Achondroplasia hos barn

Hva er achondroplasia hos et barn?

Achondroplasia er en type sjelden genetisk beinlidelse. Achondroplasi er den vanligste typen av disse lidelsene. Det fører til at det sterke, fleksible vevet kalt brusk ikke blir gjort til bein som normalt. Dette forårsaker en rekke tegn, som korte armer og ben og et stort hode. Denne tilstanden ble tidligere kalt dvergisme. En gutt med tilstanden vil nå en gjennomsnittlig voksenhøyde på ca 4 fot (52 tommer). En jente med tilstanden vil nå en gjennomsnittlig voksenhøyde på ca. 4 fot. Mennesker med akondroplasi har normal intelligens og normal levetid.

Hva forårsaker achondroplasi hos et barn?

Achondroplasi er en genetisk sykdom. Det er en autosomal dominerende sykdom. Dette betyr at bare ett unormalt gen arvet fra en forelder fører til tilstanden. De fleste tilfeller av achondroplasi er fra en ny genmutasjon i familier. Dette betyr at foreldrene har gjennomsnittlig høyde og ikke har det unormale genet.

Hvilke barn har risiko for achondroplasi?

Å ha en forelder med achondroplasi øker risikoen for å bli født med betingelse. Men de fleste babyer født med tilstanden har ikke en familiehistorie av det.

Hva er tegn på achondroplasi hos et barn?

Tegn kan forekomme litt annerledes hos hvert barn. De kan omfatte:

• Stor hodestørrelse med stor panne
• Flatt nesebro
• Overfylte eller krokete tenner
• Kort armer, ben og fingre, men overkropp i normal størrelse
• Overarmer og lår forkortes mer
• Bøyde underben
• Buet nedre ryggrad (lordose eller svai- rygg), som kan føre til pukkelrygg (kyfose)
• En liten pukkel i nærheten av skuldrene som vanligvis forsvinner etter at et barn begynner å gå
• Flate føtter som er korte og brede
• Ekstra mellomrom mellom mellom- og ringfingre (trekanthånd)
• Dårlig muskeltonus og løse ledd
• Korte trylleformer med langsom eller stoppet pust (apné)
• Mellomøreinfeksjoner som ofte forekommer, noe som kan føre til hørselstap
• Forsinkede milepæler for utvikling, som for eksempel å gå på 18 til 24 måneder i stedet for på 12 måneder
• Små kanaler i ryggbenene som kan forårsake pusteproblemer

Tegn på achondroplasi kan være som andre h sunnhetsforhold. Forsikre deg om at barnet ditt ser helsepersonell for en diagnose.

Hvordan diagnostiseres akondroplasi hos et barn?

Achondroplasi kan diagnostiseres før fødselen ved fosterets ultralyd. Denne testen bruker lydbølger og en datamaskin for å lage bilder av babyen som vokser i livmoren. DNA-testing kan også gjøres før fødselen for å bekrefte fosterets ultralydresultater.

Tilstanden kan også diagnostiseres med en fysisk undersøkelse etter fødselen. Du kan spore barnets vekst for tegn på bremsing. Vær spesielt oppmerksom på om den er forskjellig fra hvordan de andre barna dine vokste.

Hvordan behandles akondroplasi hos et barn?

Det er ingen behandling for å endre tilstanden. Men forskjellige typer behandling kan gjøres for å lindre problemer forårsaket av tilstanden.

Kirurgi kan gjøres for å:

• Behandle pukkelrygg (kyfose)
• Forlenge bena, i noen tilfeller
• Behandle benbøyning

Andre behandlinger kan omfatte:

• Å fikse tannproblemer . Et barn kan trenge å bli behandlet av en kjeveortoped. Dette er en tannlege med spesiell opplæring i å fikse tannjusteringen.
• Behandling av øreinfeksjoner med en gang. Dette er for å unngå risikoen for hørselstap.
• Tester for å se etter beinproblemer. Ryggraden må kontrolleres for å forhindre pusteproblemer. Pusteproblemer kan skje hvis den øvre enden av ryggraden er komprimert. Andre bein må kontrolleres for å forhindre smerter i beinet eller funksjonstap.

Behandling med veksthormon påvirker ikke i stor grad høyden til en person med achondroplasi.

Hva er mulige komplikasjoner av akondroplasi hos et barn?

