Mutazione da delezione

Definizione
sostantivo, plurale: mutazioni da delezione
(genetica) Un tipo di mutazione in cui una o poche coppie di basi nucleotidiche vengono eliminate o perse da un cromosoma soprattutto durante la replicazione del materiale genetico
Supplemento
La mutazione è un cambiamento nella sequenza nucleotidica di un gene o di un cromosoma. Sulla base delleffetto della mutazione sulla struttura del gene, le mutazioni possono essere: (1) mutazioni su piccola scala o (2) mutazioni su larga scala. Le mutazioni su piccola scala sono un tipo di mutazione in cui uno o pochi nucleotidi di un gene sono interessati mentre le mutazioni su larga scala interessano una vasta regione cromosomica. Una mutazione frameshift si ha quando ci sono indel (cioè inserzioni o delezioni) di un numero di nucleotidi in una sequenza di DNA che non è divisibile per tre.
Le mutazioni di delezione possono quindi variare da piccola a grande scala. Un tipo di mutazione su piccola scala di delezione è quella in cui uno o più nucleotidi vengono persi o eliminati dal cromosoma (microdelezioni). Le mutazioni da delezione su larga scala sono caratterizzate dalla perdita dei geni in unampia regione cromosomica. Le mutazioni da delezione che si verificano verso le estremità di un cromosoma sono indicate come delezioni terminali.

Quelle che si verificano dallinterno del cromosoma sono chiamate delezioni intercalari.
Le mutazioni da delezione possono verificarsi a causa di perdite dovute alla traslocazione, crossover cromosomici allinterno di uninversione cromosomica, incrocio disuguale e rottura senza ricongiungimento.
Sinonimo / i:

• delezione genica
• deficit genico

Vedi anche:

• mutazione
• mutazione su piccola scala
• mutazione frameshift