Multipel endokrin neoplasi type 1 (Norsk)

Forstyrrelser i parathyroid, hypofysen og bukspyttkjertelen

Multipel endokrin neoplasi type 1 oversikt – Multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN 1) er en relativt uvanlig arvelig sykdom. Personer som arver genet for MEN 1 har økt sjanse for å utvikle overaktivitet og utvidelse av visse endokrine kjertler. De endokrine kjertlene som oftest er rammet av MEN 1 er biskjoldkjertlene, bukspyttkjertelen og hypofysen.

Nesten alle som arver MEN 1 utvikler overaktivitet av biskjoldkjertlene (hyperparatyreoidisme) på et eller annet tidspunkt i deres liv. De andre endokrine kjertlene blir sjeldnere overaktive; Imidlertid vil personer som arver MEN 1, vanligvis utvikle overaktivitet i mer enn en endokrin kjertel. Overaktivitet i forskjellige endokrine kjertler kan forekomme samtidig eller på separate tidspunkter i løpet av en persons liv.

Hvor vanlig er MEN 1?
MEN 1 er en sjelden tilstand. Det forekommer hos ca. 1 person i hver 30 000 mennesker. 1 MEN 1 overføres i familier fra generasjon til generasjon. MEN 1 kan arves av et barn hvis en av foreldrene har MEN 1.

Effekten av MEN 1 på de endokrine kjertlene
MEN 1 kan føre til overaktivitet og forstørrelse av 3 endokrine kjertler: biskjoldbruskkjertelen, bukspyttkjertelen og hypofysen.

For å forstå fullstendig hva denne overaktiviteten betyr, her er en gjennomgang av det endokrine systemet og hva det gjør: Endokrine kjertler produserer hver sin forskjellige og spesifikke hormoner. Hormoner er kjemikalier som regulerer funksjonen til forskjellige vev i hele kroppen (se vår artikkel om det endokrine systemet). De endokrine kjertlene frigjør en kontrollert mengde av hormonet direkte i blodstrømmen. En gang i blodstrømmen sirkulerer hormoner gjennom hele kroppen. Bare små mengder hormoner er nødvendig for å produsere den nødvendige effekten i hele kroppen. Under normale omstendigheter reguleres nivået av endokrin kjertelaktivitet nøye av kroppen.

Mennesker som arver genet for MEN 1, er på forhånd disponert for å utvikle en overaktivitet i hormonproduksjon fra biskjoldbruskkjertlene, hypofysen og bukspyttkjertelen. Økt hormonproduksjon er vanligvis forbundet med utvidelse av disse kjertlene. Forstørrelse av endokrin kjertel og overproduksjon av hormoner forekommer vanligvis ikke i alle områder av en endokrin kjertel på samme tidspunkt. Noen deler av overaktive endokrine kjertler vokser raskere enn andre, og produserer mer hormon enn andre deler av samme kjertel. Delene av en endokrin kjertel som vokser raskest, blir «klumpete». Disse klumpene er vanligvis godartede svulster. Godartede svulster i endokrine kjertler er kjent som adenomer.

Hvilken alder presenterer MEN 1 seg vanligvis?
Ulike endokrine kjertler blir overaktive på forskjellige tidspunkter i liv. Tilsvarende vil forskjellige områder i en endokrin kjertel bli overaktiv (eller utvikle adenom) på forskjellige tidspunkter i løpet av livet. I tillegg varierer effekten av MEN 1 fra person til person; det er ingen «standard» med MEN 1.

Generelt øker sannsynligheten for overaktivitet av endokrine kjertler og utvikling av adenom med alderen. Ved fylte 30 år vil de fleste som arver MEN 1 ha noen form for overaktivitet av endokrine kjertler. Overaktivitet fra adenom kan vanligvis påvises ved spesielle blodprøver (måling av ionisert kalsium og paratyreoideahormon i blodet) før folk når 30 år. Symptomene utvikler seg imidlertid ikke hos mange mennesker med MEN 1 før de er eldre enn 30. Av denne grunn er det viktig for alle mennesker i fare å bli testet for MEN 1, selv om de kan ha det ganske bra.

