Stift persons syndrom med plutselig kortpustethet og vanskeligheter med å bevege høyre arm: en saksrapport

En 27 år gammel spansk kvinne ble presentert for University Medical Center Akuttmottaket i Las Vegas, Nevada med plutselig kortpustethet og økte vanskeligheter med å bevege høyre arm. Hun rapporterte at hun om kvelden før presentasjonen la seg da hun begynte å oppleve kortpustethet med forverret svakhet i høyre arm. Hun rapporterte også at de siste to månedene hennes armsvakhet ble karakterisert som å ha begrenset styrke og bevegelsesområde. Hun klaget også på brystsmerter som var lokalisert bak brystbenet. Smertene ble karakterisert som en trykkfølelse som ikke var strålende. Hun hadde ingen skjerpende eller lindrende faktorer. Relevante positive funn inkluderte kvalme, hjertebank og svimmelhet. Relevante negative symptomer inkluderte ikke tap av bevissthet, hodepine, oppkast, diaré eller svimmelhet.

Pasienten vår ble evaluert på samme akuttmottak to måneder før denne presentasjonen for svakhet i høyre arm og dysfasi. Under sin tidligere innleggelse på legevakten hadde hun mottatt flere MR-studier av hjernen og livmorhalsen. En tidligere MR i hjernen hennes hadde vært lite bemerkelsesverdig, men en MR av hennes cervical ryggrad hadde indikert noe mild cervical canal innsnevring sekundært til endeplate endringer og kroniske kyphotic endringer. På tidspunktet for forrige innleggelse ble hun diagnostisert med hemiplegisk migrene.

En systemisk gjennomgang av pasienten vår var ikke medvirkende, bortsett fra en tilhørende tørr hoste. Hun nektet for å ha hatt historie med hodepine eller migrene. Hennes vitale tegn var stabile, og hun var afebril, ikke takykardisk, ikke takypneisk og normotensiv. Hun virket engstelig under kroppsundersøkelsen. Hun rapporterte også at hun var høyrehendt. Hjerte- og lungeundersøkelsene hennes var lite bemerkelsesverdige. Det ble ikke konstatert noe murring om hjerte auskultasjon under undersøkelsen hennes, og det var ingen hvesninger, rales eller rhonchi mens hun auskulterte lungene. ekstremitet var stiv på passive og aktive bevegelsesområder. Hennes høyre fingre var knytt sammen i en knyttneve (figur 1). Da fingrene hennes ble passivt forlenget, rykket sifrene spontant tilbake til bøyd og knyttneveposisjon (figur 2). Nevrologisk viste hun noe dysartri, men hjernenervene hennes var intakte.

Hun demonstrerte fem av de fem muskelstyrkene globalt, til tross for at hun hadde smerter mens vi vurderte styrken på høyre hånd. Hennes dype senreflekser var 1+ globalt. Mens vi testet dype senreflekser, la vi merke til at venstre ben var ubarbert sammenlignet med høyre ben. Hun rapporterte at fordi hånden hennes konstant var i knyttneveposisjon, hadde hun ikke vært i stand til å barbere venstre ben. Posisjonssensasjonene til begge hennes store tær var intakte.

Pasienten vår ble satt under observasjon for å utelukke akutt koronarsyndrom. Resultatene av hennes innledende rutinemessige laboratorietester og røntgen av brystet var ikke bemerkelsesverdige. Fordi hun klaget over kortpustethet, bestilte legevaktlegene et computertomografiangiogram (CTA) av brystet for å utelukke lungeemboli, og resultatene kom tilbake negative. Hun gjennomgikk deretter en hjertestresstest og en seriell troponin- og hjerteenzymtest. Resultatene av hennes stresstest og hjerteenzymtester var negative. På grunn av hennes tidligere diagnose av hemiplegisk migrene og hennes vedvarende symptomer og dysartri, ble det bedt om en nevrologisk konsultasjon. I tillegg, fordi symptomene hennes ikke hadde en åpenbar forklaring, ble en psykiatrisk konsultasjon også beordret for å utelukke en saklig lidelse, en konverteringsforstyrrelse eller malingering.

Den rådgivende psykiateren rapporterte at symptomene hennes ikke skyldtes en saklig eller konverteringsforstyrrelse. Det ble også bemerket at hun ikke var mannlig, og symptomene hennes ikke skyldtes en justeringsforstyrrelse. Hennes angstnivå ble lagt merke til som passende.

I mellomtiden bestilte hennes rådgivende nevrolog en rekke laboratorie- og bildebehandlingsstudier fordi hennes kliniske presentasjon og historie ikke fulgte mønsteret med hemiplegisk migrene. En vaskulær, revmatologisk, koagulopati eller autoimmun lidelse ble videre undersøkt, etiologien for symptomene hennes for disse mulighetene ikke kunne utelukkes.

