Database for sjeldne sykdommer (Norsk)

Symptomene, progresjonen og alvorlighetsgraden av Rett syndrom kan variere dramatisk fra person til person. Forstyrrelsen påvirker primært kvinner og representerer sannsynligvis et spekter av sykdom assosiert med mutasjoner i MECP2-genet. Et bredt spekter av funksjonshemming kan potensielt være assosiert med Rett syndrom. Symptomer vises vanligvis i trinn. Det er viktig å merke seg at berørte individer kanskje ikke har alle symptomene som er diskutert nedenfor. Berørte individer bør snakke med legen og det medisinske teamet om deres spesifikke tilfelle, tilknyttede symptomer og totalprognose. alder. Forskere har imidlertid bemerket at berørte spedbarn ofte blir beskrevet som vær veldig rolige og har dårlig sugeevne og svakt gråt. Lav muskeltonus (hypotoni) er også vanlig før 6 måneders alder. Hodevekst kan avta så tidlig som 3 måneder. Langsom hodevekst kan resultere i ervervet mikrocefali, en tilstand som er preget av hodet som er mindre enn normalt forventet for alder og kjønn.

Mellom 6 og 18 måneder kan berørte jenter gå inn i en periode på utviklingsstagnasjon. Tap av øyekontakt og manglende interesse for spill eller spill kan også forekomme. Spedbarn kan kreve liten eller ingen oppmerksomhet fra foreldrene. Irritabilitet, gråt og rastløshet kan sees. I noen tilfeller kan utviklingen fortsette, men med forsinket hastighet. For eksempel kan et spedbarn lære å sitte oppreist, men ikke å krype.

Etter denne perioden, omtrent mellom 1-4 år, begynner berørte individer å miste tidligere ervervede ferdigheter, spesielt talespråklige ferdigheter og håndferdigheter. Noen individer kan miste evnen til å samhandle sosialt. Berørte mennesker kan også utvise en nedgang i intellektuell funksjon. Denne forverringen kan være rask eller gradvis. Foreldre kan merke en plutselig endring i barnets atferd og helse. Berørte barn kan vise redusert interesse for mennesker og gjenstander.

I løpet av denne tidsperioden oppstår tap av evne til å gjøre målrettet hånd- og fingerbevegelse. Berørte mennesker viser deretter et karakteristisk funn av Rett syndrom, utvikling av stereotypiske håndbevegelser, inkludert håndsvinging eller klemming, klapping, gni, vask eller bevegelse fra hånd til munn. Skrikende anfall og utrøstelig gråt kan også forekomme.

Ytterligere symptomer kan utvikle seg, inkludert autistiske egenskaper, panikkanfall, tannsliping (bruxisme), skjelving og apraksi. Apraxia er en tilstand preget av manglende evne til å utføre lærte (kjente) bevegelser på kommando, selv om kommandoen er forstått og det er vilje til å utføre bevegelsen. Apraxia kan påvirke bevegelse, men også kommunikasjonsevner. Beslag er vanlig i denne perioden hos personer med Rett syndrom. Noen individer kan oppleve balanseproblemer på grunn av problemer med å koordinere frivillige muskler i bena (gangataksi). Uordnede pustemønstre som oppstår når et barn er våken, for eksempel hypoventilasjon eller hyperventilering, er også rapportert. Berørte mennesker kan også utvise tvungen utstøting av luft og spytt, svelge luft (aerofagi), midlertidig stopp (opphør) av pusten (apné) og holde pusten. Pusteproblemer har en tendens til å forverres med stress.

Etter denne perioden med rask forverring stabiliseres nevrologiske egenskaper. Noen berørte individer kan til og med vise svak forbedring med øyekontakt, kommunikasjonsevner, regresjon av autistiske egenskaper og generell forbedring med atferd og sosiale interaksjoner.

Imidlertid er det mange problemer som inkluderer karakteristiske håndbevegelser, kramper, tennesliping (bruxism), og puste uregelmessigheter. Intellektuell funksjonshemning i Rett syndrom er vanskelig tilgjengelig på grunn av manglende evne til å snakke eller bruke hender. Til slutt, etter 10 år, kan berørte personer utvise sen motorisk svekkelse. Noen mennesker med klassisk Rett syndrom kan kanskje aldri gå. Andre kan miste muligheten til å gå. De kan også oppleve økende muskelsvakhet, leddkontrakturer og spastisitet, en tilstand som karakteriseres av ufrivillige muskelspasmer som resulterer i langsomme, stive bevegelser i beina. Berørte mennesker kan ha underutviklede (hypotrofiske) hender og føtter som ofte er kalde. De fleste berørte individer kan utvikle dystoni, en tilstand preget av vedvarende muskelsammentrekninger assosiert med unormale, ukontrollerte bevegelser og stillinger. Noen berørte mennesker kan utvikle symptomer som ligner på de som er sett ved Parkinsons sykdom (parkinsonisme), som redusert uttrykk i ansiktet (hypomimi), stivhet og skjelving.

Omtrent 85-90% av de berørte kan oppleve vekstsvikt og muskelsvinn som forverres med alderen.Disse symptomene skyldes delvis vanskeligheter med å tygge og svelge, noe som fører til dårlig matinntak. På den annen side kan noen mennesker med Rett-syndrom, spesielt de med mer tilbakeholdt funksjon, ha for mye matinntak og bli overvektige.