Endokrine kjertler Vanligvis påvirket av MEN 1
paratyreoidea kjertler, hypofysen og bukspyttkjertelen er oftest berørt. Biskjoldkjertlene påvirkes av nesten alle som arver MEN 1. De er ofte de første endokrine kjertlene som viser tegn på overaktivitet. Overaktivitet i biskjoldbruskkjertelen (kjent som hyperparatyreoidisme) utvikler seg ofte i tenårene. Imidlertid vil over 95% av personer med MEN 1 ha overaktivitet i biskjoldbruskkjertelen innen 30 år. Mange mennesker med hyperparatyreoidisme relatert til MEN 1 utvikler ikke åpenbare symptomer før de er over 30 år.

Bukspyttkjertelen er den nest mest berørte kjertelen hos MEN 1. Mange mennesker som arver MEN 1 utvikler lite bukspyttkjerteladenom som kan oppdages ved å måle hormonene i bukspyttkjertelen i blodet. Hvis det mistenkes, blir CT-skanning eller ultralydskanning vanligvis gjort for å undersøke bukspyttkjertelen nærmere. Disse adenomene gir vanligvis ikke symptomer og er stort sett mindre enn 3 cm i diameter. Noen ganger utvikler kreft (ondartede) svulster i bukspyttkjertelen.Av denne grunn anbefales det at personer med MEN 1 har regelmessige blodskjermer av bukspyttkjertelhormonene, og til og med skanninger av bukspyttkjertelen for å oppdage et mindretall av bukspyttkjertelklumper som er i fare for å utvikle malignitet. Malignitet i bukspyttkjertelen er sjelden før 30 år.

Overproduksjon av bukspyttkjertelhormoner er vanlig hos MEN 1. Mange forskjellige typer bukspyttkjertelhormoner kan bli overprodusert (se vår side om bukspyttkjertelhormoner. ). Noen hormoner blir ofte overprodusert uten å forårsake symptomer (for eksempel polypeptid i bukspyttkjertelen), mens andre hormoner som gastrin (som kan forårsake alvorlige magesår og diaré) og insulin (som kan gi lavt blodsukker) kan gi viktige symptomer og syke -Helse. Overproduksjon av insulin er vanligst hos personer under 30 år, mens overproduksjon av gastrin er vanligst etter 30 år.

Skal alle med hormonproblemer testes for MEN 1?
Bare en veldig liten andel mennesker med endokrine sykdommer har MEN 1. De fleste endokrine problemer har ikke noe med MEN 1. å gjøre lidelser som kan være relatert til MEN 1 er de der paratyreoidea, bukspyttkjertelen og hypofysen blir overaktiv. Mindre enn 1% av alle personer med overaktivitet i biskjoldbruskkjertelen (hyperparatyreoidisme) eller hypofysesvulster har MEN 1. Visse typer endokrine svulster i bukspyttkjertelen (gastrinom {Zollinger-Ellison syndrom} og insulinom) er mer sannsynlig å være relatert til MEN 1. Personer som har overaktivitet på 2 eller flere av de ovennevnte endokrine kjertlene, bør undersøkes for MEN 1.

Er MEN 1 det samme som MEN 2?
MEN 1 og MEN 2 er helt forskjellige forhold på grunn av ganske separate gener. Oppførselen og typen endokrin overaktivitet er forskjellig. MEN 1 er også kjent som MEA 1 (Multiple Endocrine Adenomatosis Type 1) og Wermers Syndrome (after Dr. Wermer).

Forårsaker MEN 1 kreft?
Det meste av det endokrine problemer relatert til MEN 1 er ikke kreftfremkallende (ondartet), men malignitet kan forekomme og er en av årsakene til at personer som arver MEN 1-genet trenger regelmessige tester. (thymus er i brystet.) Malignitet hos MEN 1 er sjelden før 30 år, og de fleste med MEN 1 utvikler aldri en malignitet på grunn av MEN 1. Det antas at regelmessige tester vil føre til tidlig diagnose av malignitet. Det er håpet tidlig diagnose av slike svulster vil redusere sannsynligheten for alvorlige komplikasjoner.

Vil en person med MEN 1 alltid vite at MEN 1 løper i familien?
En person vil ikke alltid vet at MEN 1 driver i familien. I noen familier er slektninger uvitende om at det er historie MEN 1. Symptomene på MEN 1 er ekstreme ely variabel; noen mennesker lever til høy alder med få helseproblemer. Også mange av helseproblemene knyttet til MEN 1 forekommer ofte i befolkningen generelt. Tilstander som magesår, nyrestein og tretthet er veldig vanlige blant mennesker uten MEN 1. Av disse grunnene kan MEN 1 ikke gjenkjennes i en familie.