For å utelukke vaskulær etiologi som en årsak til symptomene hennes, gjennomgikk hun en rekke bildestudier, inkludert magnetisk resonansangiogram (MRA) i nakken hennes med og uten kontrast, to separate MR-er i hjernen hennes med og uten kontrast, en MRA i hodet uten kontrast og en CTA i hodet. Resultatene fra bildestudiene fant ingen årsak til hennes spastiske høyre øvre ekstremitet. Tilfeldige funn inkluderte imidlertid en kimcelletumor i hennes pinealregion, en innsnevring av hennes venstre indre halspulsår og en 9 mm lett forbedrende makroadenom i hypofysen.

I mellomtiden ble følgende tester beordret til å herske ut en koagulopati: protein C-mangel, protein S-mangel, faktor V Leiden, faktor II 20210, anti-cardiolipin antistoffstudier, anti-trombin III, faktor II og fibrinogen nivåer, og alle var alle innenfor de normale grensene. I tillegg var resultatene av følgende revmatologiske laboratorietester normale: sedimenteringshastighet, C-reaktivt protein og revmatoid faktor nivåer. Når det gjelder autoimmun laboratorietesting, var hennes anti-dobbeltstrengede DNA over den normale grensen med en verdi på 5. Hennes anti-nukleære antistoff (ANA) var positivt, og ANA-titer var 1: 320 og flekket.

Med ovennevnte laboratorieresultater og den kliniske presentasjonen av pasienten vår, var muligheten for en autoimmun lidelse stor. Pasienten vår ble informert om disse funnene og deres implikasjoner. Hun ble startet med en medisinering av ett gram Solu-Medrol (metylprednisolon-natriumsuccinat) infundert over 24 timer i fem påfølgende dager. På den andre dagen av hennes fem dagers behandling, bestilte hennes rådgivende nevrolog også en lumbal punktering og elektromyografi (EMG). Lumbalpunksjonen lyktes imidlertid ikke fordi hun ikke klarte å holde seg stille under prosedyren.

I mellomtiden ble EMG-testing utført i høyre øvre ekstremitetsmuskulatur, inkludert dorsal interosseous, pronator teres, pectoral radialis, biceps , triceps, deltoid og opponens pollicis. I alle testede muskler ble det identifisert hyppige ufrivillige løp av motorenheter (kontinuerlig motorenhet aktivitet). Gjennom omstilling av lemmer ble hvileaktiviteten hennes studert, og avslørte fraværende fibrillasjoner eller positive bølger. EMG-testing av alle involverte muskler resulterte i normal motorenhets morfologi og normal rekruttering. Det var ingen bevis for myokymiske eller neuromyotoniske utslipp. Hennes EMG-funn var i samsvar med SPS i riktig klinisk setting. Med denne informasjonen ble behandlingen hennes med Solu-Medrol (metylprednisolon-natriumsuccinat) avsluttet.

Den bekreftende testen for SPS, antiglutaminsyredekarboxylase (GAD) antistoff, ble bestilt. Men fordi testen måtte sendes til Mayo Clinic i Rochester, Minnesota, tok det to uker å motta resultatene. Mens vi ventet på resultatene, ble pasienten vår startet på den aksepterte anbefalte behandlingen for SPS: baklofen 10 mg oralt tre ganger daglig for spastisitet, samt intravenøs immunglobulin (IVIG) i fem dager for å øke immunresponsen. Hun ble også startet på Klonopin (klonazepam) for sin angst og 5/325 oksykodon / paracetamol for smerter.

I løpet av de neste fem dagene begynte hun å vise klinisk bedring. Bemerkelsesverdige endringer i hennes fysiske undersøkelse inkluderte en reduksjon i spastisiteten i høyre arm, en fornyet evne til å strekke fingrene på høyre hånd og en forbedring i dysartri (figur 3 og 4). Magemuskulaturen hennes ble også mindre fast. Hun fikk også fysisk rehabilitering mens hun var på sykehuset vårt. På grunn av sammenhengen mellom stive person- og paraneoplastiske syndromer, ble de aktuelle laboratorieundersøkelsene for paraneoplastisk syndrom fullført, som pasientens resultater alle var negative for.

Ved utskrivning hun ble henvist til poliklinisk fysioterapirehabilitering og en nevrologisk oppfølgingsavtale. Hun trengte også å ta tre medisiner (baklof no, clonazepam og Percocet).Syv dager etter utslippet mottok vi resultatet av hennes anti-GAD-antistoffundersøkelse, som var positiv med en verdi på 3145 nmol / L (normalområdet er ≤ 0,02 nmol / L). Det er viktig å påpeke at GAD-antistoffnivået ikke er nyttig som en markør for sykdoms alvorlighetsgrad eller aktivitet, eller til og med som en prognostisk indikator. Det er imidlertid nyttig fra et diagnostisk synspunkt, som i vårt tilfelle. GAD-antistoff er sterkt korrelert med autoimmune tilstander som diabetes og skjoldbruskkjertel. I vårt tilfelle var et skjoldbruskstimulerende hormon i det normale området, faste glukose var mindre enn 100 mg / dL, og pasienten vår hadde ingen familiehistorie av autoimmune lidelser. Hemoglobin A1C-testing ble ikke utført på pasienten vår, siden hennes tilfeldige blodsukkernivå var mindre enn 200 mg / dL i løpet av innleggelsestiden.