Krabbe sykdom

Krabbe sykdom (også kalt globoidcelle leukodystrofi) er en alvorlig nevrologisk tilstand. Det er en del av en gruppe lidelser kjent som leukodystrofi, som skyldes tap av myelin (demyelinisering) i nervesystemet. Myelin er det beskyttende dekket rundt nerveceller som sikrer rask overføring av nervesignaler. Krabbe sykdom er også preget av unormale celler i hjernen som kalles globoidceller, som er store celler som vanligvis har mer enn en kjerne .

Den vanligste formen av Krabbe sykdom, kalt infantil form, begynner vanligvis før fylte 1 år. Innledende tegn og symptomer inkluderer vanligvis irritabilitet, muskelsvakhet, fôringsvansker, episoder med feber uten tegn til infeksjon, stiv holdning og forsinket mental og fysisk utvikling. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, fortsetter musklene å svekkes, og påvirker spedbarnets evne til å bevege seg, tygge, svelge og puste. Berørte spedbarn opplever også synstap og anfall. På grunn av alvorlighetsgraden av tilstanden, individer med den infantile formen av Krabbe sykdom overlever sjelden utover 2 år.

Krabbe sykdom begynner sjeldnere i barndommen, ungdomsårene eller voksenlivet (former for sen utbrudd). Synsproblemer og gangproblemer er de vanligste innledende symptomene i disse formene av forstyrrelsen, varierer imidlertid tegn og symptomer betydelig blant berørte individer. Personer med Krabbe-sykdom med sen debut kan overleve mange år etter at tilstanden begynner.