Distrofia corneale endoteliale di Fuchs (FECD)

Effettua il login per visualizzare le immagini o unisciti al Luniversità oggi.

Eziologia

La più comune distrofia corneale posteriore, caratterizzata da una disfunzione lentamente progressiva dellendotelio corneale che alla fine si traduce in edema corneale e visione ridotta; il risultante edema stromale ed epiteliale porta a bolle epiteliali

Studi su casi familiari di FECD mostrano che la malattia ha un modello di ereditarietà autosomica dominante. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con FECD ha una malattia sporadica, senza una storia familiare

La classificazione ICD3 classifica i pazienti FECD come quelli con: 1) FECD a esordio precoce, 2) loci genetici identificati e 3) malattia senza eredità nota

Fattori predisponenti

La maggior parte dei casi inizia nella quarta decade o più tardi
Donne: predominanza maschile = da 2,5: 1 a 3: 1
Un raro inizio la variante di esordio inizia nella prima decade di vita
Fumo

Sintomi della distrofia corneale endoteliale di Fuchs

Nessuno nelle fasi iniziali
Sintomi rari sotto i 50 anni
Abbagliamento e visione offuscata soprattutto al risveglio (sintomi accentuati dalledema corneale notturno)
Cambiamenti diurni nella rifrazione (relativamente miope al risveglio)
Dolore acuto (quando si rompono le bolle epiteliali)

Segni della cornea endoteliale di Fuchs distrofia

Bilaterale (può essere asimmetrica)
Cornea centrale interessata (può estendersi alla periferia nel tempo)

• escrescenze sul poster la superficie (guttata) produce laspetto di un metallo battuto e interrompe limmagine speculare dellendotelio
• membrana di Descemet ispessita
• spolverata di pigmenti fini sullendotelio
• edema epiteliale cistico, aspetto vetro smerigliato (cheratopatia bollosa)
• edema stromale e ispessimento (scompenso endoteliale)
• cicatrici stromali posteriori

Perdita di sensibilità al contrasto
Riduzione della sensibilità corneale
Gli stadi della distrofia di Fuchs sono stati valutati da numerose autorità,
ma nessuno ha ottenuto laccettazione universale

Diagnosi differenziale

Cheratopatia bollosa pseudofachica o afachica
Distrofia polimorfa posteriore
Cornea guttata (spesso indicata come distrofia, ma non necessariamente progressiva)
Idrope corneale (nel cheratocono)
Sovraccarico delle lenti a contatto

Gestione della cornea endoteliale di Fuchs distrofia dallottico optometrista

I professionisti dovrebbero riconoscere i propri limiti e, se necessario, chiedere ulteriori consigli o indirizzare il paziente altrove

Non farmacologico

Fotografia e imaging, inclusa la microscopia speculare (se disponibile)
Misurazione dello spessore corneale centrale (CCT) per monitorare la progressione della malattia
(GRADO *: Livello di evidenza = basso, Forza della raccomandazione = forte)

In caso di dolore, una lente a contatto terapeutica può proteggere i nervi corneali esposti e ridurre lattrito tra i margini palpebrali e le bolle al battito delle palpebre (GRADO * : Livello di evidenza = basso, Forza della raccomandazione = debole)

Farmacologico

Lubrificanti oculari per il sollievo sintomatico (gocce per luso durante il giorno, unguento non medicato per luso prima di coricarsi)
(GRADO *: Livello di evidenza = basso, Forza della raccomandazione = forte)

Oc. cloruro di sodio 5% o intestino. cloruro di sodio 5% (nei casi più gravi con edema persistente) applicato al mattino e secondo necessità. Il dosaggio dovrà essere variato man mano che lutilità o altro nel controllo dei sintomi del paziente diventa evidente
(GRADO *: Livello di evidenza = basso, Forza della raccomandazione = forte)

Categoria di gestione

B1: gestione iniziale, possibile rinvio di routine (dichiarazione modificata)

Possibile gestione da parte delloftalmologo

Conferma della diagnosi
Fotografia e imaging, inclusa la microscopia speculare
Misurazione della CCT per il monitoraggio della progressione della malattia
Ripetere la valutazione per stabilire la progressione
Quando la condizione non risponde più alla gestione dei sintomi, può offrire
un intervento chirurgico:

• trapianto lamellare posteriore (attualmente il trattamento preferito per lo scompenso endoteliale corneale irreversibile);
• le tecniche includono:
  • Cheratoplastica endoteliale di stripping automatizzata di Descemet, DSAEK
  • Descemet Cheratoplastica endoteliale di stripping, DSEK
  • Cheratoplastica endoteliale a membrana di Descemet , DMEK
• cheratoplastica penetrante
• una delle procedure di cui sopra può essere combinata con la chirurgia della cataratta se questo è clinicamente indicato

