Quad Screen (Norsk)

Downs syndrom er en genetisk tilstand forårsaket når en baby får ekstra genetisk materiale fra egget eller sæd på tidspunktet for unnfangelsen. I tilfelle Downs syndrom er det ekstra materialet alltid fra et ekstra (eller en del av et ekstra) 21. kromosom. Babyer med Downs syndrom har en viss grad av mental retardasjon. Omtrent en av 800 babyer er født med Downs syndrom.
Trisomi 18 er også en genetisk tilstand, men det ekstra kromosomet er nummer 18. De fleste svangerskap som er rammet av trisomi 18, blir abortert eller resulterer i dødfødsel, men av og til et barn født med denne tilstanden kan overleve i flere år. Babyer med trisomi 18 har vanligvis fødselsskader, og alle er sterkt utviklingshemmede. Omtrent en av 5000 babyer blir født med trisomi 18.
Nevralrørsdefekter er fødselsskader som påvirker babyens ryggrad eller hjerne, for eksempel ryggmargsbrok eller anencefali. Spina bifida er en åpning langs ryggraden der bein og hud ikke dekker ryggmargen; effektene kan variere fra bein svakhet til quadriplegia. I anencefali dannes ikke babyens hjerne helt, og babyer født med denne tilstanden overlever ikke. Omtrent en av 1000 babyer blir født med ryggmargsbrokk, mens omtrent én av 2000 babyer blir født med anencefali.
Hvis firskjermbildet ditt er positivt for økt risiko for en av disse tilstandene, er det viktig å forstå at dette ikke betyr nødvendigvis at babyen din er berørt. For eksempel vil om lag 5 prosent av fire skjermbilder komme tilbake positivt for økt risiko for Downs syndrom, men bare omtrent 2,5 prosent av disse graviditetene vil bli berørt.
Hvis du har en positiv firskjerm, vil vi henvise deg for genetisk rådgivning. for å diskutere resultatene videre. Du vil da bli tilbudt en ultralyd, og muligens en fostervannsprøve, for å bekrefte tilstedeværelsen eller fraværet av disse tilstandene positivt. Det er også viktig å forstå at hvis quad-skjermen er negativ, er muligheten for Downs syndrom, trisomi 18 og nevralrørsdefekter ikke eliminert. En negativ skjerm betyr bare at sjansen for disse tre fødselsskader er svært lav.
Denne skjermen er valgfri. Det kan gi informasjon om helsen til babyen din uten risiko. Hvis resultatene er positive og oppfølgingstestene bekrefter en fødselsskade, vil du ha tid til å diskutere alle alternativene dine. Noen pasienter kan bestemme seg for å avslutte svangerskapet, men for de som ikke gjør det, kan denne informasjonen være med på å finne den mest hensiktsmessige pleie- og veiledningsplanleggingen. Men hvis du føler at du aldri vil avslutte graviditeten og ikke vil vite før fødselen om babyen din har Downs syndrom, trisomi 18 eller en nevralrørsdefekt, kan du velge å ikke ha denne skjermen.
Hvis du har spørsmål om quad-skjermen, ikke nøl med å spørre dem ved ditt neste prenatalbesøk.