Monogen diabetes (Neonatal Diabetes Mellitus & MODY) (Norsk)

På denne siden:

• Hva er monogene former for diabetes?
• Hva er neonatal diabetes mellitus (NDM)?
• Hva er modenhetsdiabetes hos de unge (MODY)?
• Hvordan diagnostiseres monogen diabetes?
• Hva trenger jeg å vite om genetisk testing og rådgivning?
• Hvordan behandles og håndteres monogen diabetes?
• Kliniske studier

De vanligste former for diabetes, type 1 og type 2, er polygene, noe som betyr at de er relatert til en endring eller mangel i flere gener. Miljøfaktorer, som fedme i tilfelle type 2-diabetes, spiller også en rolle i utviklingen av polygene former for diabetes. Polygene former for diabetes kjører ofte i familier. Leger diagnostiserer polygene former for diabetes ved å teste blodsukker, også kjent som blodsukker, hos personer med risikofaktorer eller symptomer på diabetes.

Gener gir instruksjonene for å lage proteiner i cellen. Hvis et gen har en endring eller mutasjon, kan det hende at proteinet ikke fungerer som det skal. Genetiske mutasjoner som forårsaker diabetes, påvirker proteiner som spiller en rolle i kroppens evne til å produsere insulin eller i insulinets evne til å senke blodsukkeret. Folk har vanligvis to kopier av de fleste gener, med ett gen arvet fra hver av foreldrene.

Hva er monogene former for diabetes?

Noen sjeldne former for diabetes skyldes mutasjoner eller endringer i en enkeltgen og kalles monogen. I USA utgjør monogene former for diabetes omtrent 1 til 4 prosent av alle tilfeller av diabetes. 1, 2, 3, 4 I de fleste tilfeller av monogen diabetes arves genmutasjonen fra en eller begge foreldrene. Noen ganger utvikler genmutasjonen seg spontant, noe som betyr at mutasjonen ikke bæres av noen av foreldrene. De fleste mutasjoner som forårsaker monogen diabetes reduserer kroppens evne til å produsere insulin, et protein produsert i bukspyttkjertelen som hjelper kroppen til å bruke glukose til energi.

Neonatal diabetes mellitus (NDM) og modenhetsdiabetes hos unge (MODY) er de to hovedformene for monogen diabetes. NDM forekommer hos nyfødte og småbarn. MODY er mye mer vanlig enn NDM og forekommer vanligvis først i ungdomsårene eller tidlig voksen alder.

De fleste tilfeller av monogen diabetes er feil diagnostisert. For eksempel når høyt blodsukker først oppdages i voksen alder, blir type 2 diabetes ofte diagnostisert i stedet for monogen diabetes. Hvis helsepersonell mener at du kan ha monogen diabetes, kan det være nødvendig med genetisk testing for å diagnostisere den og for å identifisere hvilken type. Testing av andre familiemedlemmer kan også være indikert for å avgjøre om de er i fare for eller allerede har en monogen form for diabetes som overføres fra generasjon til generasjon. Noen monogene former for diabetes kan behandles med orale diabetesmedisiner (piller), mens andre former krever insulininjeksjoner. En riktig diagnose muliggjør riktig behandling og kan føre til bedre glukosekontroll og bedre helse på lang sikt.

Hva er nyfødt diabetes mellitus (NDM)?

NDM er en monogen form av diabetes som oppstår de første 6 til 12 månedene av livet. NDM er en sjelden tilstand som regner med opptil 1 av 400.000 spedbarn i USA.4 Spedbarn med NDM produserer ikke nok insulin, noe som fører til en økning i blodsukker. NDM forveksles ofte med type 1-diabetes, men type 1-diabetes blir svært sjelden sett før 6 måneders alder. Diabetes som oppstår de første 6 månedene av livet har nesten alltid en genetisk årsak. Forskere har identifisert en rekke spesifikke gener og mutasjoner som kan forårsake NDM. Hos omtrent halvparten av dem med NDM er tilstanden livslang og kalles permanent nyfødt diabetes mellitus (PNDM). I resten av de med NDM er tilstanden forbigående, eller midlertidig, og forsvinner i barndommen, men kan dukke opp igjen senere i livet. Denne typen NDM kalles transient neonatal diabetes mellitus (TNDM).

