Årsak til portvin fødselsmerker og sjeldne lidelser funnet
En enkelt genetisk mutasjon er årsaken til «portvin» fødselsmerker, så vel som en sjelden nevrologisk tilstand der fødselsmerker er et særtrekk, har forskere oppdaget.
Mutasjonen oppstår etter unnfangelse – den er ikke tilstede i sædceller eller eggceller – men nøyaktig når den oppstår kan avgjøre om en baby bare utvikler et fødselsmerke eller den alvorlige nevrologiske lidelsen Sturge-Weber syndrom, sier forskerne. Personer med denne lidelsen har portvinfødselsmerker (rødlige til lilla misfarginger), vanligvis i ansiktet, og kan også få anfall, lammelse, blindhet og lærevansker.
Finne den genetiske årsaken til Sturge-Weber syndrom og portvinfødselsmerker er det første trinnet i å utvikle nye behandlinger for tilstandene, sa forskerne.
«Man må vite hva man prøver å fikse,» sa forsker Jonathan Pevsner, direktør for bioinformatikk ved Kennedy Krieger Institute, en organisasjon i Baltimore som forsker på utviklingsforstyrrelser hos barn.
Selv om det ble mistanke om at Sturge-Weber-syndromet var forårsaket av en mutasjon som oppstår etter unnfangelse, snarere enn en arvelig mutasjon, er denne studien den første til å bevise den hypotesen.
Det vil være en lettelse for foreldre å vite at de ikke videreformidlet tilstanden til barnet sitt, sa Karen Ball, grunnlegger og president. av Sturge-Weber Foundation, og mor til et barn med th Sturge-Weber syndrom.
«kommer til å gi stor trøst for mennesker,» sa Ball.
Forstå årsaken
Personer med Sturge-Weber syndrom har unormale blodkar i hud, hjerne og øyne, noe som forårsaker symptomene på lidelsen. Når hudceller påvirkes, er resultatet portvin-fødselsmerket.
Omtrent 1 av 20 000 babyer blir født med Sturge-Weber-syndrom, mens portvin-fødselsmerker er vanligere, og rammer omtrent en million mennesker i de forente stater.
Da Ball fødte datteren med Sturge-Weber-syndromet i 1986, kunne hun praktisk talt ikke finne noen informasjon om det. I 1987 startet hun Sturge-Weber Foundation for å lette forskning på tilstanden.
Bare nylig har forskere hatt teknologien til å undersøke den genetiske årsaken til Sturge-Weber syndrom.
I den nye studien sekvenserte forskerne hele genomene til tre personer med Sturge-Weber-syndrom, og sammenlignet gener fra normale og unormale celler. De fant et sted der genomene var forskjellige, i et gen som heter GNAQ.
I en større studie fant forskerne den samme mutasjonen hos 23 av 26 med Sturge-Weber syndrom, og 12 av 13 personer med portvinflekker, men ikke hos noen av seks friske mennesker de testet som ikke hadde noen av tilstandene.
Sturge-Weber Foundation syndrom ga finansiering og mange av vevsprøvene som ble brukt i studien.
Nye behandlinger
For øyeblikket er det ingen kur mot verken Sturge-Webers syndrom eller portvinflekker. Behandling for Sturge-Weber syndrom inkluderer behandling av symptomene, for eksempel medisiner for å behandle anfall, og operasjoner for å behandle glaukom og gjengroing av vev.
Leger kan prøve å lette eller fjerne portvinflekker med laserbehandlinger, men de kommer ofte igjen.
Nå som forskere vet den genetiske årsaken til forholdene, kan de begynne å undersøke medisiner som påvirker de cellulære signalveiene genet er involvert i. Det er mulig at slike medisiner kan reversere progresjonen. av Sturge-Weber-syndromet, sa Dr. Anne Comi, direktør for Kennedy Krieger-instituttets Hunter Nelson Sturge-Weber-senter.
En mutasjon i GNAQ er også involvert i uveal melanom, en type melanom som oppstår i øyet. Som et resultat har det allerede vært betydelig forskning på GNAQ og veiene det påvirker.
«Dette er nyttig for oss fordi vi kan bevege oss raskt å forstå den grunnleggende biologien «om hvordan mutasjonen fører til Sturge-Weber syndrom og portvinflekker, sa Pevsner.
Gi den videre: Den genetiske årsaken til Sturge-Weber syndrom og portvinflekker er blitt oppdaget .
Følg Rachael Rettner @RachaelRettner. Følg MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND, Facebook & Google+. Opprinnelig publisert på MyHealthNewsDaily.