Nevrofibromatose Type 2 Symptomer og årsaker

En diagnose av nevrofibromatose type 2 (NF2) kommer med mange spørsmål og bekymringer, både for unge voksne og deres familier. Selv om flertallet av mennesker med NF2 lever normale liv, er det fremdeles mange aspekter av lidelsen som er vanskelige å forutsi.

Det kan trøste deg å vite at vi i Neurofibromatosis-programmet ved Boston Childrens Hospital har hjalp allerede tusenvis av barn og unge voksne med å lykkes med å administrere NF. Våre medfølende, erfarne klinikere er her for å hjelpe deg hvert steg.

Hva er NF2?

NF2 er en genetisk lidelse preget av visse typer svulster som dannes i en persons kropp eller hjerne.

De vanligste typer svulster assosiert med NF2 er:

• Vestibular schwannoma: også kalt et akustisk neuroma, et vestibular schwannoma er et godartet (ikke- kreft) svulst som utvikler seg på den åttende kranialnerven (en nerve i det indre øret som er ansvarlig for hørsel og balanse).
• Meningioma: vanligvis godartet, et meningiom er en type svulst som utvikler seg fra hjernehinnene ( membran som omgir hjernen og ryggmargen). Meningiomas kan forårsake anfall, hemiparesis (svakhet på den ene siden av kroppen), synsforandringer og hodepine som forverres over tid.
• Ependymoma: en type hjernesvulst som utvikler seg fra ependymale celler som strekker ventriklene ( væskefylte rom i hjernen) og den sentrale kanalen i ryggmargen. Disse svulstene forårsaker ofte problemer som nummenhet, svakhet og smerte. Ependymomer har en 50 prosent kurrate.

Finnes det andre typer NF?

Ja. Foruten NF2, er det to andre forskjellige former for nevrofibromatose: nevrofibromatose type 1 (NF1) og schwannomatose.

Hva er neurofibromatosis type 1 (NF1)?

NF2 kan ofte forveksles med NF1. I likhet med NF2 er NF1 også en genetisk lidelse preget av tilstedeværelsen av svulster som dannes langs nervene i kroppen. Forstyrrelsene er imidlertid forårsaket av to forskjellige gener som er lokalisert på to forskjellige kromosomer. Det er ekstremt sjelden at noen har både NF1 og NF2.

Her er noen bemerkelsesverdige kliniske forskjeller mellom NF1 og NF2:

• NF2 er mer sjelden enn NF1, som påvirker 1 i hver 3500 fødsler.
• Symptomer på NF2 oppdages vanligvis mellom 18 og 24 år, mens NF1 diagnostiseres i spedbarnsalderen eller tidlig barndom.
• I NF2 kalles godartede svulster schwannomas vokser på nerver i hele nervesystemet og forårsaker ofte nedsatt hørsel og syn. I NF1 dekker godartede svulster kalt nevrofibromer perifer nerve og kan på samme måte forårsake smerte eller spesifikke nevrologiske symptomer. Fordi en type nevrofibrom ofte vokser på eller nær huden, kan det også forekomme hudendringer som varierer fra mild til alvorlig.
• NF2 er forårsaket av en mutasjon på kromosom 22 og involverer et protein som kalles merlin, som antas å være involvert i celleform og struktur. NF1 er forårsaket av en mutasjon på kromosom 17 og involverer et protein kalt neurofibromin, som er relatert til cellevekst og celledeling.
• Personer med NF2 har ikke lærevansker, en komplikasjon som er veldig ofte sett hos mennesker med NF1.

Hva er schwannomatose?

Schwannomatosis er en ekstremt sjelden form for NF som rammer omtrent 1 av hver 40.000 individer. Selv om schwannomatose deler noen kliniske likheter med andre former for NF, er det en egen lidelse.

