Malattie della pelle
Sindrome di Aagenaes
Sindrome di Aarskog
Chemodectomi addominali con angiolipomi cutanei
Assenza di impronte digitali milia congenita
Acanthosis nigricans – Malattia non rara
Lipodistrofia generalizzata acquisita
Sindrome da desquamazione cutanea acrale
Acrodermatite
Acrodermatite enteropatica
Acrogeria, tipo Gottron
Acrokeratoelastoidosi di Costa
Lichen planus attinico
Dermatosi neutrofila febbrile acuta
Porfiria acuta intermittente
Sindrome di Adams-Oliver
Adiposi dolorosa
Sindrome dellADULTO
Leucemia / linfoma a cellule T delladulto
Ainhum
Al-Gazali- Sindrome di Donnai-Mueller
Sindrome di sordità da albinismo
Alcaptonuria
Alopecia epilessia Sindrome oligofrenica di Moynahan
Alopecia totalis
Alopecia universalis
Alopecia, epilessia, piorrea, subnormalità mentale
Alopecia-contratture -dwarfismo-disabilità intellettiva
Al sindrome opecia-disabilità intellettiva
Sindrome di Ambras
Sindrome ameloonychohypohidrotic
Porfiria da deficit di aminolevulinate deidratase
Dermatomiosite amiopatica
Angioma serpiginosum
Difetti anchilofarone-ectodermici-labbro leporino / sindrome del palato
Atrofica anulare lichen planus
Lichen planus anulare
Anonichia-onicodistrofia con ipoplasia o assenza di falangi distali
Pterigio antecubitale
Aplasia cutis congenita
Aplasia cutis congenita linfangectasia intestinale
Aplasia cutis congenita degli arti recessivi
AREDYLD
Sindrome da tortuosità arteriosa
Arthrochalasia Sindrome di Ehlers-Danlos
Artrogriposi e displasia ectodermica
Artrogriposi disfunzione renale sindrome da colestasi
Artrogriposi, displasia ectodermica, labbro leporino / palatoschisi e ritardo dello sviluppo
Atassia teleangectasia
Lichen planus atrofico
Atrofoderma di Pasini e Pierini
Atrofoderma vermiculata
Sordità-onicodia autosomica dominante sindrome da strofia
Sindrome da iper IgE autosomica dominante
Cheratoderma palmo-plantare autosomico dominante e alopecia congenita
Protoporfiria eritropoietica autosomica
Candidiasi autosomica recessiva familiare mucocutanea cronica
Cheratoderma palmoplantare autosomica recessiva e alopecia congenita
Sindrome di Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Barber Say
Sindrome di Barraquer-Simons
Sindrome di Basaran Yilmaz
Sindrome di Bazex-Dupre-Christol
Sindrome di Beare-Stevenson cutis gyrata
Sindrome del nevo di Becker
Nevo di Becker
Malattia di Behçet
Spiradenoma eccrino benigno
Deficit di biotinidasi
Sindrome di Birt-Hogg-Dube
Sindrome di Bjornstad
Sindrome di Blau
Sindrome di Blefaro-cheilo-odontica
Sindrome di Bloom
Sindrome del nevo bleb di gomma blu
Sindrome di Book
Sindrome di Bork Stender Schmidt
Sindrome della cornea fragile
Sindrome di Brunsting-Perry
Distrofia bollosa di tipo maculare ereditario
Buschke-Ollendorff sindrome di Campomelia Cumm tipo ing
Sindrome di Cantù
Sindrome Cardio-Valvolare di Ehlers-Danlos
Sindrome cardiofaciocutanea
Cardiomiopatia dilatata con capelli lanosi e cheratoderma
Complesso carney
Ipoplasia dei peli della cartilagine
Atassia cerebellare ectodermica displasia
Disgenesia cerebrale, neuropatia, ittiosi e cheratoderma palmo-plantare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Xantomatosi cerebrotendinea
Neuropatia periferica ipertricosi cervicale
Sindrome di Chanarin-Dorfman
Chediak- Sindrome di Higashi
Cheilite glandularis
Sindrome BAMBINO
Corea-acantocitosi
Cromidrosi
Cromosoma 17q11.cheratoderma plantare
Sindrome cheratoderma-sclerodattilia palmo-plantare
Sindrome di Papillon Lefevre
Parapsoriasi
Sindrome di Parkes Weber
Sindrome da desquamazione cutanea
Sindrome PEHO
Pemfigo volgare
Sindrome di Ehlers-Danlos parodontale
Sindrome di Peutz-Jeghers
Piebaldismo
Dermatosi purpurica pigmentata
Pili annulati
Pili torti
Anomalie neurologiche del ritardo dello sviluppo dei pili torti
Displasia pilodentale con errori di rifrazione
Pilomatrixoma
Sindrome Pinheiro Freire-Maia Miranda
Pitiriasi lichenoides
Pitiriasi lichenoides chronica
Pitiriasi lichenoides et varioliformis acuta
Pitiriasi rubra pilaris
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Poichiloderma con neutropenia
Sindrome dello pterigio popliteo, tipo Bartsocas-Papas
Porcheratosi di Mibelli
Porcheratosi attinica superficiale disseminata 1
Porcheratosi attinica superficiale disseminata 2
Porfiria cutanea tarda
Epidermolisi bollosa pretibiale
Primaria taglio Amiloidosi anea
Progeria
Bassa statura progeroide con nevi pigmentati
Sindrome progeroide Tipo piccolo
Ipersensibilità al progestinico
Eteroplasia ossea progressiva
Deficit di prolidasi
Cisti trichilemmale proliferante
Sindrome di Proteus
Sindrome simile al proteo
Placche di papule orticarioide pruriginose della gravidanza
Pseudoainhum
Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A
Pseudoipoparatiroidismo tipo 1C
Pseudopelade di Brocq
Pseudopseudoipoparatiroidismo
Pseudoxantoma elasticum
cheratoderma palmoplantare, tipo 2
Cheratoderma palmo-plantare puntato, tipo I
Pustolosi palmaris et plantaris
Pioderma gangrenoso
Artrite piogenica, pioderma gangrenoso e acne
Granuloma piogenico – Malattia non rara
Molari piramidali sindrome del labbro superiore anormale
Follicolite decalvans di Quinquaud
Sindrome di Rabson-Mendenhall
Altre epidermolisi bollosa distrofica generalizzata recessiva
Anomalia del pigmento rosso della pelle della Nuova Guinea
Malattia di Refsum
Sindrome di Reynolds
Amartoma mesenchimale rabdomiomatoso
Lipomatosi mesosomatosa di Roch-Leri
Sindrome di Rombo
Malattia di Rosai-Dorfman
Sindrome SAPHO
Sindrome di Satoyoshi
Cuoio capelluto difetti polidattilia postassiale
Sindrome del capezzolo dellorecchio del cuoio capelluto
Sindrome SCARF
Sindrome di Schinzel Giedion
Schwannomatosi
Scleromixedema
Cheratosi seborroica – Malattia non rara
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva grave generalizzata
Sindrome di Sezary
Sindrome SHORT
Sindrome di Sjogren-Larsson
Sindrome di Sjogren-Larsson
Sindrome miastenica congenita a canale lento
Sindrome di Sneddon
Atassia spinocerebellare 34
Nevo di Spitz
Sindrome spondilodisplastica di Ehlers-Danlos
Displasia spondiloepimetafisaria lassità articolare
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
Steatocistoma multiplo
Steatocistoma multiplo con denti natali
Sindrome di Stevens-Johnson / necrolisi epidermica tossica
Sindrome della pelle rigida
Stoll Alembik Finck syndro me
Sindrome di Sturge-Weber
Dermatosi pustolosa subcorneale
Sindrome di Swyer
Siringocistoadenoma papilliferum
Sclerodermia sistemica
Sindrome TARP
Taurodontia, denti assenti, sindrome dei capelli radi
Telfer Sugar Sindrome di Jaeger
Sindrome di Temple-Baraitser
Sindrome di Tietz
Dermolisi bollosa transitoria del neonato
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome tricodentale
Tricomegalia con disabilità intellettiva, nanismo e degenerazione pigmentaria di retina
Sindrome tricorinofalangea, tipo 1
Sindrome tricorinofalangea, tipo 2
Sindrome tricorinofalangea, tipo 3
Tricostasi spinulosa
Tricotiodistrofia
Complesso della sclerosi tuberosa
Sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale
Distrofia a venti unghie
Tilosi con cancro esofageo
Tirosinemia di tipo 2
Ophryogenesis uleritema
Sindrome dei capelli incomprensibili
Sindrome sensibile ai raggi UV
Sindrome di Van Den Bosch
Porfiria variegata
Vascula r Sindrome di Ehlers-Danlos
Nevo verrucoso acanthokeratolitico
Sindrome di Vici
Vitiligine – Malattia non rara
Sindrome di Vohwinkel
Sindrome di Waardenburg, tipo 1
Sindrome di Waardenburg, tipo 2
Sindrome di Waardenburg, tipo 3
Sindrome di Waardenburg, tipo 4
Sindrome di Wells
Sindrome di Werner
Disostosi acrofacciale di Weyers
Nevo spugnoso bianco di cannone
Sindrome di Wiskott Aldrich
Sindrome di Witkop
Ipotricosi dei capelli lanosi rovesciata labbro inferiore e orecchie eccezionali
Sindrome dei capelli lanosi
Sindrome della pelle rugosa
Sindrome di Wyburn-Mason
Ipertricosi generalizzata congenita legata allX
Condrodisplasia punctata dominante legata allX 2
Ipoidrotica legata allX displasia ectodermica
Ittiosi legata allX
Disabilità intellettiva legata allX – bassa statura – obesità
Xantoma disseminatum
Xeroderma pigmentoso
Xeroderma pigmentoso, variante del tipo
Sindrome dellunghia gialla
Yemenite sindrome da ipopigmentazione sordo-cieca
Sindrome di Zlotogora