Fuchs endotheliális szaruhártya-disztrófia (FECD)

Kérjük, jelentkezzen be a képek megtekintéséhez vagy csatlakozzon a Főiskola ma.

Etiológia

A leggyakoribb hátsó szaruhártya dystrophia, amelyet a szaruhártya endotheliumának lassan progresszív diszfunkciója jellemez, amely végül szaruhártyaödémát és csökkent látást eredményez; az eredő stromalis és epitheliális ödéma hámbullákhoz vezet

A családi FECD esetek vizsgálata azt mutatja, hogy a betegség autoszomális domináns öröklődési mintázattal rendelkezik. Azonban a FECD-ben szenvedő betegek többségének szórványos betegsége van, családi anamnézis nélkül.

Az ICD3 osztályozás a FECD-s betegeket a következők közé sorolja: 1) korai kezdetű FECD, 2) azonosított genetikai lókusz és 3) betegség ismert öröklés nélkül

Hajlamosító tényezők

A legtöbb eset a negyedik évtizedben vagy később kezdődik
Nő: férfi túlsúly = 2,5: 1 – 3: 1
Ritka korai- a megjelenési variáns az élet első évtizedében kezdődik
Dohányzás

A Fuchs endotheliális szaruhártya-disztrófiájának tünetei

A korai szakaszban nincsenek
50 év alatti ritka tünetek
Káprázat és homályos látás, főleg ébrenlétkor (a tüneteket az éjszakai szaruhártyaödéma hangsúlyozza)
Éjszakai refrakcióváltozások (ébredéskor viszonylag myopikusak)
Éles fájdalom (amikor a hám bullai megrepednek)

A Fuchs endotheliális szaruhártyájának jelei disztrófia

Kétoldali (lehet aszimmetrikus)
A központi szaruhártya érintett (idővel a perifériára is kiterjedhet)

• excellenciák a plakáton vagy a felszín (guttata) „megvert fém” megjelenést eredményez és megszakítja az endothelium spekuláris képét
• megvastagodott Descemet membránja
• finom pigment porosodik az endotheliumon
• cisztás hámödéma, őrölt üveg megjelenése (bullous keratopathia)
• stromalis ödéma és megvastagodás (endothel dekompenzáció)
• posterior stromalis hegesedés

A kontrasztérzékenység elvesztése
Csökkent szaruhártya-érzékenység
A Fuchs-disztrófia szakaszait számos hatóság osztályozta,
de egyik sem érte el az egyetemes elfogadottságot

Differenciáldiagnózis

Pseudophakicus vagy aphakikus bullous keratopathia
Posterior polimorf dystrophia
Cornea guttata (gyakran dystrophiaként szerepel, de nem feltétlenül progresszív)
Corneal hydrops (keratoconusban)
Kontaktlencse felsőruházat

A Fuchs endothelialis cornea kezelése dystrophia by optometrist

A gyakorlóknak fel kell ismerniük korlátaikat, és szükség esetén további tanácsokat kell kérniük, ill irányítsa a beteget máshova

Nem farmakológiai

Fényképezés és képalkotás, beleértve a speculáris mikroszkópiát (ha rendelkezésre áll)
A központi szaruhártya vastagságának (CCT) mérése a betegség előrehaladásának nyomon követésére
(ÉVFOLYAM *: A bizonyítékok szintje = alacsony, az ajánlás erőssége = erős)

Ahol fájdalom jelentkezik, a terápiás kontaktlencse megvédheti a szabad szaruhártya idegeit és csökkentheti a fedél pereme és a bulla közötti súrlódást villogáskor : A bizonyítékok szintje = alacsony, az ajánlás erőssége = gyenge)

Farmakológiai

Szemészeti kenőanyagok a tünetek enyhítésére (cseppek napközbeni használatra, gyógyszer nélküli kenőcsök lefekvésre)
(ÉVFOLYAM *: bizonyítékok szintje = alacsony, az ajánlás erőssége = erős)

Oc. 5% nátrium-klorid vagy bél. 5% -os nátrium-klorid (súlyos esetekben tartós ödéma esetén) reggel és szükség szerint alkalmazva. Az adagolást változtatni kell, amint az hasznossá válik, vagy más módon nyilvánvalóvá válik a beteg tüneteinek kezelése.
(ÉVFOLYAM *: bizonyítékok szintje = alacsony, ajánlás erőssége = erős)

Kezelési kategória

B1: kezdeti kezelés, esetleges rutinszerű beutalás (módosított nyilatkozat)

Lehetséges kezelés szemész részéről

A diagnózis megerősítése
Fényképészet és képalkotás, beleértve a speculáris mikroszkópiát
Mérés CCT a betegség progressziójának nyomon követésére
Ismételje meg az értékelést a progresszió megállapításához
Ha a betegség már nem reagál a tünetek kezelésére, műtétet ajánlhat:

• hátsó lamelláris transzplantáció (jelenleg az irreverzibilis szaruhártya endothel dekompenzációjának előnyben részesített kezelési módja);
• technikák a következők:
  • Descemets Stripping Automated Endothelial Keratoplasty, DSAEK
  • Descemets Csupaszító endoteliális keratoplasztika, DSEK
  • Descemet membrán endotheliális keratoplasztikája , DMEK
• behatoló keratoplasztika
• a fenti eljárások bármelyike kombinálható szürkehályog műtéttel, ha ez klinikailag indokolt

Az endotheliális keratoplasztika nagymértékben felváltotta a FK PK-ját, bár RCT-k alkalmazásával e technikák felsőbbrendűségét nem bizonyították. Ausztráliából és az Egyesült Királyságból érkező leendő nemzeti nyilvántartási adatok magasabb transzplantációs kudarcot mutatnak, mint a PK után látható.Az EK ezen magasabb aránya a PK-hoz képest elfogadható lehet, tekintettel az eljárás megállapított előnyeire, beleértve az alacsonyabb töréshibát, a strukturális földgömb integritását és a gyorsabb vizuális helyreállítást.