Le procedure di cheratoplastica endoteliale hanno ampiamente sostituito PK per FECD, sebbene la superiorità di queste tecniche non sia stata dimostrata utilizzando RCT. I dati prospettici del registro nazionale provenienti da Australia e Regno Unito mostrano tassi di fallimento del trapianto più elevati di quelli osservati dopo PK.Questi tassi di fallimento più elevati di EK rispetto a PK possono essere accettabili dati i vantaggi consolidati
della procedura, tra cui errore di rifrazione inferiore, integrità strutturale del globo e recupero visivo più rapido

Base di prove

Fonti di prova

Greenrod EB, Jones MN, Kaye S, Larkin DF; Gruppo consultivo di tessuti oculari del servizio sanitario nazionale e trapianti e oftalmologi (studio di audit del gruppo consultivo sui tessuti oculari 16). Effetto del centro e del chirurgo sugli esiti della cheratoplastica endoteliale rispetto alla cheratoplastica penetrante nel Regno Unito. Sono J Ophthalmol. 2014; 158 (5): 957-66

Knezović I, Dekaris I, Gabrić N, Cerovski J, Barisić A, Bosnar D, Rastegorac P, Parać A. Efficacia terapeutica della soluzione ipertonica di NaCl al 5% in pazienti con cheratopatia bollosa. Coll Antropol. 2006; 30: 405-8

Nanavaty MA, Wang X, Shortt AJ. Cheratoplastica endoteliale contro cheratoplastica penetrante per la distrofia endoteliale di Fuchs. Cochrane Database Syst Rev.2014; 2: CD008420

Nagarsheth M, Singh A, Schmotzer B, Babineau DC, Sugar J, Lee WB, Ivengar SK, Lass JH; Gruppo di studio multicentrico sulla genetica di Fuchs. Relazione tra la gravità della distrofia corneale endoteliale di Fuchs e il glaucoma e / o lipertensione oculare. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 1384-8

Kopplin LJ, Przepyszny K, Schmotzer B et al (for the Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy Genetics Multi-Center Study Group). Relazione tra la gravità della distrofia corneale endoteliale di Fuchs e lo spessore corneale centrale. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 433-9

Rice GD, Wright K, Silverstein SM. Uno studio retrospettivo dellassociazione tra la distrofia endoteliale di Fuchs e il glaucoma. Clin Ophthalmol.2014; 8: 2155-9

Stuart AJ, Romano V, Virgili G, Shortt AJ. Cheratoplastica endoteliale della membrana di Descemet (DMEK) contro cheratoplastica endoteliale automatizzata di descemet (DSAEK) per linsufficienza endoteliale corneale. Cochrane Database Syst Rev.2018; 6: CD012097

Williams KA, Keane MC, Coffey NE, Jones VJ, Mills RAD, Coster DJ. Rapporto sul registro degli innesti corneali australiani. South Australian Health and Medical Research Institute 2018

Nota sulle distrofie corneali

Le distrofie corneali sono alterazioni progressive, solitamente bilaterali, per lo più ereditarie, della trasparenza corneale che si sviluppano senza infiammazione. In passato, la nomenclatura delle molte distrofie ha spesso causato confusione. È stata proposta una classificazione più recente (la classificazione IC3D) che integra informazioni aggiornate sulla descrizione fenotipica, lesame istopatologico e lanalisi genetica:

Nella pratica clinica quotidiana, le distrofie corneali più comunemente riscontrate sono la distrofia della membrana basale epiteliale (distrofia delle impronte digitali con punti mappa, distrofia di Cogan), che colpisce lepitelio e predispone allerosione epiteliale corneale ricorrente (vedere le Linee guida di gestione clinica con questo nome) e distrofia corneale endoteliale di Fuchs, oggetto di questa gestione clinica Linee guida.

Riepilogo della deposizione

Una distrofia corneale è una condizione in cui la cornea (la finestra trasparente dellocchio) perde la sua normale trasparenza. Di solito è ereditario, colpisce entrambi gli occhi ed è progressivo. Non cè infiammazione o infezione. Questa particolare distrofia corneale fu descritta per la prima volta da un oftalmologo austriaco, Ernst Fuchs, nel 1910, e da allora porta il suo nome. In questa condizione le cellule che rivestono la parte posteriore della cornea (le cellule endoteliali), che normalmente pompano lacqua fuori dalla cornea, mantenendola pulita, non funzionano più correttamente. Di conseguenza la cornea diventa acquosa e torbida e la vista diventa offuscata. La condizione è inizialmente indolore, ma se, in una fase successiva, si formano vesciche sulla superficie della cornea e poi scoppiano, può verificarsi un dolore acuto. Non è disponibile alcun trattamento per invertire questa condizione, ma se la vista è fortemente compromessa o locchio è doloroso, loftalmologo può raccomandare una procedura di trapianto di cornea. Questo ha buone possibilità di migliorare la vista e rendere locchio confortevole.