Blir rødhårede med blå øyne virkelig utryddet?

For hver 100 mennesker i verden vil bare en eller to ha rødt hår.

Og når du møter et rødt hode med blå øyne, ser du på den sjeldneste fargekombinasjonen av alle for mennesker.

Rundt 17 prosent av menneskene har blå øyne, og når kombinert med 1-2 prosent med rødt hår, er oddsen for å ha begge trekk rundt 0,17 prosent. Det er 13 millioner mennesker, av de 7,6 milliardene på jorden.

Så med tall så lave, kan rødhårede med blå øyne faktisk utryddes?

Årsaken til at disse ser ut er så uvanlig er fordi de er resultatet av to forskjellige sett med DNA-instruksjoner, eller mutasjoner, som skjer i samme person, forklarer professor Mark Elgar, en evolusjonsbiolog fra University of Melbourne.

«Mutasjonene skjedde ti for tusenvis av år siden, og har nå blitt etablert som forskjellige versjoner eller varianter av genene som hjelper til med å bestemme vår hud- og øyenfarge.

«Rødt hår og blå øyne er begge recessive egenskaper som betyr at en person trenger å arve begge genene for rødt hår og blå øyne, fra begge foreldrene. Derimot er brunt hår og brune øyne dominerende trekk, og det er derfor de er mye mer utbredt. «

I noen regioner i verden, er røde hoder vanligere, og utgjør for eksempel 10-30 prosent av befolkningen i Skottland og Irland. Blåøyede mennesker er også vanligere i de baltiske regionene i Nord-Europa.

«Det er flere måter sjeldne egenskaper kan gå tapt fra en befolkning,» sier professor Elgar.

«En vanlig misforståelse er at når et trekk er sjeldent, kan det gå tapt på grunn av en fortynningseffekt – de få individer som bærer genet reproduserer ikke, og så blir det tapt for fremtidige generasjoner.

«Men selv om det er recessivt, er det lite sannsynlig at rødt hår vil lide av denne effekten. Selv når vi ikke alltid kan se rødt hår, er det fortsatt mange som bærer genene.

» Et annet tilfelle er der et gen reduserer individets sjanse for å reprodusere, kanskje ved å øke risikoen for tidlig dødelighet, og igjen vil disse genene bli sjeldnere over påfølgende generasjoner, forklarer han.

Opprinnelsen til rødt hår

Rødt hår stammer fra mutasjoner i et gen involvert i hud- og hårpigmentering, kalt melanokortin 1-reseptor (MC1R) på kromosom 16.

MC1R er som et kontrollpunkt for e pigment melanin. De «røde hår» -mutasjonene i dette genet resulterer i at en person produserer mer av det røde pigmentet feomelanin, tilstede i leppene og brystvortene, og mindre av eumelaninpigmentet som resulterer i brun hud og hår og soling av huden.

Påvirkningseffekten av mutasjonen er ikke bare blek hud, men rødt hår og ofte også fregner.

Professor Elgar bemerker at MCR1 også er «kvantitativt trekk», noe som betyr at avhengig av hvilken versjon av mutasjonen en person bærer, er det variasjon i utseendet til de som bærer genet.

«Dette er grunnen til at rødhårede kan variere fra jordbærblondt, brunaktig rødbrunt hår eller flammende røde lokker.»

Det kan også være andre gener involvert i den røde hårfargen, for eksempel på kromosom 4, men endringer i MC1R er en vanlig faktor.

Flere studier har avdekket en overraskende, ikke-synlig effekt av MC1R-mutasjonen. De fant at rødhårede har en annen respons på smerte enn personer med andre hårfarger.

En studie fant at personer med rødt hår er mer følsomme for termisk smerte, mens andre forskere konkluderte med at rødhårede er mindre følsomme for elektrisk indusert smerter.

Studier viser også at kirurger trenger å bruke 19 prosent mer bedøvelse på rødhårede kvinner enn brunhårede kvinner for å berolige dem.

Teorien bak rødt hår og smerteforhold er at MCR1-proteinet har to roller. Det fungerer som en reseptor eller «mottaker» for pigmentdrivende hormoner så vel som de smertestillende hormonene som kalles endorfiner.

Opprinnelsen til blå øyne

I 2008 oppdaget forskere en genetisk mutasjon som fant sted for 6000-10.000 år siden og antas å være den opprinnelige genetiske kilden til alle mennesker med blåøye som lever på planeten i dag. Mutasjonen er også i et gen som er ansvarlig for pigmentet melanin, denne gangen i øynene.

Forskere trodde opprinnelig at øyenfarge ble bestemt av et enkelt gen og fulgte et enkelt arvemønster der brune øyne var dominerende for blå øyne. Senere studier viste imidlertid at denne modellen var for enkel, og det er flere gener involvert i øyenfarge.