Her er viktige kjennetegn ved schwannomatosis:

• Det er en genetisk lidelse, men i motsetning til NF1 og NF2, har det ikke et klart arvemønster. Sjansen for at en berørt foreldre overfører schwannomatose til barnet sitt er 15 prosent, sammenlignet med 50 prosent i NF1 og NF2.
• Schwannomatosis er preget av tilstedeværelsen av flere schwannomer (godartede svulster) på kranialen, ryggmargen og perifere nerver. Imidlertid, i motsetning til NF2, utvikler ikke personer med schwannomatose vestibulære schwannomer og opplever ikke nedsatt hørsel.
• Hvis en person presenterer med flere schwannomas, må muligheten for NF2 utelukkes før en diagnose av schwannomatosis blir gitt. Å ha ingen bevis for vestibulære svulster eller familiehistorie av NF2 er to diagnostiske kriterier som brukes for å gjøre dette skillet.

Er det noen medisinske komplikasjoner forbundet med NF2?

Fordi NF2 påvirker nervesystemet, de fleste komplikasjoner innebærer problemer knyttet til syn, hørsel og balanse. Nummenhet eller svakhet i ansiktet, armene eller bena kan også forekomme. Imidlertid er det ingen bevis for at NF2 forårsaker intellektuelle og læringsvansker, noe som er veldig vanlig hos personer med NF1.

Årsaker

Hva forårsaket at barnet mitt fikk NF2?

I 50 prosent av tilfellene arves NF2 fra en forelder:

• Under unnfangelsen videreformidler hver forelder en kopi av NF2-genet til embryoet. Siden NF2 er en autosomal dominantgenetisk lidelse, vil barnet arve sykdommen hvis bare ett av disse genene har en mutasjon.
• Dette betyr at foreldre som er berørt av NF2 selv vil ha 50 prosent sjanse for hvert svangerskap å overføre det til barnet sitt.
• NF2 påvirker mennesker av alle raser, kjønn og etnisiteter likt.

I de andre 50 prosent av tilfellene forekommer NF2 som en resultat av en spontan mutasjon:

• En spontan mutasjon oppstår når det er en plutselig endring i genetisk materiale på tidspunktet for unnfangelsen.
• Spontane mutasjoner oppstår i situasjoner der det er ingen tidligere familiehistorie av NF.

Er det en forskjell mellom nedarvet NF2 og NF2 som oppstår fra en spontan mutasjon?

Nei. Bortsett fra dens opprinnelse, er det ingen forskjell mellom nedarvet NF2 og NF2 som var forårsaket av en spontan mutasjon.

Gjorde jeg noe for å forårsake NF2 til mitt barn?

Nei, det er ingen bevis som tyder på ting at NF2 er forårsaket av miljøfaktorer eller noe moren gjorde (eller ikke gjorde) under graviditet.

Tegn og symptomer

Når presenterer symptomer på NF2?

NF2 oppdages vanligvis tidlig i voksen alder, med en gjennomsnittsalder på symptomutbruddet rundt 20 år.

Hva er de første tegnene på NF2?

De fleste NF2-svulster vokser på den åttende hjernenerven. Ligger i det indre øret, er den åttende hjernenerven ansvarlig for å sende informasjon om både lyd og balanse til hjernen.

Som et resultat er de første symptomene på NF2 vanligvis forårsaket av nervesvikt:

• hørselstap
• ringer i ørene (kalt tinnitus)
• problemer med balanse, begynner i tenårene eller tidlig på tjueårene

Andre symptomer på NF2 kan omfatte:

• ansiktssvakhet
• hodepine
• synsforandringer
• grå stær
• ryggsmerter (forårsaket av ryggmargslesjoner)
• hudforandringer (forårsaket av schwannomas på huden, noe som er mer vanlig hos barn)

Er symptomer på NF2 progressive?

Selv om det er nesten umulig å forutsi nøyaktig hvordan NF2 vil utvikle seg, vokser vestibulære schwannomer sakte og forårsaker vanligvis balanse og hørsel forverres over tid. Heldigvis er det kirurgiske inngrep som kan bevare hørselen. Gå til kategorien Behandling for å lære mer om disse alternativene.

Spørsmål å stille legen din

En diagnose av NF2 kommer med mange spørsmål og bekymringer for både pasienter og deres familier. Under dine første avtaler med legen kan det være lett å bli overveldet av informasjon og glemme det du ønsket å spørre.

Mange foreldre og unge voksne synes det er nyttig å skrive ned spørsmål på forhånd eller skrive dem ned som de oppstår. Når du snakker med legene, kan du være sikker på at alle dine bekymringer blir løst.

Noen spørsmål du kanskje vil stille er: