Et tilfelle av cøliaki og diagnostiske ledetråder

Kommentar av Josh Olstein MD, Chief Resident NYU Internal Medicine

Mr. J er en 56 år gammel kaukasisk herre som presenterte klager over «Jeg kan bare ikke gjøre det jeg pleide å være i stand til. Jeg har bare ikke energi.» Han beskriver seg selv som en hjertelig kar som aldri hadde hatt et problem med energinivået før for rundt ett år siden. Selv om han ikke har lagt merke til noe vekttap, nektet han for vektøkning til tross for de tømmerhuggere som han spiser (ingen respektløshet ment til tømmermannspublikummet). Han nektet for andre systemiske klager. Hans tidligere medisinske og sosiale historie er ikke medvirkende, og han gir ingen relevant familiehistorie av sykdom, spesielt når han benekter noen historie med neoplasi. Fysisk undersøkelse avslører et velutviklet individ uten ingenting utenfor det normale området bortsett fra litt svak konjunktival blekhet. Laboratorieundersøkelse avdekker en signifikant mikrocytisk anemi og mild transaminitt. Tre avføringsprøver sendt for å vurdere for okkult blod var negative. Til tross for dette gjennomgikk han en koloskopisk undersøkelse, som avslørte en 3 mm sigmoide og en esophagogastroduodenoscopy, som virket normal, bortsett fra mild gastrisk erytem. Biopsier ble tatt fra gastrisk antrum og en d midtkroppen, større kurve i magen, samt fra duodenal slimhinnen som ser ut normalt. Det histologiske utseendet til gastriske biopsier var normalt, men duodenale biopsier avslørte alvorlig avstumping av villi, krypthypertrofi, med lymfocytisk infiltrasjon av slimhinnen. Patologen antydet at funnene var i samsvar med cøliaki, en diagnose som ble bekreftet av et positivt IgA-vevstransglutaminase-antistoff. Ved gjentatt avhør fortsatte pasienten å nekte enhver gastrointestinal symptomatologi.

Variabiliteten og den uspesifikke karakteren til symptomer som pasienter med cøliaki opplever, fører ofte til forsinkede og savnede diagnoser av denne vanlige tilstanden. Så mange som 85% av tilfellene går udiagnostisert, og dermed er mange pasienter utsatt for økt sykelighet og dødelighet av ubehandlet sykdom. Sannsynligvis det største hinderet for å diagnostisere cøliaki er manglende vurdering og test for tilstanden. Nylig beskrev og validerte en studie publisert i British Medical Journal et klinisk beslutningsverktøy som var svært følsomt for å oppdage cøliaki. Før vi diskuterer denne artikkelen, la oss kort gjennomgå noe av bakgrunnen for cøliaki.

Først beskrevet i 1888, er cøliaki, også kjent som gran eller glutenfølsom enteropati, en autoimmun inflammatorisk tilstand utløst av gliadin, en komponent av proteinet gluten som finnes i flere forskjellige korn (hvete, bygg og rug). Tilstanden er vanligst blant de med nordeuropeisk forfedre, men finnes over hele verden og har en sterk genetisk disposisjon. HLA-typene DQ2 og DQ8 er oftest forbundet med sykdommen. Ved klassisk sykdom fører fortsatt inntak av glutenholdige produkter til slimhinnebetennelse, noe som kan resultere i et syndrom med malabsorpsjon med vitamin- og mineralmangel, vekttap og diaré. Selv om malabsorpsjon og diaré er klassiske trekk ved cøliaki, kan det hende at pasienter som den tidligere beskrevne personen ikke opplever diaré og til og med blir forstoppede. En rekke forskjellige ekstra-tarmsymptomer kan også dominere eller komplisere det kliniske bildet av cøliaki. Blant disse er nevropsykiatriske lidelser, jernmangelanemi, leddgikt, osteoporose, unormale leverfunksjonsprøver og infertilitet. Andre forstyrrelser av autoimmunitet er hyppigere blant personer med cøliaki, inkludert type I diabetes mellitus, skjoldbruskkjertel og leversykdom og dermatitt herpetiformis. De tilknyttede autoantistoffene, nemlig anti-endomysiale antistoffer og anti-vev transglutaminase antistoffer, har blitt godt karakterisert og blir stadig mer pålitelige hjelpemidler for å stille diagnosen. «Gullstandarden» er imidlertid fortsatt tynntarmsbiopsi. Biopsifunn av cøliaki er villøs atrofi assosiert med intraepiteliale lymfocytter og kryptahyperplasi. Det er verdt å merke seg at gitt den økte forekomsten av selektiv IgA-mangel blant pasienter med cøliaki, er det verdt å sikre at pasienten er i stand til å produsere IgA før serologisk testing for IgA anti-endomysial og IgA anti-vev transglutaminase antistoffer. De fleste pasienter forbedres med fjerning av gluten fra dietten.

Artikkelen jeg nevnte tidligere, evaluerte egenskapene til et klinisk beslutningsverktøy som skal brukes til å bestemme hvem som skal motta endoskopi med tynntarmsbiopsi for å vurdere for cøliaki. De inkluderte prospektivt 2000 pasienter som ble henvist til å motta EGD av en eller annen grunn.Alle pasienter fikk serologi utført for anti-vev transglutaminase (TTG) antistoffer og gjennomgikk tynntarmsbiopsi. Pasienter ble klassifisert som enten høy eller lav risiko for cøliaki basert på tilstedeværelse eller fravær av noe av det følgende: vekttap, diaré eller anemi. Deres kliniske beslutningsverktøy anbefalte tynntarmsbiopsi for enhver høyrisikopasient eller de med positive anti-TTG-antistoffer. Totalt ble 77 (3,9%) tilfeller av cøliaki diagnostisert. Følsomheten og den negative prediktive verdien av antistofftesting alene var henholdsvis 90,9% og 99,6%. Følsomheten og den negative prediktive verdien av det kliniske beslutningsverktøyet var henholdsvis 100% og 100%. Resultatene av denne studien antyder at tynntarmsbiopsi av pasienter med positiv serologi eller høyrisikofunksjoner vil fange alle tilfeller av cøliaki, og biopsi kan trygt utsettes blant de med negative serologier og fravær av høyrisikofunksjoner. / p>

Som den medfølgende redaksjonen antyder, vil denne tilnærmingen sannsynligvis ikke endre ledelsen, da de fleste diagnostiske algoritmer allerede har disse faktorene. Imidlertid validerer studien sterkt vår nåværende kliniske praksis. Så lenge vi vurderer og fortsetter å teste passende pasienter for cøliaki, bør diagnosen ikke unnvike oss, og vi skal kunne forhindre eller stoppe utviklingen av betydelig sykelighet blant de som lider av cøliaki.

Bilde med tillatelse fra Wikipedia

Del: Twitter | Facebook | E-post