Motor Neuron Diseases Fact Sheet

Medisinering

• Riluzole. Riluzole er det første legemidlet som er godkjent av U.S. Food and Drug Administration (FDA) for å behandle ALS. I kliniske studier levde personer som tok riluzol omtrent 10 prosent lenger sammenlignet med de som ikke tok stoffet. Imidlertid kan riluzole ikke reversere skaden som allerede er gjort på motorneuroner. Selv om det ikke er helt forstått hvordan stoffet fungerer, har riluzol vist seg å redusere frigjøringen av glutamat og blokkere natriumkanaler. Begge disse handlingene kan gi beskyttelse mot skade på motoriske nevroner.
• Edaravone. I 2017 godkjente FDA legemidlet edaravone for å behandle ALS. Edaravone, en antioksidant, bremser nedgangen i fysisk funksjon og forhindrer sykdomsprogresjon hos mennesker med ALS. Imidlertid kan ikke legemidlet, som administreres intravenøst, gjenopprette funksjonen.
• Nusinersen. I 2016 godkjente FDA det første legemidlet for å behandle barn og voksne med SMA. Nusinersen, en injeksjonsmedisin, er en type behandling som kalles anti-sense oligonukleotidbehandling og virker ved å øke SMN-proteinet som er nødvendig for at muskler og nerver skal fungere normalt.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. I mai 2019 godkjente FDA onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma ™) genterapi for barn under 2 år som har infantil SMT. Et trygt virus leverer et fullt funksjonelt humant SMN-gen til de målrettede motorneuronene, som igjen forbedrer muskelbevegelse og funksjon, og forbedrer også overlevelse.
• Muskelavslappende. Legemidler som baklofen, tizanidin og benzodiazepiner kan redusere muskelstivhet og hjelpe muskelspasmer.
• Botulinumtoksin. Injeksjoner av botulinumtoksin kan brukes til å behandle muskelstivhet ved å svekke overaktive muskler. De kan også injiseres i spyttkjertlene for å slutte å sikle. Overdreven spytt kan også behandles med medisiner som amitriptylin, glykopyrrolat og atropin.

Støttende terapier

• Fysioterapi og rehabilitering. Disse terapiene kan bidra til å forbedre holdning, forhindre leddets immobilitet og redusere muskelsvakhet og atrofi. Strekk og styrkeøvelser kan bidra til å redusere stivhet, samt øke bevegelsesområdet og sirkulasjonen. Noen individer trenger ytterligere terapi for tale-, tygge- og svelgevansker. Bruk av varme kan lindre muskelsmerter. Hjelpemidler som støtter eller seler, ortoser, talesynthesizere og rullestoler kan hjelpe noen til å opprettholde uavhengighet.
• Riktig ernæring og et balansert kosthold. Disse tingene er avgjørende for å opprettholde vekt og styrke. Mennesker som ikke kan tygge eller svelge, kan kreve et fôringsrør.
• Ventilatorer. Ikke-invasiv ventilasjon med positivt trykk (NIPPV) om natten kan forhindre søvnapné. Noen individer kan også ha behov for assistert ventilasjon på dagtid på grunn av muskelsvakhet i nakke, hals og bryst.

toppen

Hva er prognosen?

Prognosen varierer avhengig av typen MND og alderen på symptomutbruddet. MND, som PLS eller Kennedys sykdom, er vanligvis ikke dødelig og utvikler seg sakte. Personer med SMA type III kan være stabile i lange perioder. Noen former for MND, som den alvorlige formen for SMA og ALS, er dødelige.

toppen

Hvilken forskning gjøres?

Oppdraget til National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) er å søke grunnleggende kunnskap om hjernen og nervesystemet og bruke den kunnskapen til å redusere byrden av nevrologisk sykdom. NINDS er en komponent av National Institutes of Health (NIH), den ledende støttespilleren for biomedisinsk forskning i verden.

NINDS støtter et bredt spekter av forskning som tar sikte på å oppdage årsaken til MNDs, finne bedre behandlinger, og til slutt forebygging og herding av lidelsene. Ulike dyre- og mobilmodeller brukes til å studere sykdomspatologi og identifisere kjemiske og molekylære prosesser involvert i MND.

Forskning fokuserer på å skape nye og bedre medisiner og identifisere genetiske mutasjoner og andre faktorer som kan påvirke utviklingen. av disse sykdommene.

Legemiddelintervensjoner

Forskere tester om forskjellige legemidler, midler eller intervensjoner er trygge og effektive for å bremse utviklingen av MND.

SMA oppstår når individer ikke har nok SMN-protein. NINDS-støttede forskere tester stofflignende forbindelser som øker SMN-nivået for å avgjøre om noen av dem gir potensielle fordeler for behandling av sykdommen. Hvis disse eksperimentene lykkes, vil forskere begynne å teste disse forbindelsene i kliniske studier på mennesker.

