Om medisin
Harlequin Ichthyosis er en alvorlig autosomal recessiv medfødt sykdom som er forårsaket av en mutasjon i ABCA12-genet. Nyfødte ofte tilstede med særegne fysiske egenskaper som sprukne plater med tykkere hud og uregelmessige ansiktsegenskaper. Det er en sjelden sykdom, og forekomsten er estimert til å være omtrent 1 av 300 000 levendefødte. Sykdommen er ofte dødelig, med spedbarn som ofte ikke klarer å overleve i opptil en uke.
Tilgjengeligheten og tilgangen til medisinsk behandling for denne sykdommen varierer sterkt mellom land, spesielt mellom utviklingsland og utviklede land. Sommeren 2018 ble en baby med Harlequin Ichthyosis født på et sykehus i Nord-Nigeria. Rapporter fra lokale nyhetsnettverk og internettblogger sier at ved synet av det nyfødte flyktet barnets mor og flertallet av medisinsk personale fra fødestuen.
Hvis moren til den berørte babyen i Nigeria hadde vært klar over barnets sykdom før fødselen … kan hun ha vært mindre bekymret ved synet av hennes nyfødte.
Etter stormløpet virket en diagnose gitt av en lege som var kjent med sykdommen, forsinket og utilstrekkelig til å berolige den flyktende moren og det medisinske personalet. Som forventet, vekket denne saken offentlig nysgjerrighet og spekulasjoner, ikke bare på grunn av barnets slående fysiske utseende, men også på grunn av den gjennomgripende uvitenheten om sykdommen selv blant medisinsk fagpersonell.
I Storbritannia, responsen på sykdommen er kvalitativt forskjellig, noe som er tydelig i erfaringen fra den britiske pasienten. Pasienten var ikke morens første barn som ble rammet av sykdommen. Selv om hun ikke vet litt om forholdene til sine eldre søsken ’fødsel, forestiller hun seg at medisinsk personale ga foreldrene den nødvendige støtten når det gjelder behandling av sykdommen. Det er mulig at moren hennes kan ha mottatt genetisk rådgivning etter fødselen av sine berørte barn, og før fødselsdiagnose før pasientens egen fødsel, noe som gjør henne bedre forberedt følelsesmessig og psykologisk på å ta seg av barnet sitt.
Ganske muligens, hvis moren til den berørte babyen i Nigeria hadde vært klar over barnets sykdom før fødselen, gjennom screening eller diagnose før fødselen, kan hun ha vært mindre bekymret ved synet av sin nyfødte.
Pre -Natal diagnose
Diagnose av Harlequin Ichthyosis før fødsel vil kreve å ta fosterhudbiopsier ved fetoskopi. Alternativt, og kanskje helst for moren, kan 3D- eller 4D-sonografi brukes til å oppnå en sannsynlig diagnose basert på fysiske egenskaper.
Disse teknikkene vil normalt bare brukes i tilfeller med gravide som tidligere har hatt barn. med sykdommen. Imidlertid har det vært tilfeller der unormale funn i 2D-sonografi har ført til bruk av 3D-sonografi for mer detaljert undersøkelse, og til slutt til diagnose av sykdommen.
I NHS, selv om 2D-sonografi er standard rutineskanning, 3D eller 4D ultralydsskanning vil vanligvis medføre en ekstra kostnad. I en utviklingsland som Nigeria, er det en akutt mangel på generelt medisinsk utstyr og mye mindre spesialutstyr som kreves for fødselsdiagnosen av en sjelden sykdom som Harlequin Ichthyosis. I følge The Point Nigeria har de aller fleste tertiære helsetjenester i landet utilstrekkelig utstyr for å diagnostisere og behandle alvorlige sykdommer.
Selv om utstyret var lett tilgjengelig, er det fortsatt en rekke barrierer for tilgang til fødselsomsorg i Nigeria. Praksisen med purdah, en streng form for hustrutilbaketrukkethet, spesielt i Nord-Nigeria, har vært en betydelig hindring for å få tilgang til omsorg. Ifølge Wall blir kvinner som er underlagt den strenge versjonen av denne praksisen nesten aldri sett i offentligheten.
En annen mulig medvirkende faktor er det lave nivået av offentlig bevissthet og utdannelse om behovet for fødselsundersøkelser. . Forskning har funnet at bedre utdanning fra mødre korrelerer med økt bruk av helseinstitusjoner. Det kan derfor argumenteres for at hvis den nigerianske regjeringen investerte mer i helseopplæring til mødre, kan det være en økning i antall pasienter som benytter seg av fostrets fasiliteter, og påfølgende forbedring av tidlig diagnose.
