Családi adenomatózus polipózis (FAP)

Mi az a családi adenomatózus polipózis (FAP)?

A családi adenomatózisos polipózis (FAP) egy ritka, örökletes állapot, amelyben egy személynek számos fejlődik ki prekancerózus polipok, az úgynevezett adenómák a vastagbélben (vastagbél és végbél).

A polipok tinédzserkorban vagy 20-as évek elején fejlődnek ki. A polipok száma 100-tól kevesebb ezerig változik, és az életkor előrehaladtával a polipok nagyobbak és problémásabbak lesznek. Végül ezek közül az adenomák közül egy vagy több rákos megbetegedéssé válik.

Kezelés nélkül az FAP-ban szenvedő betegek életében csaknem 100% -os a kolorektális rák kockázata. A vastagbélrák kialakulásának esélye az életkor előrehaladtával növekszik; az átlagos életkor, amikor az embereket rákos megbetegedéssel diagnosztizálják, 39 év.

Mi okozza a családi adenomatózus polipózist (FAP)?

A FAP 10 000 emberből 1 esetben fordul elő. Az APC gén mutációi okozzák, amelyek zavarják a gén által termelt fehérje működését. Ez lehetővé teszi a sejtek ellenőrizetlen növekedését és hajlamosítja őket rákos megbetegedésre. A legtöbb FAP-ban szenvedő beteg az APC-ben mutációt örökölt egyik szüleitől, akik szintén FAP-ban szenvedtek. Körülbelül 25% -ban a mutáció akkor következik be, amikor a beteg megfogant, és ebben az esetben a szülőkben nincs FAP családi kórtörténet.

Mivel APC-mutációval született betegek minden országban mutációval rendelkeznek sejtje a vastagbélben, ezekből a potenciálisan rákot megelőző adenómákból több száz, sőt ezer fejlődik ki. Mivel a mutáció a páciens testének minden sejtjében található, más szervek hajlamosak a jóindulatú vagy rosszindulatú növekedésekre.

Ezek a további szervek a következők:

• Csontok (az oszteómák jóindulatú csontos daganatok, amelyek általában a koponyát és az állkapcsot érintik.
• A száj (kitöretlen fogak, extra fogak és odontómák).
• A szem retinái (a retina pigment epithelium veleszületett hipertrófiája) ).
• A lágy szövet (daganatok, például epidermoid ciszták és fibromák a bőrön).
• Rostos szövetek, például hegekben (desmoid daganatok).
• A gyomor. Az FAP-ban szenvedő betegek körülbelül 90% -ának polipja lesz a gyomorban. A leggyakoribb gyomorpolip a jóindulatú fundus mirigy polip. A gyomorrák időnként a gyomor polipjaiból alakul ki (kevesebb mint 2% -ban).
• A duodenum (a vékonybél első része). Szinte minden FAP-ban szenvedő betegnél polipok alakulnak ki a duodenumban, és ezeknek a betegeknek kis hányada nyombélrákot okozhat.
• A vékonybél. Néha polipok alakulnak ki a vékonybélben, és nagyon alkalmanként ezek rákos megbetegedésekké válnak. Ez nagyon ritka.
• Pajzsmirigy. A pajzsmirigyrák gyakoribb az FAP-ban szenvedő betegeknél, mint az általános populáció, és kétszer olyan gyakran a nőknél, mint a férfiak. A rák (papilláris rák) nagyon jóindulatú változata, és szinte mindig gyógyul.
• Az agy. A FAP-ban a leggyakoribb agyrák a medulloblastoma, az astrocytoma és az ependymoma. Ezek ritkák, még az FAP-ban is. A FAP és az agyrák a Turcot-szindróma egyik típusa. FAP-ban szenvedő betegek Néha kemény fehér lepedék alakul ki a dezmoid szövetekből, amelyek problémát okoznak anélkül, hogy daganat lenne. A betegek további 15% -a kapja meg ezt a verziót. A desmoid tumorok 50% -a nő a hasban, 45% a hasfalban és 5% a hason kívül. A hasban általában hasi műtétet követnek, és hajlamosak az artériák (erek) körül a bélig növekedni. Ez megnehezíti vagy lehetetlenné teszi azok eltávolítását, hacsak a vékonybél nagy részét sem távolítják el. A desmoid daganatok eltávolításuk után is visszatérnek.

  A desmoid betegség a második leggyakoribb halálok az FAP-ban szenvedő betegeknél.

  A desmoid tumorok kockázata változó. A kockázati tényezők a következők:

  • Desmoid tumorok családi kórtörténete (a család többi tagjának desmoid daganata van).
  • Női nem.
  • Gardners szindróma.
  • APC mutációval rendelkezik, amely meghaladja az 1400-as kodont (a genetikai kód egysége).

  A desmoidok stádiumot kapnak, méretüktől, a tünetektől függően. okok és növekedési sebességük:

  • Az I. stádiumú desmoidokat általában nem kell kezelni, vagy szulindakkal (Clinoril®), gyulladáscsökkentő gyógyszerrel kezelik őket.
  • A II. stádiumú desmoidokat általában önmagában szulindakkal vagy ösztrogén-blokkoló gyógyszerrel, például raloxifennel (Evista®) kombinálva kezelik.
  • A III. stádiumú desmoidokat enyhe kemoterápiával kezelik.
  • A IV. stádiumú desmoidokat extrém kemoterápiával kezelik.

  Mivel a FAP-hoz társuló desmoidok 80% -a hasi műtét után három éven belül kialakul, a dezmoidok nagy kockázatának kitett betegek késleltetniük kell vagy kerülje a műtétet.A laparoszkópos műtét (a műtét nagyon kicsi, hasi bemetszésen keresztül történik) minimalizálhatja a traumát és csökkentheti a desmoid daganatok kockázatát.

  A desmoid betegség enyhül a betegek öregedésével. A betegek körülbelül 12% -ában a desmoidok önmagukban eltűnnek. Sajnos a desmoidos betegek 7% -ában a betegség halálos kimenetelű.

  Hogyan öröklődik a családi adenomatous polyposis (FAP)?

  A FAP “autoszomális domináns” módon öröklődik:

  1. Mindenkinek van két példánya az APC génből.
  2. Azoknál az embereknél, akiknek FAP-ja van, mutáció (változás) van az APC-gén egy példányában.
  3. A mutációval rendelkező gén kópiája továbbadható a jövő generációinak.
  4. Annak az esélye, hogy egy FAP-ban szenvedő gyermek gyermeke örökölje a gén kópiáját a mutációval, 50%.

  Azoknál, akiknél diagnosztizálják az FAP-ot, el kell mondaniuk családtagjaiknak a diagnózisukat, és ösztönözniük kell őket genetikai tanácsadásra. Ez az értékelés magában foglalja személyes előzményeiket, családtörténetüket és az APC génmutáció genetikai tesztelését. emellett ajánlásokat fog kapni a család egészségének megőrzésére és a rák megelőzésére.

  Ossza meg a Facebook Twitter LinkedIn e-mail nyomtatását

  Legyen hasznos, segítőkész és hasznos releváns egészségügyi + wellness információk

  

  enews

  A Clevelandi Klinika nem -profit akadémiai orvosi központ. Az oldalunkon történő reklámozás segíti küldetésünket. Nem támogatjuk a Cleveland Clinic nem termékeit vagy szolgáltatásait. Házirend

  admin

  0