Leukoencefalopati med forsvinnende hvit substans

Leukoencefalopati med forsvinnende hvit substans er en progressiv lidelse som hovedsakelig påvirker hjernen og ryggmargen (sentralnervesystemet). Denne lidelsen forårsaker forverring av sentralnervesystemets hvite substans, som består av nervefibre dekket av myelin. Myelin er det fettstoffer som isolerer og beskytter nerver.

I de fleste tilfeller forsvinner mennesker med leukoencefalopati. hvitt stoff viser ingen tegn eller symptomer på sykdommen ved fødselen. Berørte barn kan ha litt forsinket utvikling av motoriske ferdigheter som å krype eller gå. I tidlig barndom begynner de fleste berørte personer å utvikle motoriske symptomer, inkludert unormal muskelstivhet (spastisitet) og vanskeligheter med å koordinere bevegelser (ataksi). Det kan også være en viss forverring av mental funksjon, men dette er vanligvis ikke så uttalt som motoriske symptomer. Noen berørte kvinner kan ha unormal utvikling av eggstokkene (ovarial dysgenesis). Spesifikke endringer i hjernen sett ved hjelp av magnetisk resonansavbildning (MR) er karakteristiske for leukoencefalopati med forsvinnende hvit substans , og kan være synlige før symptomene begynner.

Mens barndomsutbrudd er den vanligste formen for leukoencefalopati med forsvinnende hvit substans, er noen alvorlige former tydelige ved fødselen. En alvorlig, tidlig oppstått form sett blant Cree- og Chippeway-befolkningen i Quebec og Manitoba kalles Cree leukoencefalopati. Mildere former blir kanskje ikke tydelige før ungdomsårene eller voksenlivet, når atferdsmessige eller psykiatriske problemer kan være de første tegnene på sykdommen. Noen kvinner med mildere former for leukoencefalopati med forsvinnende hvit substans som overlever til ungdomsår, viser ovariedysfunksjon. Denne varianten av lidelsen kalles ovarioleukodystrofi.

Progresjon av leukoencefalopati med forsvinnende hvit substans er generelt ujevn, med perioder med relativ stabilitet avbrutt av episoder med rask tilbakegang. Personer med denne lidelsen er spesielt sårbare for påkjenninger som infeksjon, mild hodeskade eller annen skade, eller til og med ekstrem redsel. Disse påkjenningene kan utløse de første symptomene på tilstanden eller forverre eksisterende symptomer, og kan føre til at berørte individer blir sløv eller komatøs.