Kliniske trekk ved NDM avhenger av genmutasjonene en person har. Tegn på NDM inkluderer hyppig vannlating, rask pust og dehydrering.5 NDM kan diagnostiseres ved å finne forhøyede nivåer av glukose i blod eller urin. Mangel på insulin kan føre til at kroppen produserer kjemikalier som kalles ketoner, noe som kan føre til en potensielt livstruende tilstand som kalles diabetisk ketoacidose. De fleste fostre med NDM vokser ikke bra i livmoren, og nyfødte med NDM er mye mindre enn de i samme svangerskapsalder, en tilstand som kalles intrauterin vekstbegrensning. Etter fødselen klarer ikke noen spedbarn å gå opp i vekt og vokse så raskt som andre spedbarn av samme alder og kjønn. Passende terapi kan forbedre og normalisere vekst og utvikling.

Hva er modenhetsdiabetes hos de unge (MODY)?

MODY er en monogen form for diabetes som vanligvis først oppstår i ungdomsårene eller tidlig voksen alder.MODY står for opptil 2 prosent av alle tilfeller av diabetes i USA hos mennesker i alderen 20 år og yngre.3

En rekke forskjellige genmutasjoner har vist seg å forårsake MODY, som alle begrenser muligheten av bukspyttkjertelen for å produsere insulin. Dette fører til høye blodsukkernivåer og kan med tiden skade kroppsvevet, spesielt øynene, nyrene, nerver og blodkar.

Kliniske trekk ved MODY avhenger av genmutasjonene en person har. Personer med visse typer mutasjoner kan ha litt høye blodsukkernivåer som holder seg stabile gjennom hele livet, har milde eller ingen symptomer på diabetes og ikke utvikler noen langsiktige komplikasjoner. Deres høye blodsukkernivå kan bare oppdages under rutinemessige blodprøver. Imidlertid krever andre mutasjoner spesifikk behandling med enten insulin eller en type oral diabetesmedisin som kalles sulfonylurea.

MODY kan forveksles med type 1 eller type 2 diabetes. Tidligere har personer med MODY generelt ikke vært overvektige eller overvektige, eller har andre risikofaktorer for type 2-diabetes, for eksempel høyt blodtrykk eller unormale nivåer av fett i blodet. Ettersom flere mennesker i USA blir overvektige eller overvektige, kan personer med MODY også være overvektige eller overvektige.

Selv om både type 2-diabetes og MODY kan kjøre i familier, har personer med MODY vanligvis en familie historie med diabetes i flere påfølgende generasjoner, noe som betyr at MODY er tilstede hos en besteforelder, en forelder og et barn.

Hvordan diagnostiseres monogen diabetes?

Genetisk testing kan diagnostisere de fleste former for monogen diabetes. En riktig diagnose med riktig behandling bør føre til bedre glukosekontroll og bedre helse på lang sikt.

Genetisk testing anbefales hvis 6

• diabetes diagnostiseres i løpet av de første 6 måneder gammel
• diabetes diagnostiseres hos barn og unge voksne, spesielt de med en sterk familiehistorie av diabetes, som ikke har typiske trekk ved type 1 eller type 2 diabetes, for eksempel tilstedeværelsen av diabetes- relaterte autoantistoffer, fedme og andre metabolske egenskaper
• en person har stabil, mild faste hyperglykemi, spesielt hvis fedme ikke er tilstede

Hva trenger jeg å vite om genetisk testing og rådgivning?