Håndtering av harlequin iktyose
Ledelsen av Harlequin iktyose er kompleks og krever felles kompetanse fra et tverrfaglig team. Selv om spedbarn med Harlequin Ichthyosis tidligere ikke klarer å leve lenger enn den nyfødte perioden, har fremskritt i intensivbehandling og bruk av en integrert tilnærming økt overlevelsesraten.
Den langsiktige behandlingen av sykdommen er enklere enn i nyfødtperioden og innebærer vanligvis å ta rutinemessige bad og bruke fuktighetsgivende hudpleieprodukter for å sikre at huden er tilstrekkelig fuktig. Fordi pasienter som overlever tidligere barndom vanligvis er i stand til å føre relativt normale liv, kan det sies at den mest avgjørende perioden for ledelse er i barndommen.
Det er tydelig at for medisinsk fagpersonell innebærer effektiv behandling av en sjelden sykdom en kontinuerlig læringssyklus.
Som med mange sjeldne sykdommer, lærer medisinsk personale fortsatt hvordan best å håndtere Harlequin Ichthyosis. I 2014 ble det sendt inn et spørsmål til Storbritannias National Institute for Health and Care Excellence (NICE) om det optimale fysiske miljøet for spedbarn født med sykdommen. Spørsmålet oppstod fordi anerkjente systematiske vurderinger hadde vist at det var uoppløselig i behandlingsresultat. Den britiske pasienten berømmet legen som behandlet henne da hun vokste opp med hans vilje til å lære hver dag, gjennomgå forskning og bruke ny kunnskap på behandlingen. Hun uttalte at hun dessverre på et tidspunkt måtte flytte til en ny fastlegepraksis, og hun var skuffet over at hennes nye lege ikke visste så mye om sykdommen. Dette fremhever hvordan kontinuitet i omsorg kan bety så mye for en pasient med en sjelden sykdom.
I Nigeria er det et utall utfordringer med å håndtere sjeldne sykdommer. Mangelen på medisinsk personale bidrar sterkt til dette. Til tross for at de hadde en omtrentlig befolkning på nesten 191 millioner mennesker, ble det fra 2010 anslått å bare være ca 0,4 leger og 1,60 sykepleiere og jordmødre per 1000 personer. Sammen med den alarmerende høye barnedødeligheten i landet, kan man bare forestille seg hva dette kan bety for barn med Harlequin Ichthyosis.
Fordi et stort antall fødsler i landet skjer hjemme og i omsorgen for tradisjonelle fødselshjelpere, ville behandling av sykdommen også avhenge av om pasienten faktisk noen gang blir ført inn i et sykehus for diagnostisering eller omsorg etter fødselen. I motsetning til den britiske pasienten som takknemlig bemerket at hun hadde fått gratis helsetjenester hele livet, ville noen foreldre i Nigeria ikke ha råd til de tilhørende kostnadene ved helsetjenester.
Sosial stigma er også en viktig medvirkende faktor fordi foreldre kan isolere barnet i frykt for samfunnets reaksjoner. Familier med slående hudsykdommer anses vanligvis å være utstøtte. I tradisjonelle afrikanske samfunn antas det ofte at sjeldne og alvorlige sykdommer ikke bare er en sjanse eller genetisk forekomst, men snarere på grunn av åndelig lidelse eller oppstår som straff av guddommer for å være ulydige tradisjoner. Vanligvis blir ofre for denne tradisjonelle troen unngått og isolert av medlemmene i samfunnet. Det er sannsynlig at dette var en faktor i flukten til både mor og medisinsk personale i Nord-Nigeria-saken.
Hvordan kan vi gjøre det bedre?
Saken i Nigeria gir grunn for bekymring. Det understreker behovet for høyere etiske standarder blant medisinsk fagpersonell. Selv midt i en alvorlig mangel på ressurser, kan deres oppførsel fremdeles utgjøre en forskjell i om en pasient lever eller dør. Hadde medisinsk personell holdt seg rolig og profesjonell til tross for det nyfødte uvanlige fysiske utseendet, kunne moren ha blitt beroliget og tilbudt relevant informasjon og rådgivning.
Da den britiske pasienten ble informert om saken i Nigeria, tilskrev hun det til uvitenhet, og sa: «Jeg forstår at det ikke var et vakkert syn, men barnet var fortsatt et menneske akkurat som dem.» Regjeringer og globale helseinstitusjoner over hele verden må gjøre mer for å fremme kunnskap og gi kapasitet til ledelsen og omsorg for sjeldne sykdommer som Harlequin Ichthyosis. Uavhengig av helsestatus, burde ingen nyfødte noen gang måtte utholde den ufattelige smerte av forlatelse av sin egen mor og medisinsk personale. Dette er de menneskene som burde være der for å tilby kjærlighet, omsorg og støtte .