Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD)

Bitte melden Sie sich an, um die Bilder anzuzeigen oder sich dem anzuschließen College heute.

Ätiologie

Die häufigste hintere Hornhautdystrophie, gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Dysfunktion des Hornhautendothels, die schließlich zu Hornhautödemen und Sehstörungen führt; Das resultierende Stroma- und Epithelödem führt zu epithelialen Bullae.

Studien zu familiären FECD-Fällen zeigen, dass die Krankheit ein autosomal dominantes Vererbungsmuster aufweist. Die Mehrheit der Patienten mit FECD hat jedoch eine sporadische Erkrankung ohne Familienanamnese.

Die ICD3-Klassifikation kategorisiert FECD-Patienten als solche mit: 1) früh einsetzender FECD, 2) identifizierten genetischen Loci und 3) Krankheit ohne bekannte Vererbung

Prädisponierende Faktoren

Die meisten Fälle beginnen im vierten Jahrzehnt oder später
Weibliche: männliche Vorherrschaft = 2,5: 1 bis 3: 1
Eine seltene frühe Die beginnende Variante beginnt im ersten Lebensjahrzehnt.
Rauchen

Symptome einer endothelialen Hornhautdystrophie nach Fuchs

Keine im Frühstadium
Symptome selten unter 50 Jahren
Blendung und verschwommenes Sehen, insbesondere beim Aufwachen (Symptome, die durch ein Hornhautödem über Nacht verstärkt werden).
Tägliche Veränderungen der Refraktion (beim Aufwachen relativ kurzsichtig)
Scharfer Schmerz (wenn die Epithelbulle reißt) Dystrophie

Bilateral (kann asymmetrisch sein)
Betroffene zentrale Hornhaut (kann sich zeitlich bis zur Peripherie erstrecken)

• Auswüchse auf dem Poster Die Oberfläche (Guttata) erzeugt ein „geschlagenes Metall“ und unterbricht das Spiegelbild des Endothels.
• verdickte Descemet-Membran
• Feinpigmentstaub auf Endothel
• zystisches Epithelödem. Erscheinungsbild des Grundglases (bullöse Keratopathie)
• Stromaödem und -verdickung (endotheliale Dekompensation)
• hintere Stroma-Narben

Verlust der Kontrastempfindlichkeit
Reduzierte Hornhautempfindlichkeit
Die Stadien der Fuchs-Dystrophie wurden von einer Reihe von Behörden eingestuft,
aber keine hat allgemeine Akzeptanz gefunden.

Differentialdiagnose

Pseudophake oder aphake bullöse Keratopathie
Polymorphe posteriore Dystrophie
Cornea guttata (oft als Dystrophie aufgeführt, aber nicht unbedingt progressiv)
Hornhauthydrops (im Keratokonus)
Kontaktlinsenüberwäsche

Management der endothelialen Hornhaut von Fuchs Dystrophie durch den Optiker

Praktiker sollten ihre Grenzen erkennen und erforderlichenfalls weiteren Rat einholen oder Überweisung des Patienten an eine andere Stelle

Nicht pharmakologisch

Fotografie und Bildgebung, einschließlich Spiegelmikroskopie (falls verfügbar)
Messung der zentralen Hornhautdicke (CCT) zur Überwachung des Fortschreitens der Krankheit
(GRADE *: Evidenzgrad = niedrig, Stärke der Empfehlung = stark)

Bei Schmerzen kann eine therapeutische Kontaktlinse freiliegende Hornhautnerven schützen und die Reibung zwischen Lidrändern und Blasen beim Blinken verringern (GRADE *) : Evidenzgrad = niedrig, Stärke der Empfehlung = schwach)

Pharmakologische

Augenschmiermittel zur symptomatischen Linderung (Tropfen zur Anwendung während des Tages, nicht medikamentöse Salbe zur Verwendung vor dem Schlafengehen)
(Grad *: Evidenzgrad = niedrig, Stärke der Empfehlung = stark)

Oc. Natriumchlorid 5% oder Gutt. Natriumchlorid 5% (in schweren Fällen mit anhaltendem Ödem) morgens und nach Bedarf angewendet. Die Dosierung muss variiert werden, wenn die Nützlichkeit oder sonstige Kontrolle der Symptome des Patienten offensichtlich wird.
(GRADE *: Evidenzgrad = niedrig, Empfehlungsstärke = stark)

Managementkategorie

B1: Erstverwaltung, mögliche routinemäßige Überweisung (modifizierte Erklärung)

Mögliche Verwaltung durch den Augenarzt

Bestätigung der Diagnose
Fotografie und Bildgebung, einschließlich Spiegelmikroskopie
Messung von CCT zur Überwachung des Fortschreitens der Krankheit
Wiederholen Sie die Bewertung, um das Fortschreiten festzustellen.
Wenn der Zustand nicht mehr auf das Management der Symptome anspricht, kann eine Operation angeboten werden:

• posteriore Lamellentransplantation (derzeit die bevorzugte Behandlung für die irreversible Dekompensation des Hornhautendothels);
• Techniken umfassen:
  • Descemets Stripping Automated Endothelial Keratoplasty, DSAEK
  • Descemets Stripping Endothelial Keratoplasty, DSEK
  • Descemets Membrane Endothelial Keratoplasty , DMEK
• durchdringende Keratoplastik
• eines der oben genannten Verfahren kann mit einer Kataraktoperation kombiniert werden, wenn dies klinisch angezeigt ist

