Deléciós mutáció

Definíció
főnév, többes szám: deléciós mutációk
(genetika) Olyan mutációtípus, amelyben egy vagy néhány nukleotid bázispár törlődik vagy elvész egy kromoszóma, különösen a genetikai anyag replikációja alatt
Kiegészítés
A mutáció egy gén vagy egy kromoszóma nukleotidszekvenciájának változása. A mutációnak a génszerkezetre gyakorolt hatása alapján a mutációk lehetnek: (1) kisméretű mutációk vagy (2) nagyméretű mutációk. A kis léptékű mutációk olyan típusú mutációk, amikor egy gén egy vagy néhány nukleotidja érintett, míg a nagy léptékű mutációk egy nagy kromoszóma régiót érintenek. Kereteltolásos mutációnak nevezzük azt az esetet, amikor egy DNS-szekvenciában számos nukleotid van indel (azaz inszerció vagy deléció), amely nem osztható hárommal. A deléciós mutáció kis léptékű típusa az, amelyben egy vagy több nukleotid elvész vagy törlődik a kromoszómából (mikrodeletiók). A nagy léptékű deléciós mutációkat a gének elvesztése jellemzi egy nagy kromoszóma régióban. A kromoszóma végei felé bekövetkező törlési mutációkat terminális törléseknek nevezzük.

A kromoszóma belsejéből származó interkaláris deléciónak nevezzük.
A deléciós mutációk előfordulhatnak a transzlokáció veszteségei, a kromoszóma inverzión belüli kromoszóma kereszteződések, az egyenlőtlen keresztezés és az újracsatlakozás nélküli törések miatt.
Szinonimák:

• géntörlés
• génhiány

Lásd még:

• mutáció
• kis léptékű mutáció
• framehift mutáció