forsinket pubertet og kort vekst), jernmangel, tilbakevendende fostertap, osteoporose, kronisk tretthet, tilbakevendende aftøs stomatitt (kankersår), tannemaljehypoplasi og dermatitt herpetiformis. Pasienter med cøliaki kan også ha nevropsykiatriske manifestasjoner, inkludert ataksi og perifer nevropati, og har økt risiko for utvikling av ikke-Hodgkin lymfom. Sykdommen er også assosiert med andre kliniske lidelser inkludert thyroiditt, type I diabetes mellitus, Downs syndrom og IgA-mangel.
Cøliaki har en tendens til å forekomme i familier; personer med familiemedlemmer som har cøliaki, har økt risiko for å utvikle sykdommen. Genetisk følsomhet er relatert til spesifikke HLA-markører. Mer enn 97% av individer med cøliaki i USA har DQ2 og / eller DQ8 HLA markører, sammenlignet med omtrent 40% av befolkningen generelt.
En endelig diagnose av cøliaki krever en jejunal biopsi som viser villøs atrofi. Gitt den invasive naturen og kostnadene ved biopsi, kan serologiske og genetiske laboratorietester brukes til å identifisere personer med stor sannsynlighet for å få cøliaki. Deretter bør personer med positive laboratorieresultater henvises til tarmbiopsi, og derved redusere antallet unødvendige invasive prosedyrer (se Diagnostisk testing algoritme for cøliaki i spesielle instruksjoner). Når det gjelder serologi, er cøliaki assosiert med en rekke autoantistoffer, inkludert endomysial, vevstransglutaminase (tTG) og deamiderte gliadin-antistoffer. Selv om IgA-isotypen på disse antistoffene vanligvis dominerer i cøliaki, kan individer også produsere IgG-isotyper, spesielt hvis individet er IgA-mangelfullt. De mest følsomme og spesifikke serologiske testene er tTG og deamiderte gliadin-antistoffer.
Behandlingen av cøliaki er vedlikehold av et glutenfritt kosthold. Hos de fleste pasienter som følger denne dietten, reduseres nivåene av tilknyttede autoantistoffer og villøs atrofi forbedres. Dette er vanligvis ledsaget av en forbedring av kliniske symptomer.