Påvirker MEN 1 levealder ?
Flertallet av mennesker med MEN 1 lever over 65 år. Med regelmessige tester og passende behandling (når det er nødvendig) kan de fleste med MEN 1 forvente å leve et langt og produktivt liv. Regelmessig medisinsk oppfølging er imidlertid viktig.

Kan MEN 1 forebygges eller kureres?
Helseproblemene forårsaket av arv av MEN 1 kan vanligvis kontrolleres med riktig behandling.

Fordi MEN 1 er forårsaket av et fungerende gen, som er tilstede i alle celler i kroppen, er det ikke mulig å kurere MEN 1. Å kurere MEN 1 vil kreve å erstatte det fungerende genet i milliarder av kroppen » s celler. Det er mulig at medisiner i fremtiden vil bli utviklet for å forhindre MEN 1-relatert endokrin kjerteloveraktivitet. Imidlertid vil behandlingen av mennesker med MEN 1 i overskuelig fremtid fortsatt være basert på regelmessige tester, tidlig diagnose av problemer, og passende behandling (nesten alltid kirurgisk fjerning av overaktive adenomer).

Testing for MEN 1

Tester som trengs for MEN 1
Det er to hovedtyper av MEN 1. tester. Disse er:

• de som skal teste for arv av MEN 1 genet
• de for screening av mennesker for endokrin kjertel overaktivitet. Bare personer som har arvet MEN 1-genet har en økt risiko for å utvikle MEN 1-syndromet.

Tester for å avgjøre om MEN 1-genet er arvet, er de viktigste testene å gjøre hvis et familiemedlem har genet.

Hvem trenger å bli testet for arv av MEN 1-genet?
Personer med en familiehistorie av MEN 1 så vel som de individene der sykdom er i kan være relatert til MEN 1 krever tester for å avgjøre om de har arvet MEN 1-genet.

Hvordan diagnostiseres arv av MEN 1-genet?
Den mest pålitelige måten å avgjøre om MEN 1-genet er arvet, er å gjøre en genetisk test (prediktiv genetisk testing). Nylige fremskritt har gjort det mulig å utføre prediktiv genetisk testing i alle aldre. Dette krever bare en enkelt blodprøve.

DNA i blodprøven blir analysert for tilstedeværelse av et unormalt MEN 1-gen. Mennesker med et unormalt MEN 1-gen sies å ha et positivt resultat. Denne testen kan oppdage MEN 1 selv når alle andre tester er normale. Et negativt genetisk testresultat betyr at en person ikke har MEN 1, og de kan heller ikke overføre MEN 1 til sine barn.

De personer med et positivt genetisk testresultat bør ha regelmessige tester for overaktivitet av endokrine kjertler . Genetisk testing er vanligvis ikke en del av rutinemessig MEN 1-blodprøving. Hvis du ønsker mer informasjon om kriteriene for genetisk testing, kan du diskutere problemet med legen din. Noen mennesker bor kanskje på steder der MEN 1 genetisk testing ikke er tilgjengelig. Under denne omstendigheten tilbys vanligvis screening for overaktivitet av endokrine kjertler til alle personer med en sterk familiehistorie av MEN 1.

Hvilke tester er nødvendig hvis en person har arvet MEN 1?
Hvis en person har arvet MEN 1, bør de ha regelmessig screening for overaktivitet av endokrine kjertler. Dette innebærer periodiske blodprøver (ca. 2 per år) og sporadiske skanninger. Disse blodprøvene og skanningene gjøres for å oppdage overaktivitet i endokrine kjertler og adenom på et tidlig stadium. Tidlig påvisning av overaktivitet av endokrine kjertler og adenom gjør at nødvendig behandling kan startes før komplikasjoner utvikler seg.

Blodprøvene måler nivået av:

• Parathyroidhormon og kalsium (og ionisert kalsium) for å oppdage hyperparatyreoidisme (ofte det første tegnet på MEN 1).
• Prolaktin er et hormon som ofte overproduseres av hypofysen.
• Gastrin forårsaker magesår og produseres av overaktivitet i bukspyttkjertelen. Gastrinomer er den vanligste nevroendokrine svulsten i bukspyttkjertelen som forekommer hos MEN 1. Selv om bukspyttkjertelen kan ha endokrine svulster av insulinutskillende celler eller andre hormoner, er gastrin den vanligste.

Kilder

Referanse

1. Multiple endokrin neoplasi type 1 side. Nettstedet for informasjonstjeneste for endokrine og metabolske sykdommer. Tilgjengelig på: http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htm. November 2009. Tilgang 20. mai 2010.