Medisinsk definisjon av autosomal recessiv

Autosomal recessiv: En genetisk tilstand som bare vises hos individer som har mottatt to kopier av et autosomalt gen, en kopi fra hver av foreldrene. Genet er på et autosom, et ikke-sex-kromosom. Foreldrene er bærere som bare har en kopi av genet og ikke viser egenskapen fordi genet er resessivt mot det normale motpartgenet.

Hvis begge foreldrene er bærere, er det 25% sjanse for barn som arver både unormale gener og følgelig utvikler sykdommen. Det er 50% sjanse for at et barn bare arver ett unormalt gen og er bærer, som foreldrene, og det er en 25% sjanse for at barnet arver begge normale gener.

Cystisk fibrose (CF ) er et eksempel på en autosomal recessiv lidelse. Et CF-barn har CF-genet på begge kromosomene 7 «, og det sies å være homozygot for CF. Foreldrene har hver et CF og ett normalt par, og det sies å være heterozygot for CF.

Andre eksempler på autosomale recessive lidelser inkluderer:

• Canavan sykdom i hjernen
• Medfødt nøytropeni, en blodtilstand
• Ellis-van Creveld syndrom, en fødselsskade
• Familiær middelhavsfeber med angrep av feber og smerte
• Fanconi-anemi, en progressiv blodsykdom med høy risiko for leukemi
• Gauchers sykdom (en vanlig genetisk sykdom hos jøder
• Mukopolysaccharidosis (MPS), en serie av karbohydratlagringsforstyrrelser
• Fenylketonuri (PKU), en sykdom som nyfødte testes for
• sigd cellesykdom, den vanligste genetiske sykdommen hos svarte.

SLIDESHOW

Hjertesykdom: Årsaker til et hjerte A ttack Se lysbildefremvisning