En rekke tilleggssymptomer og fysiske funn kan forekomme hos personer med klassisk Rett-syndrom. inkludert gastrointestinale abnormiteter som unormale muskelsammentrekninger eller dysfunksjon i tarmens nerver (tarmdysmotilitet), forstoppelse, gastroøsofageal refluks og unormal utvidelse (utvidelse) av tykktarmen (funksjonell megakolon); kalde hender og føtter (vasomotoriske abnormiteter); intermitterende kryssede øyne (esotropia); varierende grad av side-til-side-krumning av ryggraden (skoliose); og galleblæredysfunksjon og gallestein, som har vist seg å forekomme med større frekvens hos individer med Rett-syndrom enn i befolkningen generelt. Noen mennesker med Rett syndrom utvikler osteopeni, en tilstand som er preget av redusert beinmineralisering og tap av bein. Osteopeni kan føre til svake, skjøre bein.

Mange mennesker med Rett syndrom lever langt inn i voksen alder, selv om de kan kreve konstant pleie og tilsyn. Imidlertid er det økt risiko for plutselig død hos personer med Rett syndrom. Omtrent en fjerdedel av dødsfallene i Rett er plutselige og uventede. Dette kan delvis skyldes uregelmessigheter i hjertet, spesielt et forlenget QT-intervall og T-bølgeavvik. Hjertets funksjon styres av elektriske nerveimpulser som regulerer normal rytmisk pumpeaktivitet i hjertemuskelen. Etter hvert hjerteslag lades dette elektriske systemet opp, en prosess kjent som repolarisering. Under elektrisk stimulering trekker hjertemuskelen seg sammen, en prosess kjent som depolarisering. QT-intervallet måler hvor lang tid det tar for disse to prosessene å skje. Når QT-intervallet er lengre enn normalt (forlenget), kan hjerterytmen bli uregelmessig.

VARIANT RETT SYNDROME – Variant Rett syndrom refererer til personer som har atypiske tilfeller eller presentasjoner av Rett syndrom. Disse tilfellene kan også være kjent som atypisk Rett syndrom. Disse formene for Rett syndrom inkluderer:

Den bevarte talevarianten av Rett syndrom (Zappella variant) er preget av symptomene på klassisk Rett syndrom, men med utvinning av noen språk- og motoriske ferdigheter. Mutasjoner av MECP2-genet er funnet i de fleste tilfeller. Hodestørrelse er ofte normal i Zapella-varianten, og personer med denne varianten kan være overvektige, mer aggressive og ha mer autistiske trekk.

Regresjonsformen for sen barndom er preget av senere og mer gradvis regresjon av motorisk og språkferdigheter enn det man finner i klassisk Rett syndrom. Berørte kvinner har en normal hodeomkrets.

Noen berørte individer har en form som er assosiert med kramper som oppstår før 6 måneders alder (Hanefeld-variant). Denne variantformen er sjelden assosiert med mutasjoner av MECP2-genet, men heller et annet gen kjent som CDKL5. For mer informasjon om CDKL5, se avsnittet Relaterte lidelser nedenfor.

En form kjent som den medfødte varianten av Rett syndrom (Rolando-varianten) er preget tap av muskeltonus og alvorlige utviklingsforsinkelser i løpet av de første månedene av livet . Denne formen er sjelden assosiert med mutasjoner i MECP2-genet. Mange barn med denne varianten av Rett syndrom har vist seg å ha mutasjoner av FOXG1 genet. For mer informasjon om FOXG1, se avsnittet Relaterte lidelser nedenfor.

forme fruste -varianten av Rett syndrom er preget av et generelt mildere uttrykk enn det man ser i klassisk Rett syndrom. Det kliniske forløpet er kortere (langvarig) og ufullstendig. Regresjon skjer senere enn i klassisk form. Berørte individer kan beholde håndbruk og de stereotypiske håndbevegelsene til Rett syndrom kan være milde.

I sjeldne tilfeller kan noen jenter med MECP2-mutasjoner bare ha milde læringsvansker eller autistiske trekk. Uten regresjon av håndferdigheter og språk og utvikling av de karakteristiske gjentatte håndstereotypiene, bør disse barna ikke anses å ha Rett-syndrom, da prognosen er forskjellig for disse menneskene sammenlignet med personer som har de karakteristiske egenskapene til Rett.

TILLEGGSMECP2 – RELATERTE FORLØRELSER
I sjeldne tilfeller kan menn utvikle forskjellige symptomer assosiert med en mutasjon av MECP2-genet.

Noen menn med MECP2-mutasjoner utvikler hjernedysfunksjon i spedbarnsalderen (neonatal encefalopati) . Berørte menn kan også utvise mikrocefali. Forstyrrelsen er progressiv, noe som resulterer i unormal muskeltonus, ufrivillige bevegelser, alvorlige anfall og uregelmessigheter i pusten. Hjernedysfunksjonen er ofte alvorlig, og lidelsen kan være dødelig ved 2 år.

Noen individer med MECP2-mutasjoner utvikler X-knyttet intellektuell funksjonshemning.Berørte kvinner kan ha mild, ikke-progressiv utviklingshemming. Berørte menn kan utvikle mild til alvorlig intellektuell funksjonshemming, inkludert en lidelse kjent som PPM-X syndrom. Dette akronymet står for manisk depressiv (p) sykose, (p) yramidale tegn, (p) arkinsonisme og (m) akroorkidisme. Berørte individer kan ha psykotiske lidelser som bipolar lidelse. Ytterligere symptomer inkluderer parkinsonisme, økt muskeltonus og overdrevne reflekser. Unormal forstørrelse av testiklene (makroorkidisme) kan også forekomme.

Noen jenter med diagnosen autisme har vist seg å ha mutasjoner i MECP2-genet.