가족 성 선종 성 용종증 (FAP)

가족 성 선종 성 용종증 (FAP)이란 무엇입니까?

가족 성 선종 성 용종증 (FAP)은 드물게 발생하는 유전성 질환입니다. 대장 (결장 및 직장)의 선종이라고하는 전 암성 용종.

용종은 10 대 또는 20 대 초반에 발생합니다. 폴립의 수는 100 개 미만에서 수천 개까지 다양하며 나이가 들어감에 따라 폴립이 커지고 문제가 커집니다. 결국 이러한 선종 중 하나 이상이 암이 될 것입니다.

치료를받지 않으면 FAP 환자는 평생 동안 대장 암에 걸릴 위험이 거의 100 %에 달합니다. 대장 암 발병 가능성은 나이가 들면서 증가합니다. 암 진단을받는 평균 연령은 39 세입니다.

가족 성 선종 성 용종증 (FAP)의 원인은 무엇입니까?

FAP는 10,000 명 중 1 명에서 발생합니다. APC 유전자의 돌연변이로 인해 유전자가 만든 단백질의 기능을 방해합니다. 이것은 세포가 통제되지 않은 방식으로 성장할 수있게하여 암이되기 쉽게합니다. 대부분의 FAP 환자는 부모 중 한 명으로부터 APC 돌연변이를 물려 받았으며 FAP에도 영향을 받았습니다. 약 25 %의 시간 동안 돌연변이는 환자가 임신 할 때 발생하며이 경우 부모에게는 FAP의 가족력이 없습니다.

APC 돌연변이로 태어난 환자는 모든 환자에게 돌연변이가 있기 때문입니다. 대장의 세포에서 잠재적으로 전 암성 선종 수백, 수천 개가 발생합니다. 돌연변이는 환자 신체의 모든 세포에 있기 때문에 다른 장기는 양성이든 악성이든 성장에 취약합니다.

이러한 기타 기관은 다음과 같습니다.

• 뼈 (골종은 일반적으로 두개골과 턱에 영향을 미치는 양성 골 종양).
• 입 (파열되지 않은 치아, 여분의 치아 및 치종)
• 눈의 망막 (망막 색소 상피의 선천성 비대) ).
• 연조직 (피부의 표피 낭종 및 섬유종과 같은 종양)
• 흉터 (탈모 성 종양)와 같은 섬유 조직
• 위. FAP 환자의 약 90 %는 위장에 폴립이 있습니다. 가장 흔한 위 폴립은 양성 기저선 폴립입니다. 위암은 때때로 위 폴립에서 발생합니다 (2 % 미만).
• 십이지장 (소장의 첫 부분). FAP가있는 거의 모든 환자가 십이지장에 폴립을 일으키며, 이들 환자 중 소수는 그 결과 십이지장 암에 걸릴 수 있습니다.
• 소장. 때때로 폴립이 소장에서 발생하고 매우 가끔 암이됩니다. 이것은 매우 드뭅니다.
• 갑상선. 갑상선암은 일반 인구보다 FAP 환자에서 더 흔하며 남성보다 여성에서 두 배 더 흔합니다. 암 (유두암)의 매우 양성 버전이며 거의 항상 치료됩니다.
• 뇌. FAP에서 가장 흔한 뇌암에는 수 모세포종, 성상 세포종 및 상피 종이 포함됩니다. 이는 FAP에서도 드뭅니다. FAP 및 뇌암은 Turcot 증후군의 한 유형입니다.

Desmoid 종양

Desmoid 종양은 일반 인구에서는 드물지만 15 %에서 발생하는 섬유 조직의 과다 증식입니다. FAP 환자의. 때로는 딱딱한 흰색 시트의 데스 모이 드 조직이 발생하여 종양이 아닌 문제를 유발합니다. 또 다른 15 %의 환자가이 버전을 사용합니다. 데스 모이 드 종양의 50 %는 복부 내부, 45 %는 복벽, 5 %는 복부 외부에서 자랍니다. 복부 내부에서는 일반적으로 복부 수술을 받고 동맥 (혈관) 주변에서 장까지 자라는 경향이 있습니다. 이로 인해 소장도 많이 제거되지 않는 한 제거가 어렵거나 불가능합니다. 제거 된 후에도 데스 모이 드 종양이 재발하는 경향이 있습니다.

데스 모이 드 질환은 FAP 환자에서 두 번째로 흔한 사망 원인입니다.

데스 모이 드 종양의 위험은 다양합니다. 위험 요인에는 다음이 포함됩니다.

• 데스 모이 드 종양의 가족력 (가족의 다른 구성원은 데스 모이 드 종양이 있음)
• 여성 성별
• 가드너 병력 있음 증후군.
• 코돈 1400 (유전 코드의 단위)을 초과하는 APC 돌연변이가 있습니다.

데스 모이 드는 크기와 증상에 따라 단계가 지정됩니다. 원인 및 성장 속도 :

• 1 단계 데스 모이 드는 일반적으로 치료할 필요가 없거나 항염증제 인 설 린닥 (Clinoril®)으로 치료합니다.
• 2 단계 데스 모이 드는 일반적으로 술 린닥 단독으로 또는 랄록시펜 (Evista®)과 같은 에스트로겐 차단 약물과 함께 치료됩니다.
• 3 단계 데스 모이 드는 약한 화학 요법으로 치료됩니다.
• 4 단계 데스 모이 드는 극도의 화학 요법으로 치료됩니다.

FAP 관련 데스 모이 드의 80 %가 복부 수술 후 3 년 이내에 발생하기 때문에 데스 모이 드 위험이 높은 환자는 연기해야합니다. 또는 수술을 피하십시오.복강경 수술 (복부의 아주 작은 “열쇠 구멍”절개를 통해 수행되는 수술)은 외상을 최소화하고 데스 모이 드 종양의 위험을 줄일 수 있습니다.

데스 모이 드 질환은 환자가 나이가 들어감에 따라 가벼워집니다. 약 12 %의 환자에서 desmoids가 저절로 사라집니다. 안타깝게도 데스 모이 드 환자의 7 %에서이 질병은 치명적입니다.

가족 성 선종 성 용종증 (FAP)은 어떻게 유전됩니까?

FAP는 “상 염색체 우성”방식으로 유전됩니다.

1. 모든 사람은 APC 유전자의 두 복사본을 가지고 있습니다.
2. FAP를 가진 사람들은 APC 유전자의 한 복사본에 돌연변이 (변화)가 있습니다.
3. 변이가있는 유전자의 사본은 미래 세대로 이어질 수 있습니다.
4. FAP를 가진 사람의 자식이 돌연변이가있는 유전자의 사본을 물려받을 확률은 50 %입니다.

FAP 진단을받은 사람은 가족 구성원에게 진단에 대해 알리고 유전 상담을 받도록 권장해야합니다.이 평가에는 개인 병력, 가족력 및 APC 유전자 돌연변이에 대한 유전 검사가 포함됩니다. 또한 가족을 건강하게 유지하고 암을 예방하기위한 권장 사항을 받게됩니다.