Bizonyítékalap

Bizonyítási források

Greenrod EB, Jones MN, Kaye S, Larkin DF; Országos Egészségügyi Szolgálat Vér- és transzplantációs szemszövet tanácsadó csoport és közreműködő szemészek (Szemszövet Tanácsadó Csoport Audit Study 16). Központ és sebész hatása az endotheliális keratoplasztika és az penetráló keratoplasztika eredményeire az Egyesült Királyságban. Am J Ophthalmol. 2014; 158 (5): 957-66

Knezović I, Dekaris I, Gabrić N, Cerovski J, Barisić A, Bosnar D, Rastegorac P, Parać A. 5% -os NaCl hipertóniás oldat terápiás hatékonysága bullous keratopathiában szenvedő betegek. Coll Antropol. 2006; 30: 405-8

Nanavaty MA, Wang X, Shortt AJ. Az endoteliális keratoplasztika versus penetráns keratoplasztika a Fuchs endotheliális dystrophiához. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 2: CD008420

Nagarsheth M, Singh A, Schmotzer B, Babineau DC, Sugar J, Lee WB, Ivengar SK, Lass JH; Fuchs Genetika többközpontú vizsgálati csoport. Kapcsolat a Fuchs endotheliális szaruhártya-distrofia súlyossága és a glaukóma és / vagy az okuláris magas vérnyomás között. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 1384-8

Kopplin LJ, Przepyszny K, Schmotzer B és mtsai (a Fuchs Endothelialis Corneal Dystrophy Genetics Multi-Center Study Group számára). A Fuchs endotheliális szaruhártya-distrofia súlyosságának és a központi szaruhártya vastagságának kapcsolata. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 433-9

Rice GD, Wright K, Silverstein SM. A Fuchs endotheliális dystrophiája és a glaucoma közötti összefüggés retrospektív vizsgálata. Clin Ophthalmol. 2014; 8: 2155-9

Stuart AJ, Romano V, Virgili G, Shortt AJ. Descemet membrán endoteliális keratoplasztikája (DMEK) és Descemet automatizált endotheliális keratoplasztika (DSAEK) szaruhártya endotheliális kudarc esetén. Cochrane Database Syst Rev. 2018; 6: CD012097

Williams KA, Keane MC, Coffey NE, Jones VJ, Mills RAD, Coster DJ. Az ausztrál szaruhártya-graft regisztrációs jelentés. Dél-ausztrál Egészségügyi és Orvosi Kutatóintézet, 2018

Megjegyzés a szaruhártya dystrophiákról

A cornea dystrophiák progresszívek, általában kétoldalúak, többnyire örökletesek, a szaruhártya átlátszóságában gyulladás nélkül alakulnak ki. A múltban a sok dystrophia nómenklatúrája gyakran zavart okozott. Javasoltak egy újabb osztályozást (az IC3D osztályozást), amely a fenotípusos leírásról, a hisztopatológiai vizsgálatról és a genetikai elemzésről tartalmaz naprakész információkat:

A mindennapi klinikai gyakorlatban a leggyakrabban előforduló szaruhártya-dystrophiák ezek a hám alagsora membrán disztrófia (Map-Dot-Fingerprint Dystrophy, Cogans Dstrophia), amelyek hatással vannak a hámra és hajlamosítanak a szaruhártya visszatérő hámlasztására (lásd az említett név klinikai kezelési útmutatóját) és a Fuchs endotheliális szaruhártya distrofia, amely a klinikai kezelés tárgyát képezi. Irányelv.

Fektetés összefoglalása

A szaruhártya dystrophia olyan állapot, amelyben a szaruhártya (a szem tiszta ablaka) elveszíti normális átlátszóságát. Általában öröklődik, mindkét szemre hatással van és progresszív. Nincs gyulladás vagy fertőzés. Ezt a sajátos szaruhártya-disztrófiát először egy osztrák szemész, Ernst Fuchs írta le 1910-ben, és azóta viseli a nevét. Ebben az állapotban a szaruhártya hátulját bélelő sejtek (az endoteliális sejtek), amelyek általában vizet pumpálnak a szaruhártyából, tisztán tartva, már nem működnek megfelelően. Ennek eredményeként a szaruhártya vízzá válik és zavarossá válik, és a látás homályossá válik. Az állapot eleinte fájdalommentes, de ha egy későbbi szakaszban hólyagok keletkeznek a szaruhártya felszínén, majd megrepednek, éles fájdalmat okozhat. Nem áll rendelkezésre kezelés ennek az állapotnak a visszafordítására, de ha a látás nagymértékben érintett vagy a szem fájdalmas, a szemorvos szaruhártya-átültetési eljárást javasolhat. Ez jó eséllyel javítja a látást és kényelmessé teszi a szemet.