Helseproblemer er vanlige hos barn og voksne med achondroplasi. Ikke alle nedenstående problemer oppstår hos hvert barn med achondroplasi. Hvert problem kan behandles av barnets helseteam. Problemer kan omfatte:

• Ingen puste i korte perioder (apné). Babyer har ofte episoder med apné. Kirurgi for å fjerne mandlene. og adenoider korrigerer ofte dette problemet.
• Vanlige øreinfeksjoner. Disse kan være behov for å bli behandlet med ørerør.
• Oppbygging av væske i hjernen (hydrocefalus). Dette kan være drenert eller administrert med innsetting av et rør kalt shunt.
• Holdningsproblemer. Babyer kan ha en liten pukkel i øvre del av ryggen (kyfose). Dette forsvinner ofte når et barn begynner å gå. Men å gå fører ofte til at korsryggen bøyer seg innover (lordose). Fysioterapi kan hjelpe med dette problemet.
• Tannproblemer.Overfylte eller skjeve tenner må kanskje behandles av kjeveortoped.
• Fedme. Barnets helsepersonell kan gi råd om hvordan du kan holde vekten sunn.

Et barn med tilstanden kan også ha små ryggkanaler. Dette er mellomrommene inne i ryggbenene. Dette kan føre til ryggmargskompresjon når et barn blir eldre. I sjeldne tilfeller kan et barn med achondroplasi dø plutselig i spedbarn eller tidlig barndom under søvn på grunn av kompresjon av den øvre enden av ryggmargen. Kompresjon i dette området forårsaker problemer med å puste.

Kan achondroplasia forebygges hos et barn?

De fleste tilfeller forekommer i familier uten sykdomshistorie, og kan ikke forhindres. Hvis en forelder eller foreldre har akondroplasi, kan en genetisk rådgiver gi deg informasjon om muligheten for å videreføre tilstanden til barnet ditt.

Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt å leve med achondroplasi

Hold alle avtaler med godt barn slik at barnets helse kan overvåkes regelmessig. Hold en løpende liste over spørsmål og ta dem med deg til barnets avtaler.
Å leve med achondroplasi betyr ikke bare å tilpasse seg å være kort i en verden som hovedsakelig er bygd for høyere mennesker. Det betyr også å se etter mulige komplikasjoner og administrere problemer som oppstår. Et helseteam som har jobbet med tilstanden, kan hjelpe deg med å håndtere barnets fysiske og følelsesmessige behov. Grupper som Little People of America kan gi støtte og informasjon til familien din og barnet ditt.

Barnet ditt vil også ha spesiell beskyttelse i det offentlige utdanningssystemet. Amerikanerne med funksjonshemninger og seksjon 504 i rehabiliteringsloven fra 1973 gir disse beskyttelsene. Gjennomgå nettressursene og sjekk med det statlige eller lokale skolestyret om når og hvordan du kan be om klasserom og andre skoleforandringer barnet ditt trenger. Du vil bli barnets viktigste støttespiller i skolesystemet.

Når skal jeg ringe barnets helsepersonell?

Hvis barnet ditt har akondroplasi, kan du ringe helsepersonell hvis barnet ditt har:

• Ryggsmerter
• Prikking eller svakhet i armer eller ben
• Pusteproblemer
• Nye symptomer eller symptomer som blir verre

Nøkkelpunkter om achondroplasi hos et barn

• Achondroplasi er en type sjelden genetisk beinlidelse. Det fører til at det sterke, fleksible vevet kalt brusk ikke blir gjort til bein som normalt.
• Mennesker med achondroplasi har normal intelligens og normal levetid.
• Achondroplasia er en genetisk sykdom. De fleste tilfeller av achondroplasi er fra en ny genmutasjon i familier. Dette betyr at foreldrene har gjennomsnittlig høyde og ikke har det unormale genet.
• Tegn kan omfatte korte armer og ben, stort hode og flat nesebro.
• Achondroplasi kan diagnostiseres. før fødselen ved fosterets ultralyd.
• Ulike typer behandling kan gjøres for å lindre problemer forårsaket av tilstanden.
• Å leve med achondroplasi betyr å se etter mulige komplikasjoner og håndtere problemer som oppstår .
• Føderale lover beskytter barnets rett til gratis og passende offentlig utdannelse.
• Grupper som Little People of America og Magic Foundation kan gi støtte og informasjon til familien din. og barnet ditt.

Neste trinn

Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos barnets helsepersonell:

• Kjenn årsaken til besøket og hva du vil skal skje.
• Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
• Skriv ned navnet på en ny diagnose på besøket. s, og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg for barnet ditt.
• Vet hvorfor et nytt legemiddel eller en ny medisin er forskrevet og hvordan det vil hjelpe barnet ditt. Vet også hva bivirkningene er.
• Spør om barnets tilstand kan behandles på andre måter.
• Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.
• Vet hva du kan forvente hvis barnet ditt ikke tar medisinen eller har testen eller prosedyren.
• Hvis barnet ditt har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
• Vet hvordan du kan kontakte barnets leverandør etter kontortid. Dette er viktig hvis barnet ditt blir syk og du har spørsmål eller trenger råd.