# Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) (Norsk)
Androgen Insensitivity Syndrome, eller AIS, er en genetisk tilstand, arvet (bortsett fra sporadiske spontane mutasjoner), og forekommer hos omtrent 1 av 20.000 enkeltpersoner. Hos et individ med fullstendig AIS er ikke kroppens celler i stand til å svare på androgen eller «mannlige» hormoner. («Mannlige» hormoner er et uheldig begrep, siden disse hormonene vanligvis er tilstede og aktive hos både menn og kvinner.) Noen individer har delvis androgenfølsomhet.
Hos et individ med komplett AIS og karyotype 46 XY utvikler testikler seg under svangerskapet. Fostertestiklene produserer mullerianhemmende hormon (MIH) og testosteron. Som hos typiske mannlige fostre, forårsaker MIH at føtale mullerian-kanaler trekker seg tilbake, så fosteret mangler livmor, eggleder og livmorhals pluss øvre del av skjeden. Imidlertid, fordi celler ikke reagerer på testosteron, skiller kjønnsorganene seg fra kvinner, snarere enn mannlige mønstre, og Wolffian-strukturer (epididymis, vas deferens og sædblærer) er fraværende.
Det nyfødte AIS-spedbarnet har kjønnsorganer med normalt kvinnelig utseende, ikke nedstigne eller delvis nedstammende testikler, og vanligvis en kort skjede uten livmorhals. Noen ganger er skjeden nesten fraværende. AIS-individer er helt klart kvinner. I puberteten stimuleres testiklene av hypofysen og produserer testosteron. Fordi testosteron er kjemisk veldig lik østrogen, konverteres noe av testosteronet tilbake til østrogen («aromatiserer») i blodet. Dette østrogen produserer brystvekst, selv om det kan være sent. Kvinner med AIS menstruerer ikke og er ikke fruktbare. Fordi utviklingen av kjønnshår og underarmshår, både hos kvinner og menn, er avhengig av testosteron, har de fleste AIS-kvinner ikke noe kjønnshår eller underarmshår, men noen har sparsomt hår.
Når en AIS-jente blir diagnostisert. i barndommen utfører leger ofte kirurgi for å fjerne testene som ikke er gått ned. Selv om det er tilrådelig å fjerne testikler på grunn av risikoen for kreft, anbefaler ISNA at kirurgi tilbys senere, når jenta kan velge selv. Testikkelkreft er sjelden før puberteten.
Vaginoplastikkirurgi utføres ofte på AIS-spedbarn eller jenter for å øke skjeden, slik at hun kan delta i gjennomtrengende samleie med en partner med en penis i gjennomsnittlig størrelse. Vaginoplastikkirurgi er problematisk ic, med mange feil. ISNA tar til orde for vaginal kirurgi på spedbarn. Slik operasjon bør tilbys til, ikke pålagt, pubertetsjenta, og hun bør ha en mulighet til å snakke med voksne AIS-kvinner om deres seksuelle erfaring og om kirurgi for å kunne ta en fullt informert beslutning. Ikke alle AIS-kvinner vil velge kirurgi.
Noen kvinner har med hell økt dybden i skjeden med et program for regelmessig trykkdilatasjon, ved hjelp av hjelpemidler designet for det formålet. Kontakt AIS-støttegruppen
Leger og foreldre har vært mest tilbakeholdne med å være ærlige med AIS-jenter og -kvinner om deres tilstand, og denne hemmeligholdelsen og stigmatiseringen har unødvendig økt den følelsesmessige byrden av å være annerledes.
Fordi AIS er en genetisk defekt lokalisert på X-kromosomet, kjører den i familier. Med unntak av spontane mutasjoner, er moren til et AIS-individ bærer, og hennes XY-barn har 1/2 sjanse for å få AIS. Hennes XX barn har 1/2 sjanse til å bære AIS-genet. De fleste AIS-kvinner bør kunne finne andre AIS-kvinner blant søsken eller mors slektninger.
* Er det en test for å finne ut om du har AIS? *
Svaret avhenger nøyaktig det du leter etter – diagnostisk informasjon eller transportørstatus. Hvis du er født med kvinnelige kjønnsorganer og testikler, og har veldig sparsomt eller fraværende kjønnshår, har du mest sannsynlig fullstendig AIS. Hvis du ble født med tvetydige kjønnsorganer og testikler, er det en rekke mulige etiologier, inkludert delvis AIS.
Å teste for delvis AIS er mer problematisk enn den komplette formen. Hormonelle tester hos en nyfødt med 46 XY karyotype og tvetydige kjønnsorganer viser normal til forhøyet testosteron og LH, og et normalt forhold mellom testosteron og DHT. En familiehistorie med tvetydige kjønnsorganer hos mors slektninger antyder delvis androgenfølsomhet.
Hvis du lurer på om du er bærer, eller hvis du vet at du er bærer og lurer på statusen til fosteret ditt, genetisk testing er mulig. AIS har blitt diagnostisert så tidlig som 9-12 ukers svangerskap ved prøvetaking av chorionic villus (prøvetaking av vev fra fostersiden av morkaken). Innen 16. uke kan det oppdages ved ultralyd og fostervannsprøve. Imidlertid er prenatal diagnose ikke indikert med mindre det er familiehistorie med AIS.
Se følgende for detaljer om testing.
Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: Bæreoppdagelse i testikulær feminiseringssyndrom: mangelfull 5 alfa-dihydrotestosteron-binding i dyrkede hudfibroblaster fra mødre til pasienter med fullstendig androgen-ufølsomhet. J. Med. Genet. Jun 1984, 21, (3), p178-81.