frameshift mutasjon / frame-shift mutasjon; frameshift

Aframeshift-mutasjon er en genetisk mutasjon forårsaket av en sletting eller innsetting i en DNA-sekvens som forskyver måten sekvensen blir lest på. En DNA-sekvens er oppnådd av mange mindre molekyler kalt nukleotider. DNA (eller RNA) nukleotidsekvenser blir lest tre nukleotider om gangen i enheter som kalles kodoner, og hver kodon tilsvarer en spesifikk aminosyre eller stoppsignal. Under oversettelse leses sekvensen av kodoner i rekkefølge fra nukleotidsekvensen til å syntetisere en kjede av aminosyrer og danne et protein. Frameshift-mutasjoner oppstår når den normale sekvensen av kodoner forstyrres ved innsetting eller sletting av en eller flere nukleotider, forutsatt at antallet nukleotider som er lagt til eller fjernet ikke er et multiplum av tre. For eksempel, hvis bare onenukleotid blir slettet fra sekvensen, vil alle kodonene inkludert og etter mutasjonen ha en forstyrret leseramme. Dette kan resultere i at mange uriktige aminosyrer inkorporeres i proteinet. I motsetning til dette, hvis tre nukleotider settes inn eller slettes, vil det ikke være noe skifte i kodeleserammen; det vil imidlertid være enten en ekstra eller en manglende aminosyre i det endelige proteinet. Derfor resulterer rammeskiftmutasjoner i unormale proteinprodukter med en feil aminosyresekvens som kan være enten lengre eller kortere enn det normale proteinet.