Klippel-Feil syndrom (Norsk)
Klippel-Feil syndrom er en kompleks heterogen enhet som resulterer i cervikal vertebral fusjon. To eller flere ikke-segmenterte livmorhvirvler er vanligvis tilstrekkelig for diagnose.
Epidemiologi
Det er en anerkjent kvinnelig forkjærlighet 1. Klippel-Feil syndrom har en forekomst på 1: 40.000-42.000 2.
Klinisk presentasjon
Den klassiske kliniske triaden av kort nakke, lav hårlinje og begrenset nakkebevegelse anses å være til stede i < 50% av pasientene med dette syndromet.
Patologi
Det antas å skyldes feil segmentering langs embryoets utviklingsakse i løpet av 3. til 8. uke av svangerskapet.
Assosiasjoner
- Sprengel deformitet i skulderen (se bilde)
- Wildervanck syndrom
- Duane syndrom
- anomalier av aortabuen og forgreningsfartøyene, f.eks carotis, subclavian arteries
- spinal scoliose
- intervertebral disc herniation 3
- cervical spondylosis 3
- renal abnormalities, f.eks. ensidig nyre-agenese 2
Klassifisering
Det er to klassifiseringer:
1. Opprinnelig klassifisering (beskrevet av Maurice Klippel og Andre Feil): tre typer gruppert avhengig av omfanget og plasseringen av vertebral fusjon samt tilhørende vertebrale abnormiteter 2:
- type I: fusjon av mange cervikale og øvre brysthvirvler
- type II: fusjon av to eller tre ryggvirvler med tilhørende hemivertebrae, occipito-atlantal fusjon eller andre abnormiteter i cervikal ryggrad
- type III: cervical fusion med nedre thorax eller lumbal vertebral fusjon
2. Oppdatert klassifisering (av Clarke et al 6) gruppert etter arvemønstre, tilhørende anomalier og det aksiale nivået av den mest fremre fusjonen.
Radiografiske trekk
Vanlig røntgenbilde
- vertebral fusion: fused facets and spinous prosess
- anteroposterior innsnevring av vertebrale legemer (veps-midje skilt)
- hemivertebrae
- omovertebral bein
- spina bifida
- assosiert skoliose og Sprengeldeformitet
På røntgenbilder av bøyning / forlengelse vil det være mindre bevegelse mellom smeltede segmenter og økt bevegelse mellom ikke-smeltede deler.
CT
CT er i stand til å bedre bilde mange av funksjonene som ses på vanlig radiografi og kan i tillegg demonstrere kanalstenose. Sentral kanalinnsnevring er generelt assosiert med sekundære degenerative endringer. Det er et verdifullt verktøy for å vurdere beinbenatomi og er veldig nyttig i preoperativ planlegging.
MR
MR er indisert hos pasienter med nevrologiske underskudd. Det er utmerket for å demonstrere kanalstenose og ledningskompresjon. Diskbøyning og herniasjon kan identifiseres som kan angripe og skade ryggmargen. MR-avbildning kan også avsløre assosierte tilstander som myelomalacia, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia og Chiari I-misdannelse 4,5. Tilknyttede ledningsabnormaliteter ses i 12% av tilfellene 5.
Behandling og prognose
Ingen endelig behandling eksisterer. Livsstilsendringer og forebyggende aktiviteter inkluderer unngåelse av kontaktsport som rugby. Halsbøyler og trekkraft kan gi symptomatisk lindring. Bivirkninger som smerte til tross for konservativ behandling og progressiv ustabilitet kan ha nytte av kirurgisk dekompresjon, med eller uten fusjon.
Historie og etymologi
Klippel-Feil syndrom ble opprinnelig beskrevet av Maurice Klippel og Andre Feil i 1912 2 med pasienter som har en triade på:
- kort nakke
- lav bakre hårlinje
- begrenset bevegelsesområde
Differensialdiagnose
Differensialer for fusjonert utseende i livmorhalsen inkluderer:
- ankyloserende spondylitt
- komplikasjoner av diskitt: kronisk
- kirurgisk fusjon: fravær av vepsens midje og fusjon av fasettledd og spinous prosesser er nyttige ledetråder
- juvenil idiopatisk artritt