Adrenoleukodystrophy (ALD)
Hva er ALD?
Adrenoleukodystrophy (ALD) er en genetisk tilstand som skader membranen (myelinskede) som dekker nerveceller i hjerne og ryggmarg. Myelin fungerer som isolasjon rundt nervefibrene. Når dette isolerende laget er skadet, kan nervesignaler fra hjernen ikke kommunisere ordentlig over kroppen, noe som forårsaker nedsatt kroppsfunksjon eller lammelse. disse fettsyrekjedene for å bygge seg opp i hjernen, nervesystemet og binyrene. Akkumuleringen antas å forårsake betennelse i kroppen og skade myelinskjeden.
Hvordan arves ALD?
ALD er en genetisk tilstand som kan arves fra en eller begge foreldrene. ALD rammer hardest menn når det enten kan forekomme i barndommen eller i voksen alder. Kvinner som bærer ALD, utvikler en mildere form for sykdommen i voksen alder.
ALD-symptomer
Symptomer på ALD begynner ofte mellom 4 og 10 år, men kan også presentere mye senere i livet. ALD-symptomer inkluderer:
- synstap
- lærevansker
- dysfagi (problemer med å svelge)
- anfall
- døvhet
- mangel på koordinering og balanse
- tretthet
- intermitterende oppkast
- vekttap
- mangel av appetitt
- kvalme
- mørkere i huden
- progressiv demens
- muskelsvakhet
- lavt blodsukker ( blodsukker)
- hodepine om morgenen
Adrenomyeloneuropati
Adrenomyeloneuropati er en voksen debutform av ALD som utvikler seg sakte over flere tiår. Symptomene kan omfatte en stiv gang når du går og blære og tarm dysfunksjon. Mange mannlige pasienter ender ofte med behov for rullestol. Binyrene produserer ofte ikke nok steroid (kortisol) hos personer som har ALD, noe som forårsaker Addisons sykdom.
ALD-diagnose
Etter en grundig evaluering av pasientens medisinske historie, hvis leger tror pasienten kan ha ALD, vil de be om ytterligere testing: Først utføres en blodprøve for å måle nivåene av VLCFA. Høye nivåer av VLCFA antyder en mulig ALD-diagnose. For å bekrefte denne diagnosen bestilles en genetisk test. Hvis ALD blir diagnostisert, kan legen anbefale at pasientens familiemedlemmer får genetisk testing. Mange stater har også startet screening for nyfødte for ALD.
ALD-behandling
Medisiner og fysioterapi kan brukes til å behandle ALD-symptomer. Hvis pasienten blir diagnostisert som barn eller på et tidlig stadium av ALD, kan en stamcelletransplantasjon være en lovende behandling for å stoppe utviklingen av ALD.