Endotheliale Keratoplastikverfahren haben die PK für FECD weitgehend abgelöst, obwohl die Überlegenheit dieser Techniken unter Verwendung von RCTs nicht nachgewiesen wurde. Potenzielle nationale Registrierungsdaten aus Australien und Großbritannien zeigen höhere Transplantatversagensraten als nach PK.Diese höheren Ausfallraten von EK im Vergleich zu PK können angesichts der nachgewiesenen Vorteile des Verfahrens akzeptabel sein, einschließlich eines geringeren Brechungsfehlers, einer strukturellen Globusintegrität und einer schnelleren visuellen Wiederherstellung

Evidenzbasis

Beweisquellen

Greenrod EB, Jones MN, Kaye S., Larkin DF; Beratungsgruppe für Augen- und Transplantat-Augengewebe des Nationalen Gesundheitsdienstes und beitragende Augenärzte (Prüfungsstudie 16 der Beratergruppe für Augengewebe). Einfluss des Zentrums und des Chirurgen auf die Ergebnisse der endothelialen Keratoplastik im Vergleich zur durchdringenden Keratoplastik im Vereinigten Königreich. Am J Ophthalmol. 2014; 158 (5): 957-66

Knezović I, Dekaris I, Gabrić N, Cerovski J, Barisić A, Bosnar D, Rastegorac P, Parać A. Therapeutische Wirksamkeit von 5% iger hypertoner NaCl-Lösung in Patienten mit bullöser Keratopathie. Coll Antropol. 2006; 30: 405-8 Nanavaty MA, Wang X, Shortt AJ. Endotheliale Keratoplastik versus durchdringende Keratoplastik bei Fuchs-Endotheldystrophie. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 2: CD008420 Nagarsheth M., Singh A., Schmotzer B., Babineau DC, Sugar J., Lee W. B., Ivengar SK, Lass J. H.; Multizentrische Studiengruppe Fuchs Genetics. Beziehung zwischen Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy Severity und Glaukom und / oder Augenhypertonie. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 1384-8

Kopplin LJ, Przepyszny K., Schmotzer B. et al. (Für die multizentrische Studiengruppe Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy Genetics). Beziehung des Schweregrads der Fuchs-Endothel-Hornhautdystrophie zur zentralen Hornhautdicke. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 433–9

Rice GD, Wright K, Silverstein SM. Eine retrospektive Studie zum Zusammenhang zwischen Fuchs-Endotheldystrophie und Glaukom. Clin Ophthalmol.2014; 8: 2155-9 Stuart AJ, Romano V, Virgili G, Shortt AJ. Descemets Membranendothel-Keratoplastik (DMEK) im Vergleich zu Descemets automatisierter Endothel-Keratoplastik (DSAEK) bei Hornhautendothelversagen. Cochrane Database Syst Rev. 2018; 6: CD012097

Williams KA, Keane MC, Coffey NE, Jones VJ, Mills RAD, Coster DJ. Der australische Bericht über das Hornhauttransplantatregister. South Australian Health & Medical Research Institute 2018

Hinweis zu Hornhautdystrophien

Hornhautdystrophien sind progressive, normalerweise bilaterale, meist vererbte Veränderungen der Hornhauttransparenz, die sich ohne Entzündung entwickeln. In der Vergangenheit hat die Nomenklatur der vielen Dystrophien oft Verwirrung gestiftet. Es wurde eine neuere Klassifikation (die IC3D-Klassifikation) vorgeschlagen, die aktuelle Informationen zur phänotypischen Beschreibung, histopathologischen Untersuchung und genetischen Analyse enthält:

In der täglichen klinischen Praxis treten die am häufigsten auftretenden Hornhautdystrophien auf sind die epitheliale Basalmembrandystrophie (Map-Dot-Fingerprint-Dystrophie, Cogan-Dystrophie), die das Epithel beeinflusst und für eine wiederkehrende Hornhautepithelerosion prädisponiert (siehe die klinische Managementrichtlinie dieses Namens), und die Fuchs-Endothel-Hornhautdystrophie, die Gegenstand dieses klinischen Managements ist Richtlinie.

Zusammenfassung der Laien

Eine Hornhautdystrophie ist ein Zustand, bei dem die Hornhaut (das klare Fenster des Auges) ihre normale Transparenz verliert. Es wird normalerweise vererbt, betrifft beide Augen und ist progressiv. Es gibt keine Entzündung oder Infektion. Diese besondere Hornhautdystrophie wurde erstmals 1910 von einem österreichischen Augenarzt, Ernst Fuchs, beschrieben und trägt seitdem seinen Namen. In diesem Zustand funktionieren die Zellen auf der Rückseite der Hornhaut (die Endothelzellen), die normalerweise Wasser aus der Hornhaut pumpen und diese klar halten, nicht mehr richtig. Infolgedessen wird die Hornhaut wassergesättigt und trüb und die Sicht wird trüb. Der Zustand ist zunächst schmerzlos, aber wenn sich zu einem späteren Zeitpunkt Blasen auf der Oberfläche der Hornhaut bilden und dann platzen, können scharfe Schmerzen auftreten. Es ist keine Behandlung verfügbar, um diesen Zustand umzukehren. Wenn jedoch das Sehvermögen stark beeinträchtigt ist oder das Auge schmerzhaft ist, kann der Augenarzt eine Hornhauttransplantation empfehlen. Dies hat gute Chancen, das Sehvermögen zu verbessern und das Auge angenehm zu machen.