小児の重症複合免疫不全症（SCID）

小児のSCIDとは

SCIDは非常にまれな疾患であり、致命的となる可能性があります。それは子供に非常に弱い免疫システムを持たせます。その結果、子供は軽度の感染症でさえ戦うことができません。この病気は、通常の環境に住むことはそれを持っている子供にとって致命的である可能性があるため、「バブルに住む」症候群としても知られています。この病気は親から子供に受け継がれます（遺伝）。

SCIDの子供は、肺炎、髄膜炎、水痘などの感染症で非常に病気になります。最初の誕生日に達する前に死亡する可能性があります。しかし、成功する可能性のある治療法があります。

子供にSCIDが発生する原因は何ですか？

多くの遺伝的問題がSCIDを引き起こす可能性があります。これらの問題により、血液中の白い細胞（T細胞とB細胞）が感染と戦うことができなくなります。子供の免疫系は、細菌やウイルスから体を守るのに問題があります。 、および真菌。

SCIDにはいくつかの種類があります。最も一般的な2つのタイプは、古典的なX連鎖型とADA欠損症です。

子供のSCIDの症状は何ですか？

SCIDの症状は通常、子供の1年以内に始まります。生活。以下はSCIDの最も一般的な症状です。しかし、症状は子供ごとに少し異なる可能性があります。

通常、子供は多くの重篤な感染症、生命を脅かす感染症、またはその両方を患います。感染症は簡単に治療することはできません。また、感染症を治療する薬はうまく機能しません。一般的な感染症には次のものがあります。

• 肺炎

• 繰り返しの耳の感染症

• 中耳炎

• 血液感染

• 慢性皮膚感染

• 口とおむつ領域の酵母感染症

• 下痢

• 肝臓感染症（中耳炎）

SCIDは子供でどのように診断されますか？

医療提供者はあなたの子供の症状と健康歴について尋ねます。彼または彼女はあなたにあなたを与えます子供は身体検査を受けます。診断を確認するために、子供は複数の血液検査を必要とする場合があります。

SCIDは子供でどのように治療されますか？

治療は子供の症状、年齢、状態の重症度にも依存します。

SCIDの治療には以下が含まれます。

• 現在の感染症の治療

• 細菌の回避と新たな感染の予防

• 免疫系の修復オブレム（免疫不全）

この病気の最善の治療法は骨髄移植であり、治癒の可能性があります。骨髄移植では、骨髄細胞が健康な人から子供に移植されます。骨髄は、骨の内部にある柔らかく海綿状の組織です。血球の形成を助け、体が血球を蓄える場所です。

骨髄移植は、子供の生後3か月の間に行われると、うまくいく可能性が最も高くなります。骨髄移植の目標は、子供の免疫システムがより良く機能するのを助けることです。臍帯血も移植に使用される可能性があります。

研究者は、SCIDの治療に遺伝子治療を使用することにある程度成功しています。しかし、遺伝子治療はまだ実験段階にあります。

SCIDは子供で予防できますか？

この障害は遺伝するため、SCIDの子供を持つ親は遺伝カウンセラーと話すことを検討する必要があります。 。カウンセラーは、遺伝子検査や家族計画についてあなたと話すことができます。

子供のSCIDに関する要点

• SCIDは、親から子供に受け継がれる病気です。 （継承）

• これは非常にまれな、生命を脅かす病気です。

• この病気により、子供は免疫系が非常に弱い。

• この病気の最善の治療法は骨髄移植である。

• SCIDの子供の親遺伝子検査と家族計画について遺伝カウンセラーと話し合うべきです。

次のステップ

子供の医療提供者への訪問を最大限に活用するためのヒント：

• 訪問の理由と何をしたいのかを知ってください。

• 訪問する前に、回答したい質問を書き留めてください。

• 訪問時に、新しい診断の名前、および新しい薬、治療法、または検査を書き留めます。また、プロバイダーが子供に与える新しい指示を書き留めます。

• 新しい薬や治療法が処方される理由と、それが子供にどのように役立つかを理解します。副作用が何であるかも知ってください。

• あなたの子供の状態が他の方法で治療できるかどうか尋ねてください。

• 理由を知ってくださいテストまたは手順が推奨され、結果が何を意味する可能性があります。

• 子供が薬を服用していない、またはテストまたは手順を持っていない場合に何を期待するかを知ってください。

• お子さんにフォローアップの予定がある場合は、その訪問の日付、時刻、目的を書き留めてください。

• あなたのやり方を知ってください営業時間後にお子様の医療提供者に連絡できます。これは、子供が病気になり、質問がある場合やアドバイスが必要な場合に重要です。