Súlyos kombinált immunhiány (SCID) gyermekeknél

Mi az SCID gyermekeknél?

A SCID nagyon ritka betegség, amely halálos lehet. Nagyon gyenge immunrendszert okoz a gyermek számára. Ennek eredményeként a gyermek nem képes leküzdeni még az enyhe fertőzéseket sem. A betegség a “buborékban élés” szindrómának is nevezik, mivel a normális környezetben való élet végzetes lehet egy gyermek számára, aki szenved. Ez a betegség a szülőktől a gyermekig terjed (öröklődik).

A SCID-ben szenvedő gyermekek nagyon megbetegednek olyan fertőzésekben, mint a tüdőgyulladás, az agyhártyagyulladás és a bárányhimlő. Első születésnapjuk előtt meghalhatnak. De rendelkezésre állnak olyan kezelések, amelyek sikeresek lehetnek.

Mi okozza a gyermekkori SCID-t?

Sok genetikai probléma okozhat SCID-t. Ezek a problémák miatt a vérben lévő fehér sejtek (T és B sejtek) kevésbé képesek harcolni a fertőzésekkel. A gyermek immunrendszerének nehézségei vannak a szervezet megvédésében baktériumok, vírusok ellen és gombák.

A SCID többféle lehet. A 2 leggyakoribb típus a klasszikus X-kapcsolt és ADA-hiány.

Melyek a SCID tünetei egy gyermeknél?

A SCID tünetei általában a gyermek első évében jelentkeznek élet. Az alábbiakban bemutatjuk a SCID leggyakoribb tüneteit. De a tünetek kissé másképp fordulhatnak elő minden gyermeknél.

Általában a gyermeknek sok súlyos fertőzése, életveszélyes fertőzése vagy mindkettő lesz. A fertőzéseket nem lehet könnyen kezelni. És a fertőzések kezelésére szolgáló gyógyszerek nem működnek jól. A gyakori fertőzések a következők:

• Tüdőgyulladás

• Ismétlődő fülfertőzések

• Meningitis

• Vérfertőzés

• Krónikus bőrfertőzések

• Élesztőfertőzések a szájban és a pelenka területén

• Hasmenés

• Májfertőzés (hepatitis) )

Hogyan diagnosztizálják a SCID-t egy gyermeknél?

Az egészségügyi szolgáltató megkérdezi gyermeke tüneteit és egészségi állapotát. Megadja Önnek gyermeknek fizikális vizsga. Gyermekének többszörös vérvizsgálatra lehet szüksége a diagnózis megerősítéséhez.

Hogyan kezelik a gyermek SCID-jét?

A kezelés a gyermek tüneteitől, életkorától, és az egészségi állapot. Ez attól is függ, hogy milyen súlyos az állapot.

A SCID kezelése a következőket foglalja magában:

• A jelenlegi fertőzés kezelése

• A baktériumok elkerülése és az új fertőzések megelőzése

• Az immunrendszer javítása pr oblem (immunhiányos állapot)

Ennek a betegségnek a legjobb kezelése a csontvelő-átültetés, amely esélyt kínál a gyógyulásra. A csontvelő-átültetés során a csontvelő-sejteket egészséges emberből ültetik át a gyermekbe. A csontvelő a puha, szivacsos szövet, amely a csontokban található. Segíti a vérsejtek kialakulását, és itt tárolja a szervezet a vérsejteket.

A csontvelő-átültetésnek akkor van a legnagyobb esélye a munkára, ha a gyermek életének első 3 hónapjában történik. A csontvelő-átültetés célja, hogy segítse a gyermek immunrendszerének jobb működését. A transzplantációhoz zsinórvért is lehet használni.

A kutatók némi sikert arattak génterápiával az SCID kezelésében. De a génterápia még mindig kísérleti szakaszban van.

Megelőzhető-e az SCID gyermekeknél?

Mivel ez a rendellenesség öröklődik, a SCID-ben szenvedő gyermekek szüleinek gondolkodniuk kell azon, hogy genetikai tanácsadóval beszéljenek. . A tanácsadó beszélhet veled a genetikai tesztelésről és a családtervezésről.

A gyermekek SCID-jével kapcsolatos főbb szempontok

• A SCID olyan betegség, amely a szülőktől a gyermekekig terjed (öröklődik).

• Ez egy nagyon ritka, életveszélyes betegség.

• A betegség miatt a gyermek nagyon gyenge immunrendszer.

• Ennek a betegségnek a legjobb kezelése a csontvelő-átültetés.

• SCID-ben szenvedő gyermekek szülei genetikai tanácsadóval kell beszélnie a genetikai tesztelésről és a családtervezésről.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítenek a legtöbbet kihozni a gyermek egészségügyi szolgáltatójának látogatásából:

• Tudja meg a látogatás okát és azt, hogy mi történik.

• Látogatása előtt írja le azokat a kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.

• A látogatáskor írja le egy új diagnózis nevét, valamint minden új gyógyszert, kezelést vagy tesztet. Írjon fel minden új utasítást, amelyet szolgáltatója ad gyermekének.

• Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segítenek gyermekének. Ismerje meg a mellékhatásokat is.

• Kérdezze meg, hogy gyermeke állapota más módon kezelhető-e.

• Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.

• Tudja meg, mire számíthat, ha gyermeke nem veszi be a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.

• Ha gyermekének van egy további megbeszélése, írja fel a látogatás dátumát, idejét és célját.

• Tudja meg, hogyan irodai munkaidő után kapcsolatba léphet gyermeke szolgáltatójával.Ez fontos, ha gyermeke megbetegszik, és kérdése van, vagy tanácsra van szüksége.