Forskere løser endelig mysteriet om ' fremmed ' skjelett

(CNN) Et mumifisert skjelett oppdaget i Chiles Atacama-ørken for 15 år siden ser ikke ut som noen du noen gang har møtt. Faktisk vil noen si at det ser ut, vel, fremmed.

Det er en skjelettkonjunktur som består av forvirrende funksjoner. Den er bare 6 tommer høy – men de første estimatene av beinens alder stemte overens med et barn i alderen 6 til 8 år.

Den lange, kantete hodeskallen, skrå øyekontakter og færre enn normale ribbeina – 10 par i stedet for de normale 12 – bare utdypet mysteriet.

Spørsmål rundt oppdagelsen førte til spekulasjoner om at det var en tidligere uidentifisert primat eller til og med en utenomjordisk livsform.

Skjelettet, kalt Ata, ble omtalt i TV-show og en dokumentar, «Sirius», der en UFO-forsker prøver å finne ut Atas opprinnelse.

Nå ønsker forfatterne av en studie basert på fem års genomisk analyse å sette rekorden rett: Ata er menneske, om enn en med flere mutasjoner i tilknytning til beinsykdom. Og de mener at deres funn, publisert torsdag i tidsskriftet Genome Research, kan bidra til å diagnostisere genetiske mutasjonsbaserte tilfeller for levende pasienter.

Undersøk Ata

I 2003 ble Ata funnet i en øde gruveby kalt La Noria, i Chiles Atacama-region. Den ble antatt å være eldgammel i begynnelsen, men den første analysen utført i 2012 beviste at skjelettet bare var rundt 40 år. Dette betydde at DNA fremdeles ville være intakt og kunne hentes for studier.

Den utbredte spekulasjonen rundt Ata brakte saken til Gary Nolan, seniorforfatter av den nye studien og professor i mikrobiologi og immunologi ved Stanford University.

«Jeg lærte om dette gjennom en venn som var interessert i hele området utenomjordisk liv,» skrev Nolan i en e-post. » Han fortalte meg om en dokumentar som kommer ut («Sirius» … du finner den på Netflix nå) som skulle inneholde «Atacama Humanoid.»

Det ble hevdet at dette muligens var en fremmedes mumie.

«Det var en betydelig påstand i seg selv. Mer sjokkerende var imidlertid bildet jeg fikk som var en del av den elektroniske reklamen. Jeg bestemte meg for å kontakte filmregissørene (i utgangspunktet på en tør … ) for å fortelle dem at det var mulig å gjøre en sekvensering av prøven (hvis den hadde jordisk DNA …) for å bestemme opprinnelsen. »

Nolan og hans kolleger undertegnet en konfidensialitetsavtale, og direktørene ble enige om å rapportere Nolans funn, selv om resultatene indikerte at Atas DNA var menneskelig.

Nolan ønsket å studere Ata av flere grunner. Det ekstraordinære eksemplet kunne ha vært en tidligere ukjent primatart, en slags menneskelig misdannelse eller noe helt annet. Nolan sa at han og kollegene aldri trodde det kunne være en fremmed.

De ønsket svar på det grunnleggende spørsmålet: «Hva er det?»

DNA-analyse vil fortelle sann historie. En prøve ekstrahert fra benmargen til Atas ribber ble brukt til å gjennomføre en helgenomsekvensanalyse.

Den ble sammenlignet med humane genomer og primater og bestemt til å være en hunnkvinne, sannsynligvis et foster, med chilensk forfedre. Selv om datering opprinnelig estimerte skjelettets beinalder til mellom 6 og 8 år, fant forskerne at restene hadde en sjelden beinaldrende lidelse som fikk dem til å virke eldre enn personen de tilhørte.

Først samsvarte ikke 8% av DNA med humant DNA. Forskere bestemte at dette var på grunn av en nedbrutt prøve. En forbedret analyse matchet opptil 98%, sa Nolan. Gitt eksponering og alder på skjelettet var dette ikke overraskende. Deretter gikk de videre til å diagnostisere abnormiteter.

Det er alt i genene

Forskerne så for hva som kan forklare skjelettets lille vekst, så vel som det unormale ribbeintallet og andre ben- og hodeskallenes særheter.

Dr. Atul Butte, en annen seniorforfatter av studien, ble hentet inn for å hjelpe med evaluere genomet. Butte, Priscilla Chan og Mark Zuckerberg, fremtredende professor og direktør ved Institute for Computational Health Sciences ved University of California, San Francisco, behandlet analysen som om den var for en pasient.

Det avdekket en rekke mutasjoner innen syv gener. Sammen skapte disse misdannelser i skjelett og muskler, som skoliose, og skjelettdysplasi, kjent som dvergisme.

«Det er mutasjoner i mange gener, inkludert gener involvert i produksjon av kollagen (i bein og hår), ledd, ribber og arterier, «Men te skrev i en e-post. «Vi vet at disse genene er involvert i disse prosessene i menneskelig utvikling, men vi lærer fremdeles hva alle andre gener i DNA gjør.»

Selv om mutasjonene som er funnet i genene er kjent for å forårsake beinsykdom, hadde noen av dem ikke tidligere vært knyttet til vekst eller utviklingsforstyrrelser. Kombinasjonen av genetiske mutasjoner forklarer Atas utseende, men det» s antall mutasjoner som alle er til stede i samme prøve som overrasket forskerne.

«Det er sjeldent,» sa Butte. «Så vidt vi vet har ingen noen gang forklart alle disse symptomene hos en pasient før, og endringene i DNA, eller mutasjoner, gjenspeiler dette.»

Men hva kunne ha forårsaket dette antallet mutasjoner?

«Mange ganger overføres genetiske sykdommer fra foreldre som er bærere,» sa Butte. «I dette tilfellet er disse mutasjonene så sjeldne at vi faktisk aldri har sett noen av disse før, så det er vanskelig å forestille seg at det er bærere der ute. Vi spekulerer i at miljøet der dette barnet utviklet seg kunne ha spilt en rolle. Prøven ble funnet i en by med forlatte nitratgruver, og eksponering for nitrater kan ha forårsaket mutasjonene. Men det er bare spekulasjoner.

Ingen andre forskere har sett restene.

Måten Nolan, Butte og deres kolleger brukte sine analytiske verktøy for å forstå mysteriene som presenteres av Atas skjelett, kan gi en vei for analyse av flere gener for å oppdage røttene til mutasjoner.

Butte sa at han håper at teknologien og verktøyene som brukes i denne studien, kan hjelpe pasienter og deres familier med å få diagnoser raskere, samt hjelpe til med å utvikle behandlinger for tilstander som kan spores til genetiske mutasjoner.

«Mange barn sykehus ser nå pasienter eller barn med uvanlige syndromer, inkludert ting de som aldri er beskrevet tidligere, «sa Butte.

» DNA-sekvensering blir nå oftere brukt for å hjelpe oss med å løse disse «udiagnostiserte sykdommene.» Men mange ganger pleier vi å søke etter en enkelt genmutasjon som kan forklare hva vi ser hos pasienten.

«Hva denne saken lærte meg at noen ganger kan det faktisk være mer enn en stor DNA-forskjell involvert i å forklare en spesielt vanskelig å forklare pasient. Vi burde ikke stoppe et søk når vi har funnet den første relevante mutasjonen. Det kan faktisk være mange andre som også er involvert. «