De viktigste ansvarlige genene er OCA2 og HERC2, som ligger på kromosom 15. Flere vanlige variasjoner i OCA2-genet resulterer i mindre melanin i iris, noe som fører til blå øyne i stedet for brune hos mennesker som bærer variasjonen.

En region av det nærliggende HERC2-genet kontrollerer også aktiviteten (uttrykk) av OCA2-genet, og slår den på eller av etter behov. Så selv om det er uvanlig, kan foreldre med blå øyne få barn med brune øyne.

Den gode nyheten for de recessive egenskapene til både rødt hår og blå øyne er at mange flere bærer gener enn vi kan se.

«Recessive gener kan holde seg skjult i lang tid, og det er grunnen til at bruneøyede foreldre kan få blåøyede barn, akkurat som brunehårede foreldre kan få en rødhåret baby,» sier professor Elgar.

«Hvis begge foreldrene bærer MC1R-genet, er det en sjanse for at babyen deres vil ha rødt hår, en to av fire sjanser for at de vil være en bærer av genet og bare en av fire sjanser av å ikke overføre genet i det hele tatt.

«Så heldigvis ser det ikke ut som egenskapene vil forsvinne på grunn av fortynning av verken rødhårede eller blåøyede gener fra den menneskelige befolkningen.»

Rødhårede i solen

Men MC1R-mutasjonen kan påvirke helsen til rødhårede.

En nylig studie fant 42 prosent flere solassosierte DNA-mutasjoner i melanomer fra folk som bærer j bare en kopi av «rødt hår» MC1R-genvarianten. Dette er mennesker med en kopi av mutasjonen som ikke alltid har rødt hår og blek hud – rødhårede har to kopier av mutasjonen.

Forskere spår det fordi MC1R-mutasjonen resulterer i høyere nivåer av rødlig pigment phaeomelanin, resulterer det i større følsomhet for UV-skade på DNA.

De høyere DNA-mutasjonene anslås å tilsvarer to tiår mer soleksponering enn andre hudtyper.

Professor Elgar påpeker at mutasjonen for lysere hud faktisk kan ha vært en fordel ettersom mennesker beveget seg ut av Afrika til nordlige breddegrader, hvor sollys er mindre intens.

«Fordi lysere hud forbedrer absorpsjonen av sollys, ville det ha forbedret produksjonen av vitamin D i kroppen i disse landene.

«Omvendt er rødhårede som nå bor i områder med sterkt sollys, som Australia, en ulempe fordi de mangler pigmentet eumelanin i huden. Dette pigment gjør huden mørkere og fungerer som en naturlig solkrem reen. De høye mengdene melanin i iris av brune øyne gir også solbeskyttelse, som blå øyne ikke gjør. «

Mekanismene som resulterer i melanom er komplekse, og effekten av MC1R er bare en del av puslespill fordi mennesker med bare en kopi av MC1R-mutasjonen har økt risiko, og melanomer forekommer også i områder av huden som ikke utsettes for sollys.

Kreftråd Victoria ”SunSmart Manager Heather Walker sier de gode nyhetene. er solbeskyttelse kan redusere risikoen for hudkreftrisiko i alle aldre.

Mens rødhårede kan ha høyere risiko for hudkreft enn andre australiere, er vi alle utsatt for sykdommen. Så vi trenger alle å beskytte huden vår når vi er ute i solbeskyttelsestiden (når UV-nivået er 3 eller høyere).

«Om sommeren trenger de fleste viktorianere bare noen få minutters soleksponering. midt på morgenen eller midt på ettermiddagen for vitamin D-nivåer. Kroppen absorberer bare en begrenset mengde vitamin D om gangen, så å bruke ekstra tid i solen vil ikke øke vitamin D-nivåene, men vil øke risikoen for hudkreft.

Kreftrådet anbefaler også overvåke huden for nye flekker eller flekker som endrer seg i form, størrelse eller farge og å se legen din så snart som mulig for å bli sjekket ut.

Professor Elgar legger til at med hensyn til kreft og andre livstruende tilstander , til slutt og noen ganger dessverre, kommer overlevelsen av spesielle attributter til vår art bare ned på om individer som lever lenge nok til å overføre gener til avkom.

«Kvinne, rødhårede mennesker reproduserer vanligvis lenge før den gjennomsnittlige begynnelsen alder av hudkreft, rundt 60 år (men det kan forekomme så ung som 30, spesielt hos kvinner). Så vi ville ikke forvente at genet for rødt hår skulle dø ut på grunn av de negative effektene av MC1R-genet. «

Det ser ut til at fremtiden ser lys ut for blåøyede rødhårede, fordi nok mennesker bærer genene for å holde disse egenskapene oppe i den menneskelige befolkningen.

Så lenge rødhårede ser etter sin bleke hud i solen, bør de ha et sunt liv med sine strålende låser.