Genetisk testing for monogen diabetes innebærer å gi en blod- eller spyttprøve hvorfra DNA er isolert. DNA blir analysert for endringer i genene som forårsaker monogen diabetes. Genetisk testing utføres av spesialiserte laboratorier.

Unormale resultater kan bestemme genet som er ansvarlig for diabetes hos et bestemt individ eller vise om noen sannsynlig vil utvikle en monogen form for diabetes i fremtiden. Genetisk testing kan være nyttig for å velge den mest passende behandlingen for personer med monogen diabetes. Testing er også viktig når du planlegger graviditet og for å forstå risikoen for å få et barn med monogen diabetes hvis du, partneren din eller familiemedlemmene dine har monogen diabetes.

De fleste former for NDM og MODY er forårsaket av autosomale dominerende mutasjoner, noe som betyr at tilstanden kan overføres til barn når bare en av foreldrene bærer eller har sykdomsgenet. Med dominerende mutasjoner har en forelder som bærer genet 50 prosent sjanse for å få et berørt barn med monogen diabetes.

Derimot med autosomal recessiv sykdom, må en mutasjon arves fra begge foreldrene. I dette tilfellet har et barn 25 prosent sjanse for å ha monogen diabetes.

For recessive former for monogen diabetes kan testing indikere om foreldre eller søsken uten sykdom er bærere for recessive genetiske tilstander som kan arves av sine barn.

Selv om det ikke er så vanlig, er det mulig å arve mutasjoner bare fra moren (X-koblede mutasjoner). Mutasjoner som oppstår spontant, er ikke like vanlige.

Mer informasjon om gener som forårsaker NDM og MODY, hvilke typer mutasjoner som er ansvarlige for sykdommen (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked, etc.), og kliniske trekk er gitt i American Diabetes Association Standards of Medical Care in Diabetes.

Hvis du mistenker at du eller et familiemedlem kan ha en monogen form for diabetes, bør du søke hjelp fra helsepersonell — leger og genetiske rådgivere — som har spesialisert kunnskap og erfaring på dette området. De kan avgjøre om genetisk testing er passende; velge genetiske tester som skal utføres; og gi informasjon om de grunnleggende prinsippene i genetikk, genetiske testalternativer og konfidensialitetsproblemer. De kan også gjennomgå testresultatene med pasienten eller forelderen etter testing, gi anbefalinger om hvordan de skal gå frem, og diskutere testalternativer for andre familiemedlemmer.

Hvordan behandles og håndteres monogen diabetes?

Behandlingen varierer avhengig av den spesifikke genetiske mutasjonen som har forårsaket en persons monogene diabetes. Personer med visse former for MODY og NDM kan behandles med sulfonylurea, en oral diabetesmedisin som hjelper kroppen å frigjøre mer insulin i blodet. Andre mennesker kan trenge insulininjeksjoner. Noen mennesker med MODY trenger kanskje ikke medisiner og er i stand til å håndtere diabetes med livsstilsendringer alene, som inkluderer fysisk aktivitet og sunne matvalg. Legen og diabetesomsorgsteamet ditt vil jobbe sammen med deg for å utvikle en plan for behandling og behandling av diabetes basert på resultatene av genetisk testing.

Kliniske studier

National Institute of Diabetes and Fordøyelses- og nyresykdommer (NIDDK) og andre komponenter i National Institutes of Health (NIH) driver og støtter forskning på mange sykdommer og tilstander.

Hva er kliniske studier, og er de riktig for deg?

Kliniske studier er en del av klinisk forskning og er kjernen i alle medisinske fremskritt. Kliniske studier ser på nye måter å forebygge, oppdage eller behandle sykdom på. Forskere bruker også kliniske studier for å se på andre aspekter av omsorg, for eksempel å forbedre livskvaliteten for mennesker med kroniske sykdommer. Finn ut om kliniske studier er riktig for deg.

Hvilke kliniske studier er åpne?

Kliniske studier som for øyeblikket er åpne og rekrutterer, kan vises på www.ClinicalTrials.gov.