En spesifikk klasse av forbindelser som for tiden undersøkes, er antisense-oligonukleotider som enten kan blokkere eller korrigere prosessering av RNA-molekyler, som er mellommenn mellom gener og proteiner. Disse forbindelsene er en lovende strategi for behandling av familiær ALS og andre NMD. I 2016 godkjente FDA nusinersen – en anti-sense oligonukleotidbehandling – for behandling av SMA.

Andre forbindelser og medisiner, inkludert minocyklin, ceftriaxon, dexpramipexol, koenzym Q10 og litium, er testet, men var ikke effektiv i behandling av MND.

Stamceller

Forskere utvikler et bredt spekter av modellsystemer hos dyr og celler for å undersøke sykdomsprosesser og fremskynde testingen av potensielle terapier. Siden stamceller har evnen til å utvikle seg til mange forskjellige celletyper, inkludert motorneuron og støtteceller, kan de potensielt reparere nerveskadene forårsaket av MND. Disse strategiene har vist lovende i musemodeller, og forskere undersøker for øyeblikket sikkerheten ved å bruke stamceller til å behandle sykdommer som ALS i kliniske studier på mennesker.

Som en del av dette arbeidet, en stor NIH-ledet samarbeidsstudie. undersøker gener og genaktivitet, proteiner og modifikasjoner av voksne stamcellemodeller fra både friske mennesker og de med ALS, SMA og andre nevrodegenerative sykdommer for bedre å forstå funksjonen til nevroner og støtteceller og identifisere kandidatterapeutiske forbindelser. p>

I andre studier undersøker forskere menneskelige ryggmargsavledede stamceller for å oppdage om disse cellene kan bidra til å forbedre funksjonen hos mennesker med ALS. Forskere studerer også autologe mesenkymale stamceller som utskiller nevrotrofiske faktorer (MSC-NTF) som behandling for ALS. MSC-NTF er laget av en persons egne benmargsceller og deretter injisert i cerebrospinalvæsken.

Genterapi

Forskere tester potensialet med genterapi for å stoppe ødeleggelse av motorneuron og langsom sykdomsprogresjon i dyremodeller av SMA og arvelig ALS. Små kliniske studier av SMN-generstatningsterapi er nå i gang hos personer med SMA. Andre studier med genterapi studerer familiær ALS.

Forskere bruker avanserte sekvenseringsteknologier for å identifisere nye genmutasjoner som er assosiert med MND. Disse genfunnene gir ny innsikt i prosessene i cellulær sykdom og mulige intervensjonspunkter for terapi.

toppen

Hvor kan jeg få mer informasjon?

For mer informasjon om nevrologiske lidelser eller forskningsprogrammer finansiert av NINDS, kontakt instituttets hjernressurser og informasjonsnettverk (BRAIN) på:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Mer informasjon om MND-forskning støttet av NINDS og andre NIH-institutter og -sentre finner du ved hjelp av NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), en søkbar database med nåværende og tidligere forskningsprosjekter som støttes av NIH og andre føderale byråer. RePORTER inneholder også lenker til publikasjoner og ressurser fra disse prosjektene.

Ytterligere informasjon om motorneuronsykdommer er tilgjengelig fra følgende organisasjoner:

ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Cure SMA
925 Busse Veibeskrivelse til Elk Grove Village, IL 60007, 800-886-1762

Kennedys sykdomsforening
PO Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Les Turner ALS Foundation
5550 W. Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847 -679-3311

Muscular Dystrophy Association
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St. Louis, MO 63108
314-534-0475

Prosjekt ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382

Spastic Paraplegia Foundation
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483

Spinal Muscular Atrophy Foundation
126 East 56th Street, 30. etasje
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

«Motor Neuron Diseases Fact Sheet», NINDS, Publiseringsdato: August2019.

NIH-publikasjon nr. 19-NS-5371

Tilbake til informasjonssiden om motorneuronsykdommer

Se en liste over alle NINDS-lidelser

Publicaciones en Español

Enfermedades de la Neurona Motora

Utarbeidet av:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS helserelatert materiale er kun gitt for informasjonsformål og representerer ikke nødvendigvis godkjennelse av eller en offisiell stilling fra National Institute of N eurologiske forstyrrelser og hjerneslag eller andre føderale byråer.Råd om behandling eller pleie av en individuell pasient bør fås gjennom konsultasjon med en lege som har undersøkt pasienten eller er kjent med pasientens medisinske historie.

All NINDS-utarbeidet informasjon er offentlig domene og kan kopieres fritt. Kreditt til NINDS eller NIH er verdsatt.