Kronisk granulomatøs sykdom (CGD)

Hva er kronisk granulomatøs sykdom (CGD)?

Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) er en arvelig lidelse som påvirker immunforsvaret.

Hos personer med denne tilstanden er fagocytter – som er typer hvite blodlegemer i det cellulære immunsystemet som nøytrofiler og makrofager – ikke i stand til å angripe og ødelegge visse mikrober. Infeksjoner assosiert med disse mikrober kan være livstruende.

Hos personer med CGD forekommer infeksjoner ofte oftere i hud, lunge, lymfeknuter og lever. CGD kan øke risikoen for å utvikle abscesser (pus-fylte lommer) i de indre organene. Noen mennesker med CGD utvikler betennelse (hevelse) på forskjellige steder i kroppen.

Hvor vanlig er CGD?

CGD er ikke vanlig. Leger diagnostiserer det hos omtrent 1 av 200.000 til 250.000 mennesker over hele verden. CGD forekommer oftere hos menn enn hos kvinner.

Hvem er i fare for å utvikle CGD?

Personer som har et familiemedlem med CGD har en høyere risiko for å få sykdommen. I de fleste tilfeller er det arvet. Mindre ofte forårsaker en spontan genetisk mutasjon det.

Hva er symptomene på kronisk granulomatøs sykdom (CGD)?

Tegn og symptomer på CGD dukker vanligvis opp tidlig i barndommen og er veldig uvanlig diagnostisert. hos voksne. De kan inkludere:

• Gjentatte infeksjoner forårsaket av bakterier og sopp
• Abscesser i lever, lunger, hud eller milt
• Granulomer (masser av celler som utvikler seg på steder med betennelse eller infeksjon)
• Kroniske magesmerter med diaré, kvalme og oppkast, tarmobstruksjon
• Leverfunksjonstestavvik
• Hevelse i lymfen noder (noen ganger kalt lymfekjertler)

Hva forårsaker CGD?

CGD er en type genetisk lidelse som kalles en primær immundefekt sykdom (PIDD). Immunsystemet fungerer ikke ordentlig hos mennesker med disse sykdommene.

Hvite blodlegemer er en viktig del av immunforsvaret ditt. Mennesker med CGD har et defekt gen som gjør hvite blodlegemer kalt nøytrofiler mindre i stand til å produsere reaktive oksygenarter, i det som er kjent som en «respiratorisk utbrudd.» Uten en fullstendig funksjonell luftveissprengning kan disse fagocyttene ikke drepe visse bakterier og sopp. involvert gen:

• X-bundet CGD: Denne vanligste typen sykdommen involverer en mutasjon av CYBB-genet. Det påvirker nesten alltid menn.
• Autosomal recessiv CGD: Mutasjoner i CYBA-, NCF1-, NCF2-, CYBC1- eller NCF4-gener forårsaker denne typen CGD.

Få nyttig, nyttig og relevant helse + velværeinformasjon

forny