Immunodeficienza combinata grave (SCID) nei bambini

Che cosè la SCID nei bambini?

La SCID è una malattia molto rara che può essere mortale. Induce un bambino ad avere un sistema immunitario molto debole. Di conseguenza, il bambino non è in grado di combattere anche le infezioni lievi. La malattia è anche nota come sindrome del “vivere nella bolla” perché vivere in un ambiente normale può essere fatale per un bambino che ne è affetto. Questa malattia viene trasmessa dai genitori al figlio (ereditata).

I bambini con SCID si ammalano gravemente di infezioni come polmonite, meningite e varicella. Possono morire prima del loro primo compleanno. Ma sono disponibili trattamenti che possono avere successo.

Quali sono le cause della SCID in un bambino?

Molti problemi genetici possono causare SCID. Questi problemi rendono i globuli bianchi nel sangue (cellule T e B) meno capaci di combattere le infezioni. Il sistema immunitario del bambino ha difficoltà a difendere il corpo da batteri, virus e funghi.

Esistono diversi tipi di SCID. I 2 tipi più comuni sono il classico X-linked e il deficit di ADA.

Quali sono i sintomi della SCID in un bambino?

I sintomi della SCID di solito iniziano entro il primo anno di vita. Di seguito sono riportati i sintomi più comuni di SCID. Ma i sintomi possono manifestarsi in modo leggermente diverso in ogni bambino.

Di solito il bambino avrà molte infezioni gravi, infezioni potenzialmente letali o entrambe. Le infezioni non sono facilmente curabili. E i farmaci per trattare le infezioni non funzionano bene. Le infezioni comuni includono:

• Polmonite

• Infezioni dellorecchio ripetute

• Meningite

• Infezione del sangue

• Infezioni croniche della pelle

• Infezioni da lieviti nella bocca e nella zona del pannolino

• Diarrea

• Infezione del fegato (epatite )

Come viene diagnosticata la SCID in un bambino?

Loperatore sanitario chiederà informazioni sui sintomi e sulla storia della salute di tuo figlio. Lui o lei darà il tuo bambino un esame fisico. Tuo figlio potrebbe aver bisogno di più esami del sangue per confermare la diagnosi.

Come viene trattata la SCID in un bambino?

Il trattamento dipenderà dai sintomi, dalletà, e dalla salute generale. Dipenderà anche dalla gravità della condizione.

Il trattamento per la SCID include:

• Il trattamento dellinfezione in corso

• Evitare i germi e prevenire nuove infezioni

• Riparare il sistema immunitario pr oblema (immunodeficienza)

Il miglior trattamento per questa malattia è un trapianto di midollo osseo, che offre una possibilità di cura. In un trapianto di midollo osseo, le cellule del midollo osseo vengono trapiantate da una persona sana al bambino. Il midollo osseo è il tessuto morbido e spugnoso che si trova allinterno delle ossa. Aiuta la formazione delle cellule del sangue ed è il luogo in cui il corpo immagazzina le cellule del sangue.

Un trapianto di midollo osseo ha le migliori possibilità di funzionare se viene eseguito durante i primi 3 mesi di vita di un bambino. Lobiettivo del trapianto di midollo osseo è aiutare il sistema immunitario del bambino a funzionare meglio. Anche il sangue del cordone ombelicale può essere utilizzato per il trapianto.

I ricercatori hanno avuto un certo successo utilizzando la terapia genica per trattare la SCID. Ma la terapia genica è ancora in fase sperimentale.

La SCID può essere prevenuta nei bambini?

Poiché questa malattia è ereditaria, i genitori di bambini con SCID dovrebbero pensare di parlare con un consulente genetico . Il consulente può parlare con te dei test genetici e della pianificazione familiare.

Punti chiave sulla SCID nei bambini

• La SCID è una malattia che si trasmette dai genitori ai figli (ereditata).

• È una malattia molto rara e pericolosa per la vita.

• La malattia fa sì che un bambino abbia sistema immunitario molto debole.

• Il miglior trattamento per questa malattia è un trapianto di midollo osseo.

• Genitori di bambini con SCID dovrebbe parlare con un consulente genetico dei test genetici e della pianificazione familiare.

Passaggi successivi

Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al medico di tuo figlio:

• Conosci il motivo della visita e cosa vuoi che accada.

• Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.

• Durante la visita, annotare il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annota anche le nuove istruzioni che il tuo fornitore ti dà per tuo figlio.

• Scopri perché viene prescritto un nuovo medicinale o trattamento e come aiuterà tuo figlio. Sappi anche quali sono gli effetti collaterali.

• Chiedi se le condizioni di tuo figlio possono essere trattate in altri modi.

• Scopri perché si consiglia un test o una procedura e il significato dei risultati.

• Sapere cosa aspettarsi se tuo figlio non prende il medicinale o si sottopone al test o alla procedura.

• Se tuo figlio ha un appuntamento di follow-up, annota la data, lora e lo scopo della visita.

• Sappi come può contattare il fornitore di tuo figlio dopo lorario di ufficio.Questo è importante se tuo figlio si ammala e hai domande o hai